«Если это случается в транспорте, верующие бабушки думают, что у меня дьявол внутри колбасится, начинают креститься». Как живут люди с синдромом Туретта

Синдром Туретта — расстройство центральной нервной системы, при котором человек непроизвольно совершает разнообразные навязчивые движения. Оно также характеризуется тиками, которые могут быть моторными (например, сокращения мышц лица) и вокальными (хрюканье или непроизвольное выкрикивание слов). Первый раз заболевание проявляется обычно в детстве. Особенно известен синдром благодаря неприятному симптому копролалия — это непреднамеренное и неконтролируемое употребление нецензурной лексики. Но в действительности это состояние встречается лишь у 10% людей с расстройством. «Такие дела» попросили рассказать о заболевании психиатра и людей с синдромом Туретта.  

Как проявляется синдром Туретта

Таисии 18 лет, он/и — небинарная персона, живет в Санкт-Петербурге. Примерно в 12 лет у него начались моторные тики, которые были нечастыми: 2-3 раза в день. В этот же период присоединились вокальные тики.

«Сначала были просто подергивания, рука била плечо — такой стандартный набор. Сейчас есть втягивания воздуха, икота или вроде того. Реже проскакивают слова и фразы, но [это происходит при] большой сенсорной перегрузке. С 2021 года было много сложных вокальных тиков, постоянно орали “уиу-уиу, мусор” — это у меня такая реакция на ментов была смешная. Также целые монологи на английском про свеклу. На английском до сих пор сохраняются — там, fuck you, shut up», — рассказывает Таисия.

Некоторые люди с синдромом Туретта переживают сильный дискомфорт из-за повышенной тиковой активности: ее частота и интенсивность бывают настолько высокими, что человек не может заниматься повседневными делами. По словам психиатра Василия Шурова, пациент с сильным проявлением синдрома Туретта может 12 часов не прекращая приседать, сокращать мышцы живота, выводить вперед челюсть, делать различные гримасы, кричать, переходя на визг. Настолько острые состояния купируют только в условиях стационара специальными препаратами.

Часто синдром Туретта сочетается с психическими и неврологическими расстройствами — например, с синдромом дефицита внимания и гиперактивности и обсессивно-компульсивным расстройством. По словам Таисии, у него диагностированы пограничное расстройство личности, комплексное посттравматическое стрессовое расстройство, синдром дефицита внимания и гиперактивности, а также дислексия.

«Бывает так, что синдром Туретта не сильно выражен, а вот тревожная симптоматика или дефицит внимания и гиперактивность сильные: не может учиться, самый большой хулиган в школе, внимание совсем не фиксируется. Другие дети могут издеваться, и это усугубляет [состояние ребенка], потому что ухудшение состояния обычно связано с эмоциональным напряжением», — объясняет психиатр Шуров.

Причины возникновения синдрома Туретта 

Заболевание встречается у 0,3—0,9% населения. Сейчас установлена генетическая природа расстройства. Если у человека есть заболевание, то его дети в 60 раз больше подвержены риску развития синдрома. Но до сих пор точный механизм его появления неизвестен. 

В 2017 году международная группа исследователей выявила генетические особенности, увеличивающие риск развития синдрома Туретта. В исследовании участвовали 311 семей: дети с расстройством и их родители, у которых оно не проявилось. Так ученые нашли ряд мутаций, которые отсутствуют у родителей и связаны с изменениями в их половых клетках — яйцеклетках и сперматозоидах. Они пришли к выводу, что мутации, ведущие к проявлению синдрома Туретта, в 90% случаев были связаны с геном WWC1.

По мнению ученых, открытие гена позволит разработать новые методы лечения этого расстройства и его проявлений.

«Возможно, с учетом каких-то CRISPR-технологий мы сможем модифицировать гены и, точно зная, где находится сбой, чинить его. Еще до этих исследований подозревали, что заболевание наследуется, но не была известна точная локализация. Я считаю, что за этим будущее: расшифровать геном, найти уязвимое место и редактировать. Почему нет?» — считает Шуров.

Стигматизация

Низкая осведомленность о синдроме Туретта, как и низкая толерантность к нестандартному поведению, приводят к стигматизации, осуждению пациентов и, как следствие, к ухудшению их состояния. Василий Шуров уточняет, что человек с расстройством не может контролировать тики. Если сказать ему «прекрати», они могут усилиться, ведь он начнет нервничать еще сильнее.

Али 21 год, он живет с родителями во Владимире. У него третья группа инвалидности из-за синдрома Туретта. Сначала у молодого человека были только вокализмы, звучащие как мычание или хмыканье, потом появились моторные тики, в основном мимические. Иногда у Али непроизвольно заплетается нога или поворачивается шея. Он ушел из школы после девятого класса и пошел учиться в колледж на техника-механика.

«В школе за тики меня не чмырили, все было хорошо, а вот в колледже меня гнобили так, что дело чуть ли не доходило до драки. Однажды за меня заступились, и больше такого не было», — рассказывает Али.

Трудности возникают и в общественных местах. Когда люди видят человека, у которого начинаются моторные или вокальные тики, они зачастую не понимают, что с ним происходит, и могут реагировать по-разному.

«Обычно, если это случается в общественном транспорте, находятся одна-две верующие бабушки, которые думают, что у меня дьявол внутри колбасится. Они начинают креститься, чуть ли не “Отче наш” читать. Бывает, едешь в такси, тебя начинает тикать, и таксист как будто хочет поскорее от тебя отделаться и даже до подъезда не довозит», — рассказывает Таисия. 

Он/и носит на шее бейдж (ланъярд), на котором написано: «У меня синдром Туретта». Таким образом Таисия отвечает на молчаливые вопросы, которые возникают у людей в транспорте или другом общественном месте, если начинаются тики.

Даже ближайшие родственники могут стигматизировать людей с синдромом Туретта. Многие родители настаивают на госпитализации своих детей во время тиков. 

Мама Таисии не хотела воспринимать информацию о диагнозе, ей было больно осознавать, что с ее ребенком что-то не так. В те моменты, когда удавалось игнорировать проявления заболевания, она делала вид, будто ничего не происходит. В критической ситуации ее реакция могла быть болезненной для Таисии. 

Таисия говорит, что на словах родители относились к диагнозу с пониманием, но, когда начинались тики или вокализмы, они не знали, как себя вести. В прошлом году семья ехала в машине. Когда начались тики, его мама сказала: «Ну все, мы тебя в больницу повезем, если ты сейчас не успокоишься!»

«Это меня задело до глубины души. Она извинилась позже, но в моменте было, конечно… замечательно», — рассказывает Таисия.

Сначала родители Али хотели разобраться, что с ним происходит. Они водили его к неврологам, те диагностировали нервные или генерализованные тики. В России редко ставят синдром Туретта.

«Мои родители — специфические люди. Они гнобят меня за мою болезнь, им неохота вникать, заниматься этим. Они считают, что это моя вина, и предлагают мне суициднуться», — рассказывает Али.

Трудоустройство людей с синдромом Туретта

У людей с синдромом Туретта моторные и вокальные тики могут быть разной степени интенсивности. Каждый выбирает формат работы и обучения в соответствии с индивидуальной ситуацией. Те, у кого тики проявляются редко или не слишком интенсивно, могут не ограничивать себя вовсе. 

Обычно люди с синдромом Туретта выбирают работу, где риск попадания в стрессовые ситуации минимален. Это связано с тем, что на нервной почве их состояние может ухудшиться. На тематических форумах для людей с синдромом Туретта создают списки профессий, которые могут подойти: садовник, пастух, программист, графический дизайнер, переводчик, горничная. 

Али не работает и не учится после того, как ушел из колледжа из-за интенсивных тиков.

«Понятное дело: когда полтора часа идет пара и мы 30 минут сидим в тишине и что-то пишем, а я сижу на последней парте и издаю какие-то звуки, это всех напрягает. Я так и не доучился», — рассказывает он.

Он планирует попробовать работать дистанционно: писать тексты или создавать сайты. Сейчас он занимается разработкой сайта, посвященного синдрому Туретта.

«Я подумал: а почему бы мне его не создать? И я это сделал. У меня много жизненного опыта в этом, и я могу помогать другим людям с синдромом Туретта. Сайт необходим, чтобы люди собирались вместе, искали и находили помощь».

Таисия учится на педагога дополнительного образования, но не собирается работать по специальности. Он/и проходит курс по коммерческой иллюстрации и очень надеется, что это «выстрелит». У многих людей с синдромом Туретта есть занятия, во время которых тиковая активность снижается. У Таисии это рисование: когда он/и концентрируется на рисунке, тики практически не беспокоят. В то же время ему сложно найти подработку.

«Я бы могли сейчас пойти в кофейню поработать. Но я боюсь, что в какой-то момент обварю себе руки, потому что тикнусь и что-то на себя пролью», — говорит он/и.

Таисия также занимается квир-активизмом, ведет просветительский блог, организовывает мероприятия для подростков и группы поддержки, помогает политзаключенным.

Лечение

По словам психиатра Шурова, классический метод лечения — фармакологический: нейролептики, антидепрессанты, противоэпилептические препараты, которые подавляют возбуждение в головном мозге. Тики и судороги — это схожие по своей природе явления, поэтому подбор терапии осуществляется из смежных групп лекарств, объясняет он.

«Не существует лекарств и схем приема, которые гарантированно купируют тики у всех пациентов с синдромом Туретта. Есть препараты первого ряда и второго ряда, которые врач комбинирует, основываясь на клинической картине», — говорит специалист.

Несмотря на то что лекарства могут снижать тиковую активность, у части из них высокая стоимость и есть побочные эффекты.

«Обычно тики без них настолько сильные, что мне больно, плохо и лучше принять очередную дозу, чем мучиться от этого», — рассказывает Али.

Таисия рассказывает, что из-за высоких дозировок препаратов у него могут обостряться другие расстройства.

«Психиатр сказала, что с возрастом тики могут пройти, а могут и нет. Но кроме медикаментов ничего не предложила: “Если не хочешь пить таблетки, то так и живи”», — говорит Таисия. 

К Шурову периодически приходят пациенты, готовые пожертвовать частью когнитивных функций и скоростью мышления ради того, чтобы купировать тики и вокализмы.

За границей, например в Израиле и Украине, есть практика лечения фармакорезистентной формы синдрома Туретта нейрохирургическим путем. В мозг пациента устанавливают электрод, с помощью которого в дальнейшем происходит стимуляция бледного шара. Схожим образом облегчают состояние людей с болезнью Паркинсона.

С 1999 по 2010 год в 19 нейрохирургических центрах 10 стран провели 55 таких операций. После них тиковая активность пациентов с синдромом снижалась на 15—85%. В России этот метод считается нетрадиционным и не практикуется. С 2012 по 2021 год также было проведено шесть таких операций в Научном центре неврологии в Москве, у всех пациентов тиковая активность снизилась на 20—85%. 

«Синдром Туретта — это взаимодействие нескольких областей мозга. Это великая иллюзия, что нейрохирургия может что-то там подрезать, и все пройдет, — считает Шуров. — Это был бы очень хороший вариант, и многие пациенты просят там что-нибудь перерезать, но, к сожалению, это пока в области научной фантастики. Тем более за помощью из-за раннего дебюта обычно обращаются дети. Это должен быть очень смелый хирург, на грани безумия».

Существует также информация о том, как пациенты купируют тики с помощью каннабиса. Али во время поездки к родственникам в Германию попал на прием к неврологу, который выписал ему каннабис. По словам Али, нервные тики исчезли, и это было огромным облегчением, которое он испытал впервые за долгое время.

«На мой взгляд, если что-то облегчает, надо в этом направлении работать, может быть, даже добиваться персонального разрешения. Это ведь в медицинских целях, в конце концов. Все мы люди и понимаем, человек страдает, мучается, вот документы, что ничего не помогло», — комментирует такую практику Шуров.

У Али есть друзья с синдромом Туретта. Друг у друга они находят понимание и поддержку, советуются по поводу схем лечения. Он также общается с людьми в социальных сетях, но только недавно начал афишировать свой диагноз. Раньше боялся столкнуться с осуждением и не говорил о синдроме с друзьями.

«С романтическими отношениями очень трудно. (Смеется.) Не знаю, как у других людей получается найти себе кого-нибудь, но в моем случае это невозможно. Давайте возьмем взрослую жизнь, когда от тебя ожидают стабильную работу, свою квартиру и так далее. Что я могу дать девушке такого, чтобы она не обращала внимания на мои тики?»

Али беспокоит тот факт, что у его детей значительно выше риск развития синдрома Туретта. 

«Нужно быть садистом, чтобы обречь ребенка на такие страдания», — считает он.

По его мнению, не каждая девушка готова принять это и отказаться от возможности завести ребенка.

Таисия два года находится в отношениях со своим партнером. Они помолвлены и планируют свадьбу.

«Обычно боятся пограничного расстройства, потому что оно очень демонизировано. Пограничка имеет в себе абьюзивные черты, — говорит он/и. — Туретта — ладно, подергаешься, поделаешь странные звуки, ничего страшного в этом нет. Мой партнер относится к диагнозам с принятием».

Редактор — Александра Садыкова 

• Теги:
• медицинская помощь
• редкие заболевания