В России обнаружили регион с высоким уровнем генетического заболевания среди населения

Каждый девятый житель одного из южных регионов России является носителем фенилкетонурии — редкой генетической аномалии. Об этом сообщает «Коммерсантъ» со ссылкой на заявление специалистов Медико-генетического научного центра.

По словам ученых, фенилкетонурия вызывает интоксикацию мозга у детей, оказывая необратимое влияние на их интеллектуальные способности.

«Когда человек принимает пищу, то вместе с ней получает аминокислоты, в том числе фенилаланин. Обычно организм их перерабатывает, но при фенилкетонурии этот процесс нарушен. Поэтому необходимый организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом», — рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики центра Александр Поляков.

Ребёнок с фенилкетонурией без должного лечения не сможет обучаться в школе и даже обслуживать себя в быту. Однако для лечения этого генетического заболевания есть эффективный метод терапии, позволяющий минимизировать последствия.

В России есть программа по биохимическому скринингу новорожденных на самые тяжелые наследственные заболевания, в том числе и на фенилкетонурию. «Поэтому вполне реально поставить диагноз в течение первых недель и начать терапию», — добавил заведующий.

«У одного из российских этносов — мы не будем его называть — зафиксирован один случай ФКУ на каждые 330 человек. Это самая высокая частота в мире, таких цифр даже близко нет нигде. Ранее наиболее высокая частота регистрировалась в Турции: один случай на 2,5 тысячи человек», — уточнил Поляков.

«Национальный менталитет» населения региона помешал врачам оценить масштаб распространения заболевания, и теперь этой проблемой должен заняться Минздрав. По мнению ученых, ведомству необходимо в экстренном порядке разработать программу по диагностике фенилкетонурии и информированию местного населения.