Вызывает цирроз печени, лечится кровопусканием. Что такое гемохроматоз — диагноз, с которым почти не сталкиваются врачи

Дефицит железа в организме человека — одна из самых распространенных проблем со здоровьем. По данным ВОЗ, от него страдает более 30% населения планеты. Избыток железа встречается реже — но тоже негативно влияет на жизнь людей. Он вызывает повышенную утомляемость, головокружение, боль в суставах, изменение цвета кожи. Такие симптомы характерны для гемохроматоза — редкого заболевания, при котором организм накапливает слишком много железа. Его сложно диагностировать — для этого можно сделать генетический тест. «Такие дела» поговорили с людьми, столкнувшимися с избытком железа, и со специалистами: как распознать гемохроматоз и жить с ним.

«Организм начал разваливаться»

Елене Ходоревой из Подольска 39 лет. Еще в 13, после начала менструации, ее кожа начала менять цвет: становилась серо-бурого оттенка. Стали деформироваться ногти на ногах — загибаться вверх, как маленькие ложки. Зубы стали темно-коричневыми.

После 30 лет организм Елены «начал разваливаться». Женщина чувствовала постоянную усталость, стала падать в обморок, когда на улице менялась влажность. Ослаб ее иммунитет. Болели сердце и печень.

«Раньше я болела раз в год, — делится Елена. — А тут простуда одолевала без конца, и страдала от нее я дольше, чем обычно. Сколько бы я ни спала, отоспаться не могу — встаю уже уставшая».

Еще женщина столкнулась с болью в суставах и стопах, стало невозможно передвигаться в любой обуви. Со временем ей стало трудно дойти даже до соседнего магазина.

В 2019 году Елена хотела сделать ЭКО и сдала анализ крови. Так женщина узнала, что у нее высокое содержание железа. Желая разобраться в причинах, она сдала генетический тест — Елене сообщили, что у нее гемохроматоз.

У скольких людей есть гемохроматоз

Гематолог клиник DocDeti и DocMed Римма Цветнова говорит, что наследственный гемохроматоз — одно из наиболее распространенных генетических нарушений. Мутация в гене обнаруживается у 4–5% европейцев и почти не затрагивает людей из Восточной Азии, сообщает эксперт. По информации Национальной библиотеки медицины, распространенность гемохроматоза в США составляла один на 300–500 человек в 2015 году.

Как отмечает ВОЗ, женщины менее предрасположены к перегрузке железом из-за менструальных кровотечений. Распространенность проявлений заболевания у них составляет примерно одну пятую от частоты гемохроматоза у мужчин.

Заместитель директора НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии Татьяна Быкова говорит, что значительное количество случаев заболевания не распознается или диагностируется поздно — на стадии необратимого поражения внутренних органов (цирроз печени, сахарный диабет).

«Трудно ходить даже по дому»

Римма Цветнова отмечает, что симптомы гемохроматоза — одновременно и его последствия. Они могут быть разными, но некоторые встречаются чаще остальных. 

К основным симптомам можно отнести нарушение функции печени, слабость, вялость, гиперпигментацию кожи, сахарный диабет, боль в суставах, снижение либидо, изменения кардиограммы. Перегрузка железом приводит к поражению внутренних органов, в первую очередь печени и сердца. В результате гемохроматоза могут развиться цирроз или рак печени, сахарный диабет и сердечные заболевания, отмечает ВОЗ.

По данным ВОЗ, гиперпигментация кожи — частый симптом заболевания. Кожа становится сероватой, особенно на открытых солнцу участках, половых органах и шрамах. Это связано с отложением меланина. Также симптомом гемохроматоза могут быть ихтиоз, сплющенные или ложкообразные ногти и стремительная потеря волос на теле.

У больных гемохроматозом снижается уровень половых гормонов. У женщин это выражается ранней менопаузой, а у мужчин — потерей либидо (примерно у 80% пациентов), половой импотенцией и атрофией яичек. 

Один из отличительных симптомов гемохроматоза — артрит кистей рук. Также продолжительные боли могут возникать в суставах запястий, предплечий и бедер. 

«Я работаю из дома, но и там мне трудно ходить», — делится женщина. Сейчас она присматривается к костылям или коляске, чтобы комфортно перемещаться между комнатами.

Жизнь Елены усложняет и кислородная зависимость. При низкой влажности она испытывает головокружение и дышит с помощью баллона. Раньше женщина заказывала его за границей, он был удобным и недорогим. «Он весил меньше килограмма. Носила его с собой как аксессуар», — комментирует Елена.

Сейчас оплатить товар из России женщина не может, поэтому вынуждена покупать баллоны в аптеке. По словам Елены, они более громоздкие и дорогие по сравнению с импортными.

Римма Цветнова говорит, что при перегрузке железом в том числе может развиться потеря функции легочной ткани или застой крови в легочном круге кровообращения из-за накопления железа в сердце. Это вызывает кислородную зависимость.

В России о таких последствиях гемохроматоза осведомлены далеко не все специалисты. По словам Елены, однажды аллерголог, которого женщина посещала не один раз, посмеялась над ее баллоном и сообщила, что это не следствие болезни, а лишь психосоматика.

«Невидимая болезнь»

По наблюдениям Елены Ходоревой, в России в целом мало кто знает о гемохроматозе, в том числе и люди с этим заболеванием. Женщина считает, что в России заболевшим гемохроматозом уделяют недостаточно внимания в отличие от зарубежных стран. За границей таким пациентам рассылают памятку о болезни, про них снимают видеосюжеты, берут у них интервью, исследуют последствия болезни.

Римма Цветнова предполагает, что о гемохроматозе на самом деле знают многие врачи, но тяжелые формы заболевания встречаются редко. Пациенты с такими формами концентрируются в специализированных центрах, врачи которых и становятся самыми знающими и опытными специалистами по гемохроматозу.

По словам Татьяны Быковой, приобретенные формы заболевания в России почти всегда контролируются назначением терапии гематологами. Эксперт отмечает, что не во всех зарубежных странах проблема наследственного гемохроматоза актуальна — это зависит от распространенности диагноза и этнических предпосылок заболевания.

Причины и диагностика

Гемохроматоз бывает наследственным и приобретенным. Как сообщает руководитель направления генетики медицинского центра «Атлас» Ирина Жегулина, причиной наследственного гемохроматоза становится неправильная работа гепсидина — белка, отвечающего за всасывание железа. При гемохроматозе кишечник постоянно запасает это вещество. Поэтому уровень железа превышает допустимые показатели.

По словам эксперта, существует четыре типа наследственного гемохроматоза. Они различаются возрастом начала заболевания и степенью перегрузки железом. При этом течение заболевания в зависимости от типа различается несущественно.

Татьяна Быкова отмечает, что из всех вариантов наследственного гемохроматоза самый распространенный — первый тип, вызванный мутацией в гене HFE, расположенном на шестой хромосоме.

Как объясняет Римма Цветнова, мутация приводит к повышению всасывания железа и снижению контроля над этим процессом. За сутки люди с гемохроматозом могут усвоить от двух до четырех миллиграммов железа — в два раза больше здоровых людей и в два-три раза больше суточной потребности. При втором, третьем и четвертом типах гемохроматоза причиной заболевания становятся мутации в других генах.

К причинам приобретенного гемохроматоза могут относиться избыточное потребление железосодержащих добавок и перегрузка железом при регулярных переливаниях крови, отмечает Цветнова. Татьяна Быкова добавляет, что вторичная (приобретенная) перегрузка железом может возникнуть из-за регулярных переливаний эритроцитной массы или неэффективного кроветворения, когда в организме пациентов с некоторыми заболеваниями не образуются эритроциты.

По утверждению Риммы Цветновой, проще всего диагностировать гемохроматоз, если у человека есть болеющий родственник первой линии. В остальных случаях неспецифические симптомы потребуют длительного пути к постановке диагноза.

Гематолог отмечает, что гемохроматоз можно заподозрить после анализа крови, если у пациента уровень ферритина выше 200–300 нанограммов на миллилитр. При достаточных основаниях диагноз может поставить врач любой специальности. Цветнова отмечает, что детская диагностика заболевания от взрослой не отличается.

Выявить наследственный гемохроматоз может генетический тест, в частности ПЦР.

«Я что, умираю?»

Железо копится в организме медленно: со скоростью примерно 10 миллиграммов за 10 лет, отмечает Цветнова. Поэтому у детей и молодых взрослых заболевание практически не дебютирует. Однако иногда это случается. 

Алексею из Уфы 17 лет, полгода назад ему диагностировали наследственный гемохроматоз. По словам его мамы Елены, о диагнозе узнали случайно. В марте 2022 года вся семья переболела коронавирусом. Мама забеспокоилась о возможных последствиях заболевания, поэтому все члены сдали анализы. Уровень ферритина у Алексея оказался повышен — 392 нанограмма на миллилитр. В норме показатель ферритина не превышает 200–300 нанограммов на миллилитр у мужчин и 150–200 — у женщин.

«Педиатр сказала подождать полгода, возможно, уровень повысился из-за постковидных воспалений. Но через полгода он не снизился, мы пошли к эндокринологу», — рассказывает мама мальчика.

При этом у Алексея нет никаких симптомов гемохроматоза. Даже когда семья узнала о диагнозе, никто не заметил изменений в состоянии сына. «Если бы я не пошла сдавать анализы после коронавируса, возможно, мы бы еще очень долго не узнали о заболевании», — считает Елена.

Эндокринолог подозревал у Алексея синдром Жильбера, поэтому семья обратилась в генетический центр. Врач успокоила Елену, сказав, что, скорее всего, у юноши нарушение обмена желчи — с ним живет большой процент населения. Однако, услышав о повышенном уровне ферритина, отправила семью сдать генетический тест. После его результатов Алексею диагностировали гемохроматоз первого типа.

«Я запаниковала, — вспоминает Елена. — Леша спросил: “Я что, умираю?” Я ответила: “Нет конечно”. Он сказал: “Ну и всё, тогда не переживай”».

Женщина признается, что врачи долго сомневались в диагнозе ее сына. На последней консультации она услышала от генетика: «В последний раз я сталкивалась с гемохроматозом в университете».

Как лечат гемохроматоз 

Кровопусканием

По словам Риммы Цветновой, кровопускание — один из методов лечения заболевания. Оно помогает поддерживать уровень железа в норме. Процедуру проводят на станции переливания, где за один сеанс забирают 200–300 граммов крови. Число сеансов зависит от назначений врача.

Елена Ходорева рассказывает, что избавиться от большинства симптомов гемохроматоза ей помогло именно кровопускание. После него, в частности, перестали болеть сердце и печень, стало больше сил. «После процедуры как будто второе дыхание открылось», — вспоминает она.

Другие симптомы гемохроматоза у Елены остались: железо, скопившееся в суставах, вывести из организма невозможно, поэтому они у женщины болят. Врач назначал обезболивающие препараты, но, по словам пациентки, они помогают ей совсем ненадолго — постепенно их эффект снижается.

Сейчас женщина наблюдает за количеством железа в организме, сдавая кровь на анализ раз в полгода. Так она понимает, требуется ли ей очередное кровопускание или нет. По словам Елены, ее знакомый с гемохроматозом вынужден ходить на процедуру каждые две недели.

Лекарствами

В качестве альтернативы кровопусканию может быть использована лекарственная терапия, сообщает Римма Цветнова. Пациент принимает препарат, который связывает железо и выводит его из организма.

По словам Татьяны Быковой, лекарственная терапия обычно используется при приобретенном гемохроматозе. Препараты легко купить в аптеке, но цена за упаковку достигает нескольких десятков тысяч рублей.

После постановки диагноза мама Алексея привела сына к гематологу и на МРТ внутренних органов с целью узнать, в каких органах скопилось железо, чтобы врач прописал лекарственную терапию. «У сына оказалось все хорошо. Железо пока только в крови, в органах его нет», — делится женщина.

По ее словам, кровопускание врач назначил Алексею после 18 лет. Пока юноше порекомендовали соблюдать диету. Мама убрала из его рациона говядину, баранину, субпродукты — всю пищу с высоким содержанием железа и витамина С. Красное мясо она заменила на курицу и индейку. В итоге уровень ферритина у Алексея снизился с 545 до 429 нанограммов на миллилитр. Мама юноши ждет совершеннолетия сына, чтобы сделать ему кровопускание.

* * *

Сейчас Алексей живет как обычный подросток: ходит в школу, готовится к экзаменам. Он занимается армрестлингом, а раньше любил посещать бассейн и дзюдо. Никаких ограничений по спорту врачи юноше не ставили.

«Я спрашивала у них, как болезнь будет развиваться дальше, но ответов никто не дает. Надеюсь на лучшее, ведь я делаю все, чтобы у Леши была достойная жизнь», — делится мама Алексея.

Елена Ходорева тоже готовится поступать в университет. Она хочет выучиться на психолога и помогать людям, оказавшимся в кризисных и чрезвычайных ситуациях. По словам женщины, на ее решение повлиял гемохроматоз.

• Теги:
• генетические исследования
• редкие генетические заболевания