«Диагностическая одиссея». Как развитие генетики дает шанс на здоровую жизнь людям с неизлечимыми заболеваниями

Достижения медицинской генетики уже сейчас позволяют поставить верный диагноз до появления у пациента симптомов заболевания. Это важно для тех болезней, которые успешно поддаются коррекции на ранних сроках, и чем быстрее заболевание будет диагностировано, тем больше шансов у человека на эффективную терапию и, как следствие, комфортную жизнь. Как наука влияет на жизни людей прямо сейчас и как это будет работать в будущем, выясняли «Такие дела».

Фото: Александр Рюмин/ТАСС

Генетика, которая меняет судьбы

«У нас в фонде есть подопечная семья, в которой два ребенка с одинаковым диагнозом — спинальная мышечная атрофия (СМА), — и оба они участвуют в клинических исследованиях препарата “Рисдиплам”», — рассказывает директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

Старшему ребенку был поставлен диагноз, когда женщина уже забеременела вторым. Она сделала перинатальную диагностику, и тест показал, что второй ребенок тоже со СМА. Перед семьей встал вопрос: делать аборт или рожать больного ребенка. «Это достаточно тяжелый, прежде всего этический выбор для семьи», — говорит Ольга.

На тот момент в России уже открылось клиническое исследование пресимптоматического лечения детей со СМА в возрасте до шести недель. Женщина изучила данные мировых исследований и решила рожать. Родившийся ребенок был определен в программу и сейчас уже два года получает лечение.

«Я видела этого малыша, он бегает, прыгает! Если не знать, что у него СМА, невозможно догадаться о его болезни. Для контраста, его старший брат только что начал получать лечение тем же препаратом “Рисдиплам”. В начале лечения мальчик уже был в инвалидной коляске, но сейчас у него начинает увеличиваться физическая сила, выносливость», — рассказывает Германенко.

Несмотря на это, результаты лечения у старшего брата совсем другие, потому что за время проявления болезни силы организма успели истощиться — болезнь уже взяла свое. Это значит, что восстановиться до полного здоровья ему будет крайне сложно.

«Два брата, оба со СМА, но такие разные истории»

«Два брата, оба со СМА, но такие разные истории», — вздыхает Ольга.

Обычно диагноз СМА ставится не сразу — симптоматика проявляется в зависимости от типа заболевания, но чаще всего все начинается с заметной физической слабости и гипотонии, которые могут быть проявлением огромного количества болезней.

«Только с этого начинается путь по поиску и определению диагноза. Дальнейшая история уже зависит от квалификации врачей, к которым попал пациент, как быстро они смогут распознать диагноз и направить на ДНК-диагностику. В любом случае с момента проявления болезни до установления правильного диагноза и начала лечения проходят недели, месяцы, а иногда и годы. И терапия, соответственно, начинается с отложенным стартом», — объясняет Ольга.

СМА

Германенко знает о проблемах, связанных с диагностикой СМА, на личном опыте: ее дочери 12 лет, и у девочки СМА. Чтобы поставить правильный диагноз, Ольге понадобилось пройти огромное количество врачей в течение нескольких месяцев.

«Самое печальное, что сейчас диагноз ставят ненамного быстрее»

«Самое печальное, что сейчас диагноз ставят ненамного быстрее. Когда мне звонят родители ребенка со СМА со словами: “Моему сыну шесть месяцев, но первые симптомы появились в два”, — то я понимаю, что эти четыре месяца забрали у ребенка шанс на изменение курса болезни».

Она сожалеет, что значительная задержка при постановке диагноза и, соответственно, начала терапии пока все еще печальная реальность. «Когда диагноз ставится пациенту симптоматически, то есть при проявлении клинических симптомов, это значит, что у пациента уже есть нарушения состояния. И только на основании этих клинических проявлений доктора начинают подозревать и искать то или иное заболевание».

Германенко уверена, что эти драгоценные дни и месяцы, которые проходят между симптоматикой и поиском правильного диагноза, могут быть критическими, потому что чем раньше начинается терапия, тем эффективнее будет лечение, тем больше шансов у пациента быть приближенным к нормальному, здоровому развитию, как это происходит у людей без диагноза.

По данным исследования, которое было проведено самой крупной организацией по редким заболеваниям в Европе EURORDIS, объединяющей пациентские организации из 63 стран, 25% пациентов, имеющих редкие заболевания, узнали свой диагноз через 5—30 лет с момента первого обращения к врачу. В течение этого времени у 40% из них было ошибочно диагностировано другое заболевание. Об этом говорили участники IX Съезда Российского общества медицинских генетиков.

Заместитель директора по научной работе Института научной информации по общественным наукам РАН и заведующая кафедрой биоэтики РНИМУ имени Пирогова доктор философских наук Елена Гребенщикова назвала эту ситуацию «диагностической одиссеей». Она отметила: «Если рождается больной ребенок и процесс “диагностической одиссеи” затягивается, в этой семье может родиться второй и даже третий больной ребенок. В итоге это уже интересы не одного ребенка и его родителей, а всей семьи».

Как будто без болезни

Очень важным шагом на пути раннего, до появления симптомов, лечения наследственного заболевания станет расширение панели неонатального скрининга с 5 до 36 заболеваний. Председатель Российского общества медицинских генетиков Вера Ижевская уверена, что эта инициатива будет спасать до тысячи детских жизней ежегодно. «Причем помощь таким новорожденным надо оказывать как можно раньше после рождения. Если делать это позже, то лечение может быть неэффективным», — предупреждает Ижевская.

Неонатальный скрининг на СМА, то есть выявление СМА в досимптоматической стадии, — это очень большая надежда для пациентов, говорит Германенко.

«СМА — это врожденное, наследственное заболевание, но, как правило, симптомы возникают не сразу после рождения, а через какое-то время. Выявление в досимптоматическую фазу значит, что мы имеем возможность проверить каждого младенца на наличие этой болезни, не опираясь на явные симптомы», — говорит эксперт.

Симптомы заболевания разных типов могут проявиться через несколько недель, месяцев или лет жизни: в первые полгода при СМА-2, от шести месяцев до 1,5 года при СМА-3. Люди с четвертым типом СМА всю жизнь могут быть уверены, что они здоровы, и только во взрослом возрасте заболевание проявится», — добавляет она.

Ранняя диагностика будет позволять сразу же лечить пациента, а значит, увеличит его шансы на здоровое будущее

«Неонатальный скрининг, его перспективы — это золотое будущее для СМА, когда люди со СМА живут как бы без СМА. Мы это видим по тем пациентам, которые либо участвуют в программах пресимптоматических клинических исследований, либо живут в тех странах, где скрининг новорожденных уже введен в клиническую практику, — болезнь выявляют до появления симптомов СМА и сразу проводят лечение. Мы видим, что рано пролеченные дети со СМА по развитию практически не отличаются от здоровых сверстников», — подчеркивает Германенко.

Тем не менее скрининг новорожденных — это перспектива для тех, кто еще не столкнулся с болезнью. Примерно 200 человек ежегодно рождаются со СМА, которая выявляется на протяжении жизни. Крайне важно, чтобы программы лечения пациентов со СМА продолжали развиваться. Прежде всего острая ситуация сложилась с лечением взрослых пациентов. Необходимо включение СМА в программу высокозатратных нозологий, чтобы лечение было доступно все зависимости от возраста пациента.

Альфа-маннозидоз

Врач Алла Семячкина занимается генетикой более полувека — с момента открытия в Институте им. Вельтищева специализированного отделения. Многие годы она наблюдает болезни накопления, в числе которых редкое генетическое заболевание — альфа-маннозидоз. Это заболевание приводит к поражению скелета, лицевым аномалиям, оно также сопровождается снижением слуха и задержкой психоречевого развития. За десятки лет в ФГБУ «НИКИ педиатрии им. ак. Ю. Е. Вельтищева» наблюдались всего 15 больных альфа-маннозидозом.

При рождении это заболевание, как правило, никак не проявляется, но уже в первые месяцы жизни ребенка резко начинает прогрессировать. С возрастом тяжесть симптомов нарастает.

В мире существует два вида лечения альфа-маннозидоза — ферментозаместительная терапия и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В России применяется пока только ферментозаместительная терапия, лечение пожизненное и дорогостоящее. Зарубежные исследователи отмечают, что при его применении качество жизни пациентов значительно улучшается. Заболевание включено в список редких болезней, и пациенты будут получать финансирование за счет средств фонда «Круг добра».

Семячкина рассказывает о случаях из ее практики: «В одной нашей подопечной семье двое детей, и оба с альфа-маннозидозом. Старшему мальчику сейчас под 30, ему поставили диагноз поздно. Он на инвалидности, интеллект снижен. Сам он может немного передвигаться, но походка нарушена, и в основном он пользуется инвалидной коляской. Его младшей сестре 12 лет, это первая пациентка в России, получающая ферментозаместительную терапию. Девочка лечится около года и довольно успешно. По инструкции прием препарата можно начинать не позже 16 лет, поэтому старший мальчик не лечится, так как особого эффекта не будет».

Еще в одной семье есть ребенок с болезнью накопления, рассказывает Семячкина. Его мама сейчас беременна, и перинатальная диагностика подтвердила то же заболевание и у второго ребенка. Прерывать беременность женщина отказалась. «Лечение от этого заболевания есть, и если немедленно — с периода новорожденности — начинать ребенка лечить ферментозаместительной терапией, это будет редкий случай такого раннего лечения даже в мировой практике», — объясняет эксперт. 

«Можно прожить долгую жизнь, а заболевание так и не разовьется»

У геномной медицины большая перспектива в ближайшем будущем, хотя уже сейчас генетические тесты для диагностики заболеваний у пациентов с клиническими симптомами ускоряют постановку диагноза и экономят время для начала терапии. Но на сегодня, считает Ижевская, анализ экзома или генома дает больше информации, чем требуется для решения конкретных клинических задач конкретного человека.

«В результате можно получить клинически полезную информацию об изменениях в генах, которые могут вызвать заболевание, и своевременное лечение или меры профилактики могут спасти человеку жизнь или отсрочить наступление инвалидности. Это касается в первую очередь наследственных раковых синдромов и наследственных сердечно-сосудистых болезней», — поясняет Ижевская.

В то же время она уверена, что большинство людей могут прожить свою жизнь, даже не задумываясь о визите к генетику. Хотя людям из семей с наследственными заболеваниями, родителям, у которых ребенок отстает в умственном или физическом развитии или имеет пороки развития, а также семьям с репродуктивными проблемами это необходимо, каждому человеку идти на прием к такому врачу не нужно.

«Можно получить информацию о заболеваниях, которые начинаются поздно и не имеют эффективной терапии. Люди будут десятилетиями ждать своей болезни, что чревато проблемами в психическом состоянии. И в итоге может быть много пациентов “в ожидании”, которые проживут долгую жизнь, а заболевание так и не разовьется. Исследования геномов здоровых пожилых людей показывают, что так бывает нередко», — говорит генетик.

Она отмечает, что сейчас наука позволяет получить много данных, которые пока несвоевременны.

На сегодня связь изменений в геноме с заболеваниями полностью не известна

«Во всяком случае, в последние годы стало ясно, что путь от изменения в гене к заболеванию совсем не прост, наличие даже известного патогенного изменения не всегда означает развитие заболевания у конкретного человека, — поясняет специалист. — В этой связи необходимо, чтобы пациент был проинформирован не только о возможностях геномного тестирования, но и об ограничениях и последствиях, а также о доступности лечения и профилактики, то есть мог реализовать свои права на информацию или право “не знать”».

Для геномной медицины должны быть созданы условия с учетом принципов финансирования: доступная медицинская и психологическая помощь и меры профилактики. Это важно для того, чтобы она не стала высокотехнологичной медициной для немногих.

0Оставить комментарий

Новости

Все новости
20. 07. 2022«Встаешь, а его нет». Как помочь пожилому человеку после смерти супруга
12. 05. 2022«Терапия доступна не всем пациентам». «Специальная военная операция» в Украине ухудшила ситуацию с распространением ВИЧ в России
06. 05. 2022Минюст исключил из реестра иноагентов четырех человек
06. 05. 2022В Екатеринбурге суд оштрафовал на 100 тысяч рублей юриста Ресурсного центра для ЛГБТ по статье о гей-пропаганде
05. 05. 2022В Самаре суд взыскал с больницы 4,3 миллиона рублей из-за смерти новорожденного после врачебной ошибки
05. 05. 2022В Москве суд восстановил студенток школы телевидения «Останкино», отчисленных за лайки
05. 05. 2022Фонд «Вера» начал сбор подарков пациентам хосписов к 9 Мая
04. 05. 2022В даркнете появились данные более 30 миллионов клиентов «Гемотеста». Среди них результаты тестов пациентов на ВИЧ
03. 05. 2022В Мордовии заключенные объявили голодовку против пыток
30. 04. 2022«Массовых пожертвований стало меньше на 25%». Благотворительная организация «Перспективы» объявила чрезвычайный сбор для поддержки людей с тяжелой инвалидностью
29. 04. 2022Суд приговорил жителя Челябинска к 21 году колонии строгого режима. Он три года насиловал детей из Лазурненской школы-интерната
29. 04. 2022«Надеемся, что это недоразумение». «Круг добра» решил не покупать препарат «Золгенсма» детям старше двух лет
29. 04. 2022Фонд «Дети наши» открыл программу «Помощь пострадавшим» для семей из Украины и российских военнослужащих с детьми
28. 04. 2022Опрос: у 53% НКО уменьшился объем финансирования из-за сокращения частных пожертвований
28. 04. 2022Счетная палата: во время пандемии россияне стали чаще пользоваться туристическим кешбэком при поездках по стране
Загрузить ещё

Новости

Загрузить еще
Текст
0 из 0

Публичная оферта о заключении договора пожертвования

Версия №3 от 01.12.2016 г.
УТВЕРЖДЕНО
Решением Совета Фонда
Благотворительного фонда
помощи социально-незащищенным гражданам
"Нужна помощь" от 2016 г.
(Протокол №3 от 01.12.2016 г.)

Публичная оферта о заключении договора пожертвования

  1. Значение настоящей публичной оферты
    1. Настоящая публичная оферта ("Оферта") является предложением Благотворительного фонда помощи социально-незащищенным гражданам "Нужна помощь" ("Фонд"), реквизиты которого указаны в п. 5 Оферты, заключить с любым лицом, кто отзовется на Оферту ("Донором"), договор пожертвования ("Договор") на уставные цели Фонда, на условиях, предусмотренных ниже.
    2. Оферта является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского кодекса Российской Федерации.
    3. Оферта вступает в силу со дня, следующего за днем размещения ее на Сайте Фонда в сети Интернет по адресу: nuzhnapomosh.ru.
    4. Оферта действует бессрочно. Фонд вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
    5. В Оферту могут быть внесены изменения и дополнения, которые вступают в силу со дня, следующего за днем их размещения на Сайте Фонда.
    6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечет недействительности всех остальных условий Оферты.
    7. Местом размещения Оферты считается город Москва, Российская Федерация.
  2. Существенные условия Договора
    1. Сумма пожертвования: сумма пожертвования определяется Донором, В случаях, предусмотренных п. 4.3 Оферты, устанавливается минимальный размер пожертвования.
    2. Назначение пожертвования: реализация уставных целей Фонда.
  3. Порядок заключения Договора
    1. Договор заключается путем акцепта Оферты Донором.
    2. Оферта может быть акцептована Донором любым из следующих способов:
      1. путем перечисления Донором денежных средств в пользу Фонда платежным поручением по реквизитам, указанным в п. 5 Оферты, с указанием "пожертвование на уставную деятельность" либо "пожертвование на реализацию Благотворительной программы "Нужна помощь.ру", в строке: "назначение платежа", а также с использованием платежных терминалов, пластиковых карт, электронных платежных систем и других средств и систем, позволяющих Донору перечислить Фонду денежные средства;
      2. путем направления Донором короткого сообщения (SMS) cо следующими словами (регистр и транслитерация значения не имеют):
          – sos (сумма по-умолчанию 25)
          – dzhaz (сумма по-умолчанию 50) - для сбора пожертвований на фестивалях “Усадьба Джаз”
          – afisha (сумма по-умолчанию 200) - для сбора на фестивалях “Пикник-Афиша”
          – novaya (сумма по-умолчанию 50) - для публикации в издании “Новая”
        [далее сумма платежа в рублях] на короткий номер 3443, используемый в целях сбора пожертвований на реализацию Благотворительной программы "Нужна помощь.ру";
      3. путем помещения наличных денежных средств (банкнот или монет) в ящики (короба) для сбора пожертвований, установленные Фондом или третьими лицами от имени и в интересах Фонда в общественных и иных местах.
    3. Особенности порядка заключения Договора для реализации проекта "Пользуясь случаем" ("Проект"), осуществляемого в рамках благотворительной программы Фонда, предусмотрены п. 4 Оферты.
    4. Совершение Донором любого из действий, предусмотренных пунктом 3.2 Оферты, считается акцептом Оферты в соответствии с пунктом 3 статьи 438 Гражданского кодекса Российской Федерации.
    5. Датой акцепта Оферты и, соответственно, датой заключения Договора является дата поступления денежных средств от Донора на расчетный счет Фонда, а в случае, предусмотренном п. 3.2.3 – дата выемки уполномоченными представителями Фонда денежных средств из ящика (короба) для сбора пожертвований.
  4. Проект "Пользуясь случаем"
    1. Условия о порядке заключения Договора, предусмотренный п. 3 Оферты, применяются к Договору для реализации Проекта, если иное прямо не предусмотрено настоящим п. 4 Оферты.
    2. Оферта Проекта может быть акцептована Донором любым из следующих способов:
      1. путем перечисления Донором денежных средств в пользу Фонда платежным поручением по реквизитам, указанным в п. 5 Оферты, с указанием "пожертвование на проект [номер мероприятия]" либо "пожертвование на реализацию благотворительного проекта "Пользуясь случаем" [номер мероприятия]", в строке: "назначение платежа", а также с использованием платежных терминалов, пластиковых карт, электронных платежных систем, мобильного платежа и других средств и систем, позволяющих Донору перечислить Фонду денежные средства;
      2. путем помещения наличных денежных средств (банкнот или монет) в ящики (короба) для сбора пожертвований, установленные Фондом или организаторами мероприятий, осуществляемых в рамках Проекта, от имени и в интересах Фонда с указанием "на реализацию благотворительного проекта "Пользуясь случаем" в общественных и иных местах.
    3. В случае проведения акции или мероприятия, вход на которое осуществляется по предварительно полученным Донором в соответствии с п. 4.5 Оферты билетам ("Событие"), организатор События вправе установить минимальный размер пожертвования для участия в Событии.
    4. В случае проведения События при акцепте Оферты Проекта способами, предусмотренными п. п. 4.2.1 и 4.2.2 Донор, помимо прочего, указывает адрес электронной почты в строке "назначение платежа" или в тексте короткого сообщения соответственно.
    5. В случае проведения События после акцепта Оферты Проекта в порядке, предусмотренном п. п. 4.2 и 4.4 Оферты, на [предварительно] указанный Донором адрес электронной почты будет выслан электронный билет для участии в Событии.
  5. Прочие условия
    1. Совершая действия, предусмотренные данной Офертой, Донор подтверждает, что ознакомлен с условиями и текстом настоящей Оферты, целями деятельности Фонда и Положением о благотворительной программе "Нужна помощь.ру", осознает значение своих действий, имеет полное право на их совершение и полностью принимает условия настоящей Оферты
    2. Настоящая Оферта регулируется и толкуется в соответствии с законодательством Российской Федерации.
  6. Реквизиты Фонда
    Благотворительный фонд помощи социально-незащищенным гражданам "Нужна помощь"
    125009, г. Москва, Столешников пер., д.6, стр.3
    ИНН: 9710001171
    КПП: 771001001
    ОГРН: 1157700014053
    Номер счета получателя платежа: 40703810238000002575
    Номер корр. счета банка получателя платежа: 30101810400000000225
    Наименование банка получателя платежа: ОАО СБЕРБАНК РОССИИ г. Москва
    БИК: 044525225
    nuzhnapomosh.ru

Директор Семёнова А. А.

Согласие на обработку персональных данных

Регистрируясь на интернет-сайте благотворительного фонда “Нужна помощь”, включающего в себя разделы “Журнал” (takiedela.ru), “Фонд” (nuzhnapomosh.ru), “События”(sluchaem.ru), ("Сайт") и/или принимая условия публичной оферты, размещенной на Сайте, Вы даете согласие Благотворительному фонду помощи социально-незащищенным гражданам "Нужна помощь" ("Фонд") на обработку Ваших персональных данных: имени, фамилии, отчества, номера телефона, адреса электронной почты, даты или места рождения, фотографий, ссылок на персональный сайт, аккаунты в социальных сетях и др. ("Персональные данные") на следующих условиях.
 

Персональные данные обрабатываются Фондом для целей исполнения договора пожертвования, заключенного между Вами и Фондом, для целей направления Вам информационных сообщений в виде рассылки по электронной почте, СМС-сообщений. В том числе (но не ограничиваясь) Фонд может направлять Вам уведомления о пожертвованиях, новости и отчеты о работе Фонда. Также Персональные данные могут обрабатываться для целей корректной работы Личного кабинета пользователя Сайта по адресу my.nuzhnapomosh.ru.
 

Персональные данные будут обрабатываться Фондом путем сбора Персональных данных, их записи, систематизации, накопления, хранения, уточнения (обновления, изменения), извлечения, использования, удаления и уничтожения (как с использованием средств автоматизации, так и без их использования).
 

Передача Персональных данных третьим лицам может быть осуществлена исключительно по основаниям, предусмотренным законодательством Российской Федерации.
 

Персональные данные будут обрабатываться Фондом до достижения цели обработки, указанной выше, а после будут обезличены или уничтожены, как того требует применимое законодательство Российской Федерации.
 

Обработка Персональных данных может быть прекращена в любой момент путем направления Вами письменного заявления в Фонд или представителю Фонда по электронному адресу mne@nuzhnapomosh.ru.

Не пропустите наши лучшие статьи!
Подпишитесь на субботнюю рассылку
лучших материалов «Таких дел»

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: