Самые важные тексты и срочные новости от «Таких дел» в моментальных уведомлениях
Подписаться
Заметка

«Медленно тонешь в самом себе». Как планировать беременность при муковисцидозе?

Партнерский материал

Представьте: у вас родится ребенок. Хотели бы вы знать, будет ли у него болезнь, которая повлияет на его жизнь? Нормально ответить: «Да». Нормально ответить: «Нет». Но если у одного из детей муковисцидоз, то появление в семье второго ребенка с таким же диагнозом может быть опасно для них обоих. Что делать в этой ситуации? «Такие дела» разбираются, почему важно планировать беременность и зачем люди проходят генетическое тестирование.

15-летний подросток с муковисцидозом
Фото: Victor R. Caivano / AP / TASS

Двое детей и один диагноз: муковисцидоз

«У Мирослава было очень тяжелое обострение в поездке. Мы попали в не очень удачный климат, не пошел он Мирославу. Это было очень страшно, когда твой ребенок у тебя на руках задыхается, медики отказались помогать, слушать Мирослава. Я стояла и орала на врачей в поликлинике местной, чтобы просто кто-нибудь пришел и послушал ребенка. Мы бросили путевки, бросили все. Приехали домой — и сразу в больницу, нас ждали, нам освободили бокс. Ему дают гормоны, полный спектр лечения, а ничего не работает. Он хрипит, внутри все булькает, а мокроту не вывести, сатурация падает. И тебе страшно. Ты стараешься держаться, а потом выходишь из бокса, сползаешь по стенке и ревешь в голос. Начинаешь винить себя, искать причины, задаваться вопросами, на которые нет ответа», — рассказывает Лейла Морозова. 

Читайте также «Я хочу, чтобы мой ребенок не знал этой боли». Как готовиться к беременности, если у тебя наследственная болезнь?

Мирослав — ее старший сын, сейчас ему 10. Он ходит в обычную школу, занимается футболом, играет в цирке, путешествует, гуляет с друзьями. У Мирослава есть родная сестра Ульяна. В школу она еще не ходит, поэтому с утра может поспать подольше — пока Мирослав дышит в ингалятор, делает упражнения для того, чтобы вывести из легких мокроту, заедает лекарства жирным творогом, чтобы лучше усваивались. При муковисцидозе легкие не очищаются сами по себе — мокрота в них вязкая и липкая, и если в нее попадает бактерия, то остается там и колонизирует органы дыхания. Вывести ее очень сложно — иногда тонны антибиотиков помогают, а иногда нет. Тогда инфекция становится хронической, появляются побочки, например цирроз печени или диабет. Сил становится все меньше, набрать вес все сложнее, начинается дыхательная недостаточность — человек (ребенок, подросток) захлебывается в собственной мокроте. Сами взрослые пациенты описывают это так: 

«Такое ощущение, что ты медленно тонешь в самом себе»

Уля встанет, когда Мирослав уйдет в школу, — Лейла поставит перед ней тарелку с творогом и положит лекарство. Успеет продезинфицировать ингалятор Мира и достанет из шкафа такой же — для Ули. Потому что у нее тоже муковисцидоз. И если бы не она, неизвестно, смог бы Мирослав сейчас ходить в школу или его жизнь сочилась бы слабой струйкой препаратов из бесконечных капельниц.

Муковисцидоз включен в скрининг новорожденных — «пяточный» анализ, который делают всем детям на четвертый день после рождения. Но даже в Санкт-Петербурге, где живут Морозовы, результаты анализа Мирослава не насторожили врачей — попросили пересдать, пообещали перезвонить, если что-то найдут, и не перезвонили. Мир болел бронхитами и пневмониями, после обычной ОРВИ в легких долго сидела мокрота — Лейла с мужем понимали, что что-то не так, сами купили ему ингалятор, кое-как сами подобрали препарат, переехали из центра Питера в Кронштадт к свежему воздуху. Врачи и знакомые успокаивали Лейлу.

«Он у вас просто слабенький. Ну болеют дети, бывает»

Через три года родилась Ульяна. Результаты скрининга у нее были такие же, как у Мирослава, только на этот раз Морозовым все-таки перезвонили, и Лейла впервые услышала слово «муковисцидоз». Она бушевала в кабинете у генетика: «Ну не может быть! У нас со старшим было то же самое, а в итоге все нормально!» — «В смысле “со старшим было то же самое?”» — спросила врач. Дальше были потовые пробы [при муковисцидозе пот содержит очень много соли из-за нарушения функции желез внешней секреции], генетический анализ на частые мутации, потом — на расширенный спектр, потом — секвенирование гена. Миру и Уле досталось по две мутации: частая — от папы и редкая — от мамы. И один на двоих диагноз. Неснимаемый. Без правильного лечения — опасный для жизни.

Необитаемый остров: как устроена повседневная жизнь? 

«Если вы увидите моих детей в кафе или на улице, вы никогда не поймете, что у них смертельное заболевание, — говорит Лейла. — Семь лет назад я была в диком ужасе — то есть я родила двоих детей, которых похороню. Это же невозможно осмыслить, такую мысль. Нам пока везет.  У нас уже три раза были высевы опасных инфекций, которые попадали в легкие, и мы проходили очень большие курсы антибиотикотерапии и побеждали эти бактерии. Но в какой-то момент инфекция становится хронической». 

Лейла признается: иногда хочется запереть детей в стерильной комнате, залить все дезинфектором и никуда не выпускать

Потому что бактерии везде: в мыльнице, в луковой шелухе, в траве, в деревьях, в парках, в каждом выдохе незнакомого ребенка на площадке, с которым твой, хрупкий и уязвимый, затеял догонялки. И вспоминает, как у Ульяны нашли метициллин-резистентный стафилококк — опасную бактерию, которая может вызвать кожную инфекцию, заражение мочевыводящих путей, воспаление легких и устойчива ко многим антибиотикам. Нужно было стирать и гладить всю одежду, постельное белье, шторы, полотенца, каждую игрушку протирать дезинфектором, проглаживать страницы в детских книжках… Бактерию победили. И дети снова пошли в мир. 

Читайте также Взрослые пациенты с муковисцидозом направили властям России открытое письмо о проблемах обеспечения лекарствами

Лейла фиксирует каждый счастливый момент в инстаграме. Вот Уля перебирает ногами по большому серебристому шару, крутя ярко-розовые ленты обеими руками, — готовится выступать в цирке. Вот Мир обнимает большого лохматого пса, которого Морозовы взяли из приюта, несмотря ни на что — ни на астму, ни на муковисцидоз. Вот Уля с Миром на водопадах, на Эльбрусе, на необитаемом острове — Лейла с мужем специально выезжали на природу с ручным генератором и тестировали, как будут работать стерилизатор для ингаляторов и дорожный холодильник для лекарств. Лейла говорит, что для того, чтобы бороться за жизнь так, как должен бороться человек с муковисцидозом, нужно знать вкус этой жизни — и лечиться, чтобы жить, а не наоборот. Избавиться от генетического заболевания невозможно, но можно жить почти нормальной жизнью — есть таргетная терапия, которая увеличивает продолжительность жизни. А в России она, по некоторым данным, 25—27 лет. Сейчас Мир и Уля пьют таргет, и Лейла о продолжительности жизни старается не думать. И о том, что было бы, если бы она узнала о диагнозе Мира раньше, тоже. 

Точно узнать, будет ли у ребенка муковисцидоз, невозможно — мутаций в гене СFTR, которые и вызывают болезнь, очень много

Даже если оба родителя — носители гена, вероятность, что ребенок будет болеть, не 100%. Самая частая мутация встречается у 70—75% людей с диагнозом в Северной Европе, где каждый 25-й — носитель одной мутации в гене CFTR. 

Можно сдать генетический анализ на самые распространенные мутации до зачатия и, если их обнаружат у обоих будущих родителей, проконсультироваться с генетиком и оценить риски. Из-за большого количества мутаций в гене и их разнообразия в разных популяциях базовый скрининг на муковисцидоз включает минимум 23 мутации. Всегда следует помнить, что эти 23 мутации являются причиной 90% муковисцидоза в мире и всегда есть остаточный риск, что какие-то более редкие варианты не были исследованы. 

Читайте также Держитесь, девочки

Пройти скрининг можно, например, в биомедицинском холдинге «Атлас» — анализ «Генетический тест» позволяет выявить самые частые мутации, в него входят 600 тысяч генетических вариантов. А в тест «Полный геном» — 590 миллионов. Он позволяет более полно интерпретировать данные.

Ирина Жегулина, ведущий врач-генетик холдинга «Атлас», объясняет, что, если оба будущих родителя оказались носителями мутаций в гене CFTR, отвечающего за развитие муковисцидоза, генетик проконсультирует их еще до зачатия. Если носительство обнаружилось уже во время беременности, можно проверить, унаследовал ли ребенок мутации, — на 11-й или 16-й неделе провести диагностику плода. Эти процедуры имеют риск для беременности менее 1% и абсолютно оправданны, если речь идет о 25%-ном риске заболевания у плода. При ЭКО также можно исследовать эмбрионы на родительские мутации. 

Если в семье уже есть ребенок с подтвержденным муковисцидозом, родителям при планировании второго понадобится очная консультация генетика. При естественном зачатии можно провести пренатальную диагностику — то есть протестировать ребенка еще до его рождения. В случае ЭКО диагностировать можно эмбрионы — и перенести только те, у которых мутаций не выявлено. 

«Знай я о диагнозе Мира, Ули бы не было», — пишет Лейла под одним из постов в своем инстаграме
Читайте также В Москве пациенты с муковисцидозом продолжают жаловаться, что их кладут в одну палату при госпитализации. Это опасно для их жизни

А во время интервью добавляет: «Пациентам с муковисцидозом нельзя пересекаться. Из-за риска перекрестного заражения. Один пациент с муковисцидозом всегда потенциально смертельно опасен для другого. У меня двое детей с муковисцидозом живут дома. Один из самых сложных в принятии для меня моментов был в том, что, когда у одного ребенка случается высев, нужно очень быстро принимать решение о том, что делать, потому что их двое и в какой-то момент один заразит другого. Невозможно разделить своих детей. Что будет дальше — никто не знает, с этим страхом я живу всю свою жизнь. Я знаю абсолютно реальную историю, где у старшего ребенка был высев одной из самых тяжелых бактерий, которая не поддалась лечению, и мама вынуждена была разделить брата и сестру. И это очень страшно, когда брат и сестра смотрят друг на друга только на детской площадке издалека. Это один из моих ночных кошмаров». 

До конца апреля 2022 года биомедицинский холдинг «Атлас» проводитблаготворительную акцию: при покупке «Генетического теста Atlas» или «Полного генома» 10% суммы переводится в фонды «Артемка», «Хрупкие люди» и «Кислород» в помощь детям, живущим с наследственными заболеваниями. Чтобы присоединиться к акции, введите промокод DOBRO при покупке.

Спасибо, что дочитали до конца!

Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране. Мы уверены, что их можно преодолеть, только рассказывая о том, что происходит на самом деле. Поэтому мы посылаем корреспондентов в командировки, публикуем репортажи и интервью, фотоистории и экспертные мнения. Мы собираем деньги для множества фондов — и не берем из них никакого процента на свою работу.

Но сами «Такие дела» существуют благодаря пожертвованиям. И мы просим вас оформить ежемесячное пожертвование в поддержку проекта. Любая помощь, особенно если она регулярная, помогает нам работать. Пятьдесят, сто, пятьсот рублей — это наша возможность планировать работу.

Пожалуйста, подпишитесь на любое пожертвование в нашу пользу. Спасибо.

Помочь нам

Публикации по теме

Загрузить ещё

Материалы партнёров

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: