«Легко ли человеку с деформацией лица и головы жить в обществе?» Как в России лечат детей с краниосиностозом

Каждый год в России рождается около двух тысяч детей с краниосиностозом — ранним закрытием черепных швов, но даже в медицинском сообществе далеко не все подозревают, что такая болезнь существует, а российские стандарты ее лечения устарели. 

Чтобы понять, почему так вышло, «Такие дела» поговорили с мамой ребенка с краниосиностозом, а также с челюстно-лицевым хирургом и представителем одного из благотворительных фондов, помогающих со сбором средств на лечение заболевания.

Что такое краниосиностоз и чем он опасен?

При краниосиностозе у ребенка, находящегося в материнской утробе, зарастает один или несколько швов свода черепа, что впоследствии вызывает специфическую деформацию головы. Частота рождения детей с краниосиностозом в России — приблизительно 1 на 1000 младенцев (в мире, по некоторым данным, — 1 на 2000).

Различают краниосиностозы простые, когда поражается один шов, и сложные — с поражением сразу нескольких швов.

В норме череп ребенка постоянно меняется, правильно и пропорционально увеличивается в размерах именно благодаря тому, что кости соединены швами. Швы начинают срастаться — «закрываться», как говорят врачи, — примерно в два года. Поскольку у ребенка с краниосиностозом один или несколько швов закрываются раньше времени, голова продолжает расти лишь в тех местах, где швы не соединились. Череп заметно деформируется, однако это визуальное следствие заболевания далеко не самое страшное. Если ничего не предпринимать, то в дальнейшем у ребенка может возникнуть задержка психомоторного развития, ряд неврологических проблем вплоть до глубокой инвалидности.

По словам доктора медицинских наук, профессора, руководителя Центра хирургии головы и шеи Российской детской клинической больницы Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова Минздрава России Андрея Лопатина, выявить краниосиностоз у ребенка можно еще до рождения.

«Порок развития можно заметить при ультразвуковом исследовании плода во второй половине беременности, — рассказывает Лопатин, — однако докторов, занимающихся УЗИ, следует учить этому. К сожалению, не все ультразвуковые диагносты способны поставить такой диагноз или даже просто обратить внимание на некие отклонения в этой области. Происходит это в силу того, что многие врачи попросту не знают о существовании такого состояния. В медвузах это преподают, к сожалению, нечасто, не на всех кафедрах, и многие студенты, ординаторы приходят в практику, не зная о таком пороке».

Нельзя обходить вниманием и аспект социальной адаптации людей с краниосиностозом. 

«Легко ли человеку с деформацией лица и головы жить в обществе, просто выходить на улицу? Порассуждаем над цифрами: один человек на тысячу, соответственно, около 2000 человек в год рождаются с краниосиностозом, — говорит Андрей Лопатин. — 20 тысяч человек за десять лет. А оперируется максимум человек 300—500 в год. 1500 — “за бортом”».

Из-за чего возникает краниосиностоз?

Деформации черепа бывают врожденными или приобретенными. Краниосиностоз — это врожденная деформация, и медицина по сей день не дала точного ответа, как именно эта патология возникает.

Ученые за рубежом выдвинули несколько теорий развития краниосиностоза. В одном из исследований врачей Бостонской детской больницы указано, что у 6—11% детей с краниосиностозом были родственники с этим заболеванием. Научные изыскания ученых медицинского центра Ирвинга Колумбийского университета показали, что преждевременному сращиванию способствует высокий уровень гормонов щитовидной железы. Есть также ряд американских исследований, свидетельствующих, что риск возникновения краниосиностоза повышается из-за неблагоприятных внешних факторов и вредных привычек, например курения матери во время беременности, употребления ею психотропных веществ.

Словом, до сих пор до конца не установлено, как возникает краниосиностоз, но врачи склоняются к мнению, что это генетическая патология.

«Бытует ошибочное мнение, что краниосиностоз может возникнуть из-за неправильного положения ребенка в матке в период беременности или некоей травмы во время родов, однако это не так, — говорит Андрей Лопатин. — Это закладывается в утробе матери, и виной всему — генетическая предрасположенность. Такая точечная мутация, которая, в общем-то, может дальше и не проявляться. Неправильное положение ребенка в утробе, травмы, полученные во время родов, никак не влияют на возникновение и развитие краниосиностоза».

Впрочем, по словам Лопатина, семейные формы — когда ребенок с краниосиностозом вырастает и у него рождается такой же ребенок — наблюдаются в России крайне редко. Тем не менее, отмечает хирург, дети, родители которых болели краниосиностозом, входят в группу риска, и им необходимо повышенное внимание в первые месяцы жизни.

Вопросы диагностики

Юлия Вереина родила Алису на восьмом месяце. Как любому недоношенному ребенку, врачи уделяли Алисе особое внимание, и казалось, что самое страшное уже позади — внешне по всем показателям девочка развивалась нормально. Анализы тоже были в норме. Но в три с половиной месяца после рождения невролог заподозрил у Алисы краниосиностоз. УЗИ, а затем и КТ подтвердили диагноз: заросли родничок и коронарные швы.

«Мы с мужем стали искать докторов, собирать информацию, — рассказывает Юлия Вереина. — Перечитали всё, проконсультировались со многими нейрохирургами. Они смотрели снимки и консилиумом решали, нужна ли операция.

Потому что может так случиться, что через пару лет функции головного мозга начнут угасать. И вы как родитель себе этого не простите».

По словам Андрея Лопатина, чаще всего краниосиностоз подтверждают у маленьких детей на компьютерной томографии головы. Опытный врач сразу определит краниосиностоз у новорожденного и немедленно отправит к специалисту. А вот незнающий может и проглядеть.

Алисе, можно сказать, повезло. Но в тот момент ее мама Юлия так не считала: новость, что малышке требуется операция на голове, сперва показалась ей дикостью.

«Я думала, не переживу этого, сердце разорвется от тревоги. А тут еще предновогодняя суета, не к каждому врачу сразу попадешь, — рассказывает Юлия. — Но у меня как будто вовремя автопилот включился: мы с мужем систематически обходили врачей, консультировались, и я сердцем примирилась с необходимостью хирургического вмешательства. Был, впрочем, один хирург, который сказал: “Давайте понаблюдаем, посмотрим в 12 месяцев, что будет”. Но другие врачи меня переубедили».

Когда Алисе исполнилось шесть месяцев, она легла на операционный стол к Андрею Лопатину.

«Хорошо, если родители обращаются к специалисту уже через пару недель после рождения ребенка, — говорит хирург. — Но нередки случаи, когда приводят пятилетних детей, которым, к сожалению, уже и помочь-то нечем. К пяти годам ребенок, как правило, либо приспособился более или менее нормально жить с этой деформацией, либо уже глубокий инвалид. Такая вот развилка: может так, а может этак. Поэтому главный вопрос именно в ранней диагностике».

Медицина не стоит на месте: на сегодняшний день такие операции делают и в регионах, причем успешно. Дети выздоравливают, уходят домой, наблюдаются до определенного времени. Оканчивают университеты, школы, работают…

«Сейчас мы пытаемся включать дидактические материалы по краниосиностозу в программу обучения студентов-медиков, — рассказывает Андрей Лопатин. — Читаем лекции, занимаемся подготовкой ординаторов, аспирантов. Проводим школы, семинары, издаем методички. Работаем над созданием специального сайта, информирующего пациентов и врачей о возможностях современной хирургии головы и шеи, включая краниосиностозы».

Лечение

Лечение краниосиностоза — это всегда операция. Хирург вскрывает швы свода, расширяет внутричерепное пространство, возвращая черепу правильную форму, фиксирует его в таком состоянии. После операции никакого дополнительного хирургического вмешательства, как правило, не требуется — швы зарастают сами. Сейчас врачи используют современные материалы, которые не нужно удалять хирургически — они постепенно рассасываются.

«Другого лечения не показано, потому что шов как был заросшим, так таким и останется, деформация черепа будет нарастать пропорционально росту ребенка, — говорит хирург Андрей Лопатин. — Оптимальный возраст для лечения краниосиностоза — шесть-семь месяцев, то есть на операцию есть полгода от рождения ребенка».

По словам Лопатина, операцию можно провести и в более позднем возрасте — до трех лет, но это уже совершенно другая история.

«После трех лет дети с краниосиностозом, как правило, уже пострадавшие: с отставанием речевого, психомоторного развития, с тяжелыми неврологическими проблемами, — говорит хирург. — Ранняя операция — это превентивная хирургия: мы предупреждаем возможные проблемы — то, что может случиться».

Операция у ребенка с краниосиностозом в любом возрасте — чрезвычайно сложная процедура с массой подводных камней, требующая опытной и слаженной, натренированной команды, состоящей из челюстно-лицевого хирурга, нейрохирурга, анестезиолога, реаниматолога, рентгенолога, медсестер… Плюс медицинское учреждение должно быть специально подготовлено для подобного рода манипуляций.

«Почти 25 лет ушло на детальное освоение этих методик, на формирование такой команды, — рассказывает Андрей Лопатин. — Но, к сожалению, в последнее время это стало “модно” среди хирургов: дескать, я сейчас пальцами щелкну, и получится. И, как следствие, к нам порой поступают дети с чудовищными осложнениями. Родители привозят детей с тяжелыми послеоперационными деформациями и дефектами черепа. Требуют, просят, умоляют переделать… Но часто это просто невозможно. Это вопрос подготовки врачей, вопрос тренировки, это должно быть осознанно и правильно сделано».

Цена операции

Формально операция включена в перечень высокотехнологичной медицинской помощи и проводится бесплатно. Но проблема в том, что метод, включенный в перечень более десяти лет назад, предполагает использование титановых и других металлических имплантатов, зачастую связанных с рядом осложнений. Кроме того, в этом случае требуется повторная операция для удаления металлоконструкций. Тем временем медицина шагнула далеко вперед: появились биодеградируемые имплантаты, которые врачи используют для повышения безопасности и эффективности операции у детей с краниосиностозом. Однако этот современный метод пока не оплачивается государством, и родителям, безусловно стремящимся сделать такой травмирующий опыт минимальным, без повторных операций, зачастую приходится полностью самим оплачивать лечение.

Хирург Андрей Лопатин подтвердил, что пластины и шурупы иностранного производства, необходимые для операции, в России оплачивают, как правило, благотворительные фонды.

«Металл ставить малышам по большей части невозможно чисто технически. Поэтому для них оптимально использовать биодеградируемые фиксирующие материалы. Это мировая практика. И даже в достаточно богатых странах это оплачивают благотворительные фонды», — сказал хирург.

Елена Тимошина, координатор медицинских программ благотворительного фонда «Созидание», согласна, что российские официальные протоколы лечения краниосиностоза несколько устарели.

«Есть новые технологии, которые предусматривают лучшие подходы и другие материалы. И часто бывает, что эти материалы не предусмотрены государственными стандартами помощи пациентам, — говорит Елена Тимошина. — Медицина — достаточно консервативное направление, и инновационные методики включаются в стандарты помощи часто после многолетней клинической практики. Но, если врач рекомендовал пациенту использование пластин, которые надо приобрести на собственные средства, значит он знает, как сделать такую операцию эффективнее именно с такими материалами».

Современные расходные материалы для одной такой операции стоят, по словам Тимошиной, от 300 тысяч рублей. В фонд «Созидание» один-два раза в месяц с просьбой о помощи обращаются родители детей, больных краниосиностозом.

«Невозможно определить сроки сбора, — говорит Елена Тимошина. — Это может быть неделя или полтора месяца. А может быть и один день, когда фонд проводит мероприятие и все собранные средства направляются на оплату расходных материалов для проведения оперативного лечения».

Есть ли альтернатива операции?

На различных родительских интернет форумах можно встретить обсуждение альтернативных методов лечения краниосиностоза. Чаще всего это курс лечения у остеопата, массажи, ношение «шлемов», которые «исправляют форму головы».

«Узнав диагноз Алисы, мы с мужем консультировались со многими врачами, в том числе были у одного известного остеопата, который предлагал нам повременить с операцией, попробовать “более щадящие способы”, говорил, дескать, “черепные швы подвижны”, а “кости черепа можно растянуть руками”», — рассказывает Юлия Вереина.  

Но профессиональные неврологи и хирурги быстро отговорили семью Вереиных от альтернативной медицины, которая, кроме того, что может нанести вред сама по себе, еще и отнимет драгоценное время, в которое возможна операция, — пока швы черепа не заросли. Врачи были категоричны. «У вас не проблема. У вас стопроцентное показание к операции.

Внутричерепное давление уже повышается, вы просто теряете время. Вы пройдете через это и все забудете!» — говорили они маме Алисы. 

«Мы перестали читать форумы, ознакомились с брошюрами и материалами для хирургов и решились на операцию, — рассказывает Юлия Вереина. — Ведь на это отводится не так много времени — пара лет, и потом уже ничего исправить нельзя. Никакие лекарства не помогут! И, кстати, на всех этих форумах я не встречала ни одного родителя, который бы согласился на операцию, а потом пожалел об этом. Наверняка они все потом ходили и свечки за хирургов ставили!»

Сейчас Алиса чувствует себя замечательно, и ее мама с нетерпением ждет, когда контрольная КТ подтвердит, что опасность миновала. На голове девочки остался лишь зигзагообразный шрамик. Но под волосами его почти не видно, и тот, кто не знает, что Алиса перенесла операцию, шрама даже не замечает.

«Слава богу, все зажило! — рассказывает Юлия. — Когда Алиса пришла в себя после наркоза, она плакала. Но потом — мы еще пять дней лежали в больнице — боль прошла. Надеемся, что развитие ребенка пойдет как должно! Не случится непредвиденных обстоятельств, не угаснет речь, не подведет тело. Я всех родителей призываю обследоваться первый год почаще и, если уж что-то обнаружили, не запускать, не гоняться за альтернативными методами лечения. Это страшно, но это нужно и это того стоит!»