В России детям со СМА впервые провели генную терапию американским препаратом «Золгенсма»

Два ребенка со спинальной мышечной атрофией (СМА) получили генную терапию американским препаратом «Золгенсма» впервые в России. Об этом сообщила руководитель фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

Она добавила, что терапию получит третий ребенок — сейчас он готовится. Все три пациента получают лечение не за счет государства. Германенко написала, что это стало возможным «благодаря работе огромного количества людей, но прежде всего самих семей и благотворителей, оплативших дорогое лечение».

«Это огромный шаг вперед — теперь в России есть центры, которые имеют опыт работы с препаратом и опыт введения и сейчас будут наблюдать за малышами», — написала Ольга.

Генную терапию «Золгенсма» в 2019 году представила американская компания «Авексис». Это самый дорогой препарат в мире. Стоимость инъекции оценивается от 2,1 до 2,5 миллиона долларов.

Лекарство направлено на то, чтобы полностью устранить генетическую причину СМА: заменить дефектный или отсутствующий ген SMN1 и тем самым остановить прогрессирование заболевания. Подробнее о «Золгенсма» и других препаратах, которые используют при терапии СМА, рассказывали в материале ТД.

В конце марта в России открылась программа дорегистрационного доступа к препарату рисдиплам для пациентов со СМА второго типа. Германенко рассказывала «Таким делам», на кого ориентирована программа и как получить лекарство.

В России зарегистрирован только один препарат для лечения СМА — «Спинраза». Его закупку должны оплачивать региональные власти, однако из-за дороговизны препарата лечение получают не все пациенты.