Самые важные тексты и срочные новости от «Таких дел» в моментальных уведомлениях
Подписаться

Остановить болезнь до появления симптомов. Что такое неонатальный скрининг и зачем его проводить младенцам?

Около 5% всего населения имеют врожденные или наследственные заболевания. И хотя подавляющее большинство генетических болезней еще не имеет лечения, их диагностика очень сильно продвинулась вперед. Зачем проводить массовый скрининг и почему в России не проверяют младенцев на десятки заболеваний сразу, узнали «Такие дела».

Фото: Игорь Онучин/РИА Новости

Зачем проводить скрининг заболеваний у новорожденных?

«Смысл скрининга — выявить заболевание на доклинической стадии — до начала симптомов — и назначить лечение, чтобы или полностью нивелировать все клинические проявления, или сделать их минимальными», — говорит Екатерина Захарова, заведующая Лабораторией наследственных болезней обмена веществ и Лабораторией селективного скрининга, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний.

Сейчас в РФ проводится массовый неонатальный скрининг новорожденных на пять наследственных заболеваний:

  • фенилкетонурию — наследственное нарушение метаболизма аминокислот (фенилаланина), которое может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы и серьезным умственным нарушениям. При своевременной диагностике и лечении можно полностью избежать патологических изменений;
  • врожденный гипотиреоз — группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной отсталости, задержки физического развития;
  • врожденную гиперплазию коры надпочечников, или адреногенитальный синдром, — это группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. В особо тяжелых случаях происходит нарушение водно-солевого баланса, полиорганная недостаточность;
  • муковисцидоз — редкое заболевание, которое поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы и половую систему. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений, возрастает продолжительность жизни;
  • галактоземию — наследственное нарушение обмена углеводов. При этом заболевании в организме ребенка постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Необходимо как можно раньше начать специализированное лечение.

Скрининговую программу в регионе утверждает местный минздрав. В Москве с 2018 года неонатальный скрининг расширили до 11 заболеваний, в него включили еще шесть нозологий. «Дополнительные шесть позиций, которые включили в массовый неонатальный скрининг в Москве в 2018 году, — это заболевания, для которых есть зарегистрированное лечение, — пояснила Захарова. — Но тесты позволяют определить большее количество заболеваний, и расширение массового скрининга новорожденных будет зависеть от того, насколько будет быстро зарегистрировано лечение и в первую очередь лечебное питание».

Читайте также Болезни-сироты  

В Приморском крае проводится скрининг еще на 20 заболеваний, в том числе на такие болезни, как нарушение обмена аминокислот, органических кислот и дефекты бета-окисления жирных кислот. Однако, как заметила Захарова, лечебное питание для группы заболеваний «нарушение окисления жирных кислот» пока не зарегистрировано. «Еще есть органические ацидурии, для них лечебное питание уже зарегистрировано, но в массовый скрининг они пока не входят. При этом надо отметить, что лечение этих заболеваний недорогое – это в основном диетотерапия, витамины в высоких дозах», — заключила она.

«Массовый скрининг новорожденных в РФ отстает от современного мирового уровня и по числу скринируемых заболеваний, и по применяемым лабораторным технологиям, и по проведению подтверждающей диагностики, и по информированию общества, и по организации помощи семьям с выявленными заболеваниями», — признает директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

МАССОВЫЙ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ В РОССИИ ОТСТАЕТ ОТ СОВРЕМЕННОГО МИРОВОГО УРОВНЯ

В США в каждом штате неонатальный скрининг проводится в среднем на 40 наследственных заболеваний. В Германии в 1991 году скрининг был расширен с пяти до 30 заболеваний, во многих странах Европы, Южной и Северной Америки скрининги проводятся более чем на 20 нозологий, в зависимости от этнической, эпидемиологической и экономической целесообразности.

Можно ли выявлять на скрининге больше заболеваний?

«Сейчас есть возможность провести идеальный тесттандемную масс-спектрометрию, которая позволяет выявить 40 наследственных болезней, у которых существует эффективное лечение, — рассказал Куцев. — Это тысячи детей ежегодно, которые могли бы не просто выжить, но и избежать инвалидности и даже полностью сохранить здоровье. Анализ одного заболевания стоит 50 рублей, а лечение многих заболеваний — это порядка 500 тысяч рублей в год».

Анализ одного заболевания стоит 50 рублей

Специалист по генетике ссылается на исследование, проведенное в США: у 172 пациентов болезнь выявили на неонатальном скрининге, а у 142 — по клиническим симптомам. В первой группе тяжелые исходы болезни были только у 2% пациентов, а во второй — у 42%.

«Чтобы расширить [в России] список заболеваний, входящих в скрининг новорожденных, нужно провести большую работу: центры, которые будут заниматься неонатальным скринингом, должны быть оборудованы специальными приборами — тандемными масс-спектрометрами, специалисты должны пройти дополнительное обучение», — перечислила Захарова.

Эксперт подчеркнула, что процесс диагностики уже налажен, но придется уменьшить сроки скрининга: сейчас он проводится на четвертые сутки, а если заболеваний будет больше, то лучше проводить его раньше, на вторые сутки. Это связано с тем, что некоторые заболевания могут проявиться в первую неделю жизни и необходимо как можно раньше поставить диагноз.

Захарова считает, что любая скрининговая программа — это нагрузка на бюджет, но если говорить о перспективе на пять-десять лет, то в конечном счете государство получает экономическую выгоду. «Если этим детям вовремя, то есть очень рано, поставлен диагноз и начато лечение, то они не будут отправляться в отделения реанимации, не будет частых госпитализаций в больницы для поиска диагноза и лечения. Например, фенилкетонурия: да, скрининг стоит определенных средств, но эти дети не становятся инвалидами, у них не развивается умственная отсталость, они живут как обычные люди, только на специальной диете», — пояснила она.

Скрининг на фенилкетонурию был начат в 1993 году, за это время в стране родилось примерно 15 тысяч детей с таким диагнозом. Сейчас многие из них создали свои семьи и в этих семьях родились здоровые дети, утверждает эксперт.

Куцев уверен, что необходимо расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга по крайней мере до 30. «Мы очень надеемся, что правительство в перспективе примет решение о расширении массового скрининга. Потому что современные технологии, которыми владеет, в частности, Медико-генетический научный центр, уже сегодня позволяют расширить скрининг до 30 наследственных болезней, — подчеркнул он. — Я не устаю повторять, что расходы на скрининг — это небольшие деньги по сравнению с тем, что государство тратит на содержание инвалидов. Если мы сейчас выявляем около тысячи детей, которые сохраняют свое здоровье в результате неонатального скрининга на пять заболеваний, то внедрение расширенного неонатального скрининга позволит нам спасать в год более двух тысяч детских жизней».

Спасибо, что дочитали до конца!

Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране. Мы уверены, что их можно преодолеть, только рассказывая о том, что происходит на самом деле. Поэтому мы посылаем корреспондентов в командировки, публикуем репортажи и интервью, фотоистории и экспертные мнения. Мы собираем деньги для множества фондов — и не берем из них никакого процента на свою работу.

Но сами «Такие дела» существуют благодаря пожертвованиям. И мы просим вас оформить ежемесячное пожертвование в поддержку проекта. Любая помощь, особенно если она регулярная, помогает нам работать. Пятьдесят, сто, пятьсот рублей — это наша возможность планировать работу.

Пожалуйста, подпишитесь на любое пожертвование в нашу пользу. Спасибо.

ПОДДЕРЖАТЬ
Все новости
Новости
Загрузить ещё
Текст
0 из 0

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: