Какие болезни считаются редкими и как помогают людям с такими диагнозами
По данным профильных некоммерческих организаций, в России живут от 1 до 1,5 миллиона человек с редкими (орфанными) заболеваниями. Точной статистики нет, как и нет точных методов диагностики некоторых заболеваний, их лечения и препаратов. Хотя редких заболеваний много, а пациентов — мало, их можно и нужно лечить.
Руководители общественных организаций по вопросам редких болезней рассказали «Таким делам», как работают законы, призванные помочь орфанникам и с какими трудностями им приходится сталкиваться.
Постановка некоторых диагнозов может занять несколько лет
Орфанными (редкими) считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. В каждой стране разные пропорции. К примеру, в Европе редким принято считать заболевание с распространенностью 1 человек на 2000 населения, в США — если затрагивают не менее 2000 человек, в России — не более 10 человек на 100 000 населения.
По данным Европейского союза организаций больных редкими заболеваниями, в мире существует от 6000 до 8000 редких заболеваний, они связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств, для некоторых заболеваний характерны выраженные внешние изменения. Около 80% из них носят наследственный характер — генные или хромосомные мутации, остальные — это редкие формы рака, вирусных или бактериальных инфекций.
В 75% случаев болезни диагностируются в раннем детстве, причем 30% пациентов не доживают и до пяти лет. Тем не менее ряд заболеваний, например болезнь Гентингтона, спинно-мозжечковая атаксия, саркома Капоши и другие, обнаруживаются в зрелом возрасте.
Практика Европейского союза также показывает: одни и те же редкие заболевания могут проявляться разной симптоматикой в зависимости от конкретного пациента. Общие симптомы некоторых заболеваний прописаны. Например, у генетического заболевания муковисцидоз такие симптомы: прогрессирующее повреждение дыхательной системы (кашель, хрипы, воспаления) и хронические проблемы с пищеварительной системой. Однако орфанные заболевания часто могут маскироваться под более распространенные болезни, что приводит к неверной диагностике.
Постановка диагноза может длиться долго. По словам исполнительного директора Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Дениса Белякова, в мировой практике этот процесс в среднем занимает 6-8 лет, пока пациент проходит различные исследования и получает несколько неверных диагнозов. Диагностировать заболевание может педиатр или специалист, например гематолог, офтальмолог или невролог — в зависимости от того, как оно проявляется. Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных и редких заболеваний — муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия. Скрининг делают бесплатно, по полису ОМС.
Далеко не все врачи сталкиваются с орфанными заболеваниями в своей практике, особенно в регионах, и обычно диагноз нужно верифицировать. Чаще всего его подтверждают генетик или специалисты в федеральных медцентрах.
Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, поэтому вся терапия сводится к поддержанию состояния здоровья пациента и увеличению продолжительности его жизни с помощью орфанных препаратов и специализированного питания.
Российское законодательство запоздало почти на 30 лет
Первооткрывателем термина «орфанные» применительно к болезням и лекарствам стали Соединенные Штаты Америки. В 1983 году там приняли «Акт об орфанных препаратах» (Orphan Drug Act), в котором были прописаны около 1600 заболеваний и синдромов и 300 лекарств. До России же подобная законодательная инициатива дошла лишь почти 30 лет спустя: в ноябре 2011 года был утвержден, а в 2012 году вступил в силу ФЗ № 323 «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», в котором впервые появилось определение: «Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения» (пункт 1 статьи 44). Спустя два года ФЗ «О внесении изменений в ФЗ № 61 “Об обращении лекарственных средств”» утвердил и определение орфанного лекарства.
В России зафиксировано лишь 223 наименования редких болезней, они поделены на два перечня. Первый содержит 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности («Перечень 24»), по ним государство гарантирует реальную финансовую помощь. Ответственность за диагностику, обследование и обеспечение лекарствами и лечебным питанием таких пациентов (их насчитывается более 17 тысяч по всей стране. — Прим. ТД) возложена на регионы. Это обходится более чем в 10 миллиардов рублей в год. Из-за дороговизны препаратов регионы не всегда справляются с этой задачей, что приводит к многочисленным случаям необоснованного отказа или задержки выдачи лекарств тяжелобольным людям.
Для понимания масштаба: председатель Совета Федерации Валентина Матвиенко говорила, что ежегодно на закупку лекарств больным с редкими заболеваниями (речь о «Перечне 24». — Прим. ТД) требуется 40 миллиардов рублей.
По данным некоммерческой организации Институт ЕАЭС, в 2017 году только чуть больше половины (57%) пациентов из «Перечня 24» были обеспечены лечением. ВООЗ сообщает, что дефицит региональных бюджетов на препараты для орфанных больных достиг 8 миллиардов рублей. В прошлом году только треть регионов смогла обеспечить людей препаратами в нужном объеме, а в каждом втором пациентам пришлось идти в суды, чтобы добиться лечения. Однако остаются регионы, где и суд не может решить проблему с лекарствами. В числе таких общественники называют Татарстан и Северо-Запад РФ.
Во втором перечне перечислены остальные зафиксированные в России заболевания. Этот список просто констатация факта, что какое-то заболевание является орфанным, и не несет никаких, в том числе финансовых, обязательств для государства. Все пациенты лечатся за свой счет.
Федеральный центр, в свою очередь, обеспечивает другую программу — «Семь нозологий». В данном случае полное государственное обеспечение всего объема терапии получают пациенты с семью редкими и наиболее дорогостоящим в лечении заболеваниями: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, а также пациенты, перенесшие трансплантацию органов или тканей. Но уже с 2019 года в эту программу перейдут еще пять редких и наиболее дорогостоящих в лечении диагнозов из «Перечня 24» (гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз I, II и VI типов). Это решение должно «разгрузить» региональные бюджеты.
Препараты не создаются, а копируются
Исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков отмечает, что российское законодательство по части орфанных заболеваний опоздало по нескольким причинам. Во-первых, все это время отсутствовали необходимые для диагностики ресурсы: оборудование, реактивы, общий уровень осведомленности об этой категории болезней. Во-вторых, в России не было развитых общественных организаций, способных лоббировать интересы пациентов на уровне законов. Как только такие объединения появились, появилось и законодательство. В-третьих, считает собеседник, 30 лет назад в США был поставлен курс на поддержку исследователей, разработчиков и производителей препаратов для лечения редких заболеваний, а у России были другие интересы.
«Мы пошли своим путем — стали выделять крупные гранты фармакологическим компаниям для копирования уже созданных препаратов. Законодательство, которое было бы направлено на поддержку российских разработок, пока на начальной ступени развития», — говорит Беляков.
Замена изначально назначенных препаратов на их более дешевые аналоги стала одной из главных проблем, добавляет председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний Ирина Мясникова. Такое происходит не только в России, но и в других странах, говорит она, но за этим важно внимательно следить. Дело в том, что составы препаратов хоть и незначительно, но могут отличаться. А когда лечение пожизненное и в больших дозировках, это имеет огромное значение для пациента.
«Препараты меняют как перчатки. В некоторых случаях у больных возникают нежелательные явления. А зафиксировать их очень сложно. Человек приходит к специалисту, и ему говорят: “Не я же давала вам эти препараты, я не могу ничего зафиксировать”», — говорит Мясникова.
Пациенты не доживают до суда
Опрошенные ТД эксперты говорят, что часто пациентам приходится добиваться лечения через суд, потому что региональные минздравы отказывают в терапии, ссылаясь на нехватку средств в бюджете, или всячески отсрочивают этот процесс по той же причине.
«Мы выиграли более 60 судов. Но и это не гарантирует своевременного предоставления помощи. Например, в Татарстане три года назад мы выиграли суд и только недавно прошла первая капельница. Может пройти 3-5 лет. Пациенты могут умереть и не дождаться. В Нижегородской области, пока мы ждали обжалования решения минздрава, не выдавшего нужные лекарства, пациент умер. Нет понятных сроков и законом установленных границ, сколько человек может ждать», — рассказывает президент международной общественной организации «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера и другими редкими генетическими заболеваниями» Снежана Митина.
Она подчеркивает, что российское законодательство позволяет обеспечить своевременную терапию, вопрос лишь к исполнительной власти. Называемая причина задержек и проволочек всегда одна: дорого. «Говорят, что содержать одного пациента стоит столько же, сколько целую горбольницу. Это все отмазки. Если государство регистрирует лекарство, вносит постановление, значит, берет на себя какие-то обязательства», — заключает Митина.
Так или иначе, проблема нехватки денег у регионов действительно есть, говорят эксперты.
«Есть пациенты, на которых уходит несколько тысяч рублей, а есть те, кому в год необходимо 10, 15, а то и 30 миллионов рублей. И вот такой пациент, появившийся в регионе посреди года вне финансового планирования, вызывал ужас. Чиновники не понимали, откуда они возьмут деньги на закупку лекарств. Были и иски, и громкие скандалы с привлечением Министерства здравоохранения. Дефицит составлял 10 миллиардов рублей при общей потребности в 30 миллиардов рублей», — говорит Денис Беляков.
Президент ГАООРДИ Маргарита Урманчеева добавляет, что пациенты часто готовы переехать из дефицитного региона в Москву или Петербург в надежде получить нужные лекарства. «У нас была ситуация, когда губернатор Ленобласти говорил: да я лучше ему (пациенту. — Прим. ТД) квартиру в Петербурге куплю, и пусть он там будет прописан и оттуда получит лечение», — говорит Урманчеева.
«Бывает и такое, что за рубежом существует лечение определенной болезни, но регистрировать это лечение в России компания-производитель не торопится, — рассказывает Ирина Мясникова. — И нет никакого механизма, который бы заставил зарегистрировать лечение».
К слову, ни «Перечень 24», ни список «Семь нозологий» не менялись с момента их утверждения, новые заболевания туда не добавлялись. Причина, по словам Ирины Мясниковой, в том, что за все время не были сформулированы критерии по включению болезней в эти списки и исключению из них.
Во всяком случае, по ним предусмотрена государственная поддержка, пусть и работающая с перебоями. А вот перечень остальных орфанных заболеваний не дает никаких гарантий пациентам. Хотя цены на лечение такие же высокие.
«Вариант получить господдержку есть, только если оформлена инвалидность. Лечение производится за свой счет, пока не станешь инвалидом. Такая вот коллизия. Никто специально этого не делал, но вот так произошло», — говорит Беляков.
Но и здесь загвоздка, поясняет Мясникова. Господдержку получают лишь пациенты первой и второй групп инвалидности (если они нигде не работают. — Прим. ТД). Третья группа остается «за бортом», добавляет она, потому что для этих пациентов компенсация лекарств, тем более дорогостоящих, не предусмотрена.
Проблем в сфере орфанных заболеваний в России много, и касаются они не только финансов. Как рассказывает Снежана Митина, трудности возникают, когда пациенту исполняется 18 лет.
«В этот период необходимо оформлять недееспособность. Процесс затягивается не то что на месяцы — на годы. И все это время семья не получает ни пенсий, ни пособий и, можно сказать, оказывается вне правового поля. Кроме того, у нас нет такого понятия, как сопроводительное проживание, когда взрослый пациент нуждается в помощи. При этом оформить опеку над взрослым недееспособным может только родственник и больше никто. Но ситуации бывают разные. Родственников может банально не быть, а без помощи жизнь пациента под угрозой», — добавляет собеседница.
Редкие болезни — общая проблема для всех государств
«Нельзя сказать, что у нас все плохо. Например, программа «Семь нозологий» — это наша гордость. 10 лет назад было 19 тысяч пациентов, на них потратили 35 миллиардов рублей. А сейчас помощь получают 190 тысяч человек, а сумма остается прежней за счет оптимизации расходов: долгосрочные контракты, переговоры по ценам, препараты-аналоги. Кроме этого, мы добились введения платной молекулярно-генетической диагностики, а также такого вида помощи, как эко- и перинатальная диагностика плода», — рассказывает Мясникова.
Она также говорит про программу, запущенную Европейском союзом, которую было бы полезно внедрить и в России. Это своего рода справочные сайты, позволяющие пациентам облегчить поиски диагноза, методов лечения и другой необходимой информации. У каждых видов и подвидов заболеваний есть свое экспертное сообщество, к работе также подключено и пациентское объединение.
«Путешествует не пациент, а его данные, чтобы он получил диагноз, правильное лечение и самое лучшее экспертное заключение», — поясняет Мясникова.
Эксперт подчеркивает, редкие заболевания — это не тема одного государства. Здесь важно международное сотрудничество, потому что в какой-то стране на одну болезнь может быть всего пять больных, а в другой стране пациентов с аналогичным диагнозом больше. Чтобы лечить их, нужно кооперироваться и обобщать опыт, а также информировать обычных людей. Со многими проблемами социализации приходится сталкиваться больным с редкими заболеваниями из-за банальной неосведомленности окружающих.
Схемы получения терапии для пациентов с орфанными заболеваниями
— Федеральная программа «12 нозологий» (ранее «7 нозологий, прим. ТД), из которых десять заболеваний относятся к орфанным
После установки диагноза пациент попадает в федеральный регистр. Раз в год министерство здравоохранения проводит защиту заявок на препараты: собирают данные пациентов в электронной форме, потом главный специалист из региона, специалист из федеральных клиник и представитель Минздрава очно обсуждают ситуацию в регионе и конкретных пациентов. Ведомство закупает препараты, и лекарства распределяют между регионами. Пациент получает эти препараты на основании рецепта лечащего врача в аптеке или в поликлинике – это зависит от процедуры, принятой в регионе.
— Перечень-24
Это региональный сегмент федерального регистра, который ведется в соответствии с постановлением правительства РФ. Пациента должны включить в этот регистр в течение пяти дней после установки диагноза. Далее по процедуре следует проверить медицинские показания для назначения терапии, провести при необходимости дополнительные обследования, подтвердить факт назначения терапии и закупить препарат. Закупки полностью ведет региональный минздрав, причем учитывая стоимость препарата и сроки хранения, они разделены на несколько этапов в течение года.
— По инвалидности
Постановление правительства РФ № 890 регламентирует выдачу лекарственных препаратов для детей с инвалидностью и для неработающих людей с первой и второй группой инвалидности. Это возможность для пациентов с редким диагнозом получить свое лекарство по рекомендации врачебной комиссии.
— По жизненным показаниям
С точки зрения законодательства в случае непереносимости препарата, по жизненным показаниям и по назначению врачебной комиссии пациент имеет право на терапию. По факту, замечает Денис Беляков, это идет на усмотрение администрации – рекомендация комиссии не накладывает обязательств на региональный минздрав.
— Благотворительный фонд
В случае, если пациент не попадает ни под одну из этих групп, он может обратиться за помощью в благотворительный фонд. Как правило, отмечает эксперт, фонды помогают на начальном этапе и могут обеспечить пациента препаратом на месяц, три или даже на полгода, однако ни один фонд не берет на себя пожизненную гарантию обеспечивать пациента терапией.