«Мой вампиреныш». Как живут люди с порфирией

Эту «царственную» болезнь подозревали у многих монархов. Ее название обозначает багровый цвет, который ассоциируется с королевской мантией — порфирой. А ее симптомы напоминают легенды о вампирах. Речь идет о редком наследственном заболевании — порфирии. Оно связано с нарушением синтеза гемоглобина в крови. «Такие дела» рассказывают, как живут люди с этим заболеванием и как их лечат в разных городах страны.

«Не мог пошевелить ни рукой, ни ногой»

Владимиру Терзи из поселка Лесогорск Иркутской области 27 лет. Перед Рождеством в 2019 году он гостил у родителей, когда почувствовал резкую боль внизу живота. Мужчина не придал этому особого значения: подумал, что отравился или ударился во время тренировки. Принял обезболивающее, но оно не помогло. «Мне становилось все хуже. Через несколько дней родители вызвали скорую. Меня госпитализировали в районную больницу», — вспоминает мужчина.

Владимиру поставили предварительный диагноз «панкреатит». Но анализы и обследования его не подтвердили. Боль не утихала, и спустя две недели родители Владимира настояли, чтобы его перевезли в больницу Иркутска.

«Боль стала невыносимой. Появились другие симптомы. Например, пропал голос, и врачи привязали к моей ноге колокольчик, чтобы я мог быстро их позвать, если мне что-то нужно. Однажды утром я не смог встать с кровати: меня парализовало. Я не мог пошевелить ни рукой, ни ногой», — рассказывает Владимир.

После этого его перевели в реанимацию, но точный диагноз снова не поставили. Через несколько дней один из врачей попросил поставить мочу пациента на солнце. Она была красного цвета. Врач предположил, что это может быть порфирия. Анализы подтвердили диагноз.

Болезнь вампиров и королей

Слово «порфирия» происходит от греческого слова porphyus — «красновато-фиолетовый», «пурпурный». Впервые болезнь описал в 1874 году немецкий психиатр Иоганн Генрих Шульц. Он рассказал о 34-летнем пациенте с повышенной чувствительностью к солнечным лучам, увеличенной селезенкой и мочой красного цвета. 

Порфирия — это группа редких генетических заболеваний. Оно связано с нарушением синтеза гема — небелковой части гемоглобина в крови. В организме человека накапливаются порфирины. Они важны для образования крови, однако сами по себе токсичны. Когда их становится слишком много, может повреждаться нервная система — отсюда боли и светочувствительность, почки — отсюда кровь в моче. Селезенка начинает усиленно очищать кровь и, как следствие, увеличивается. 

Самый распространенный вид порфирии — кожная. При нем кожа пациента сильно реагирует на солнечный свет. Возникают покраснения, язвы, рубцы. В некоторых случаях кожа вокруг рта грубеет, натягивается и открывает клыки.

Другой тип порфирии — острая перемежающаяся. По разным оценкам, заболевание встречается от одного случая из 500 до одного случая из 50 тысяч. Чаще всего оно встречается у женщин в возрасте от 18 до 45 лет, отмечает заведующая отделением неврологии Консультативно-диагностического центра с поликлиникой Санкт-Петербурга, врач-невролог Елена Пищик.

Острая перемежающаяся порфирия входит в перечень орфанных (редких) заболеваний. Начинается с сильных болей в животе — их вызывает раздражение нервных волокон. Спустя несколько дней появляются и другие симптомы: запоры, повышение артериального давления, изменение поведения, нарушение зрения, онемение и паралич рук и ног. Лечением таких пациентов занимаются гематологи и неврологи.

В 1960-х годах психиатры Ида Макалпайн и Ричард Хантер опубликовали статью о порфирии в королевских домах Стюартов. В материале они доказывали, что заболевание можно ретроспективно диагностировать у короля Великобритании Георга III. Многие действия монарха современники расценивали как безумные, и 1811 году над ним установили регентство. Макалпайн и Хантер предположили, что поведение короля Георга III можно объяснить симптомами порфирии, а заболевание также могло быть у его предшественников и потомков. Однако в дальнейшем исследователи указывали на ошибки в интерпретации психиатрами исторических свидетельств.

Кроме того, в 1990-х исследователи предположили, что острая порфирия могла быть у Винсента Ван Гога. Они отметили боли в животе, на которые жаловался художник. 

«Быть вампиром оказалось совсем не так круто, как я думала» 

«Когда я была подростком, мы с подругой любили фильм “Сумерки”. И я думала: “Как, наверное, классно быть вампиром”. Когда узнала, что у меня порфирия, первая мысль была: “Ну вот, сбылось”. Но это оказалось совсем не так круто, как я думала. Некоторые желания могут быть опасны», — рассказывает 28-летняя Юлия Зеленина из Воронежа.

Диагноз «острая перемежающаяся порфирия» ей поставили в 2018 году. Весной девушка нервничала из-за приближающейся сессии и однажды почувствовала боль в животе. Юлия подумала, что у нее гастрит, обратилась к гастроэнтерологу. Врач назначил ей препараты, но легче от них не становилось. У девушки пропал аппетит, она похудела и стала еще больше переживать. Начались запоры. Живот продолжал болеть. Когда терпеть уже было невозможно, Юлия вызвала скорую. Девушку госпитализировали, ей поставили диагноз «острый панкреатит». Делали уколы, ставили капельницы. Назначили диету, при которой первые три дня вообще нельзя было есть — только пить.

«Мне становилось все хуже, я еще больше похудела. Примерно на шестой день врачи и хирурги на консилиуме решили, что это не панкреатит и моя болезнь не связана с проблемами хирургического профиля, поэтому они ничем не могут помочь. Меня выписали. Сказали, что я сама дальше должна решить, куда обращаться. И добавили, что им самим очень интересно, чем я болею, — попросили по возможности им потом сообщить», — делится Юлия.

В этот же вечер дома у нее начались боли в ногах, пояснице и ягодицах. Она не могла спать. С трудом ходила. Из-за запора по нескольку дней не могла сходить в туалет. И в один день девушка заметила, что у нее моча розового цвета. Узнав об этом, ее папа сказал: «Это порфирия». Оказалось, заболевание было у родной тети отца Юлии.

Откуда берется порфирия

Порфирия —  наследственное заболевание. «При таком генетическом дефекте вероятность того, что заболевание проявится, — от 10 до 40%. У одного человека могут возникнуть симптомы при определенных обстоятельствах, у другого — нет. Но это взрослые люди, дети порфирией практически не болеют», — объясняет врач-невролог Елена Пищик.

Как правило, острые симптомы заболевания провоцирует триггер. Им могут стать:

• прием определенных лекарств. Например, корвалола, дюфастона, карбамазепина. Есть определенные сайты, где можно проверить, разрешен ли препарат пациентам с порфирией;
• употребление алкоголя;
• гормональные колебания у женщин. Атаки могут появиться перед началом менструального цикла, в начале беременности и сразу после родов;
• низкоуглеводная диета, похудение;
• инфекции и стрессы.

Если есть сразу несколько факторов, риск приступа возрастает, говорит Елена Пищик. Владимир предполагает, что в его случае болезнь спровоцировал препарат лидокаин. Незадолго до первых симптомов мужчина лечил зубы — тогда ему вкололи это лекарство. 

«Никто не понимал, что у меня за болезнь»

Узнав от отца о своем возможном диагнозе, Юлия позвонила в скорую. Врачи сказали, что по регламенту могут сделать ей лишь обезболивающий укол.

«Чтобы немного снять боль, я ночью пошла покупать себе “Сникерс”: тетя отца сказала, что нужно съесть что-то сладкое, — рассказывает Юлия. — Он не сильно помог, и утром мы поехали в гематологическое отделение больницы Воронежа. Сразу меня не приняли, и мы стали ждать приема на улице. Был июль, жара, и я начала терять сознание». Девушку буквально отнесли в отделение скорой медицинской помощи. 

К счастью, в этот момент туда зашла заведующая гематологическим отделением. Она попросила сдать мочу и поставила ее на подоконник на солнце. Через полчаса моча стала ярко-красной. Юлию перевели в отделение гематологии с подозрением на порфирию. Анализы подтвердили диагноз: уровень порфиринов у пациентки был превышен в несколько раз.

Юлия вспоминает, что была рада диагнозу: «До этого меня не могли толком ничем лечить. Никто не понимал, что у меня за болезнь. А я к тому времени уже с трудом ходила».

В России острая порфирия диагностируется редко: врачи выявляют не более 12 случаев на 100 тысяч человек. Всего же, предположительно, в стране ею болеют около 300 человек. 

Проблемы диагностики связаны не только с низкой осведомленностью врачей. Дело в том, что острая порфирия диагностируется методом исключения других болезней. Это требует большой компетентности врачей и может занять много времени.

Кроме того, в некоторых городах анализы на порфирию могут оказаться недоступны. 

Юлия рассказывает, что в 2018 году сделать такое исследование в Воронеже было нельзя, мочу нужно было отвозить в московский центр гематологии. По словам девушки, больница не могла этого сделать: это не входило в ОМС. Семья девушки оплатила анализ, экспресс-курьера и специальный контейнер — всего около 10 тысяч рублей.

Сейчас, по словам Елены Пищик, проблемы с диагностикой могут сохраняться в совсем маленьких городах. Большинство больниц может себе позволить закупать реактив Эрлиха, делать пациентам тест и направлять в лаборатории. Но, к сожалению, так происходит не всегда. Местом с самой точной диагностикой эксперт называет НИИ гематологии в Москве.

«В идеале, если у человека все анализы хорошие, но больше суток остаются неясные боли в животе, ему надо сдать анализ на порфирин или порфириноген — он стоит около двух тысяч рублей. Решение, назначать ли это исследование, сейчас отдано на усмотрение лечащего врача. Есть специалисты, которые не знают о порфирии и, когда видят хорошие анализы, считают, что люди симулируют болезнь. Даже если пациент подаст в суд на врача или больницу за то, что ему долго не ставили диагноз, он не выиграет», — говорит Елена Пищик.

Владимиру Терзи врачи в Иркутске тоже сначала поставили неправильный диагноз. Даже хотели прооперировать, чтобы посмотреть органы изнутри. Но один профессор сказал, что делать это пока не нужно. Спустя несколько дней родственники Владимира поняли, что лечение не помогает, вновь забили тревогу и потребовали его госпитализации — только на этот раз в Москву. Переезд и услуги частной клиники — две недели пребывания там стоили около 500 тысяч рублей — оплачивала семья.

Однако и в московской больнице Владимиру вновь поставили неправильный диагноз  — синдром Гийена — Барре. Врачи сказали, что для лечения нужны специальные ампулы за 300 тысяч рублей. Родители мужчины смогли их купить, но лечение не помогло. И только после этого один из профессоров, который лечил мужчину, заподозрил, что у него порфирия. Результаты анализов подтвердили диагноз. 

Почему диагноз важно поставить как можно скорее

Чем дольше пациенту не могут диагностировать порфирию и начать лечение, тем быстрее у него появляются осложнения. Именно они могут стать причиной летального исхода.

«Есть исследование, которое показывает, что если диагноз человеку ставится в первые десять дней, то он не умрет, — говорит Елена Пищик. — Поэтому так важно знать об этой болезни не только врачам, но и самим пациентам. В Санкт-Петербурге был случай, когда порфирию диагностировали у девочки. Ее вылечили. А за полгода до этого ее сестра умерла от синдрома Гийена — Барре. Конечно, потом стало понятно, что у нее тоже была порфирия». 

41-летней Анне Ананиной не могли поставить диагноз несколько недель. «Все это время я терпела сильнейшую боль. Она похожа на родовые схватки, только они не заканчиваются. Приступ пытались купировать наркотическими препаратами, но они помогали часа на три, а потом боль возвращалась по нарастающей».

Первый приступ у нее произошел в 33 года, зимой 2017-го. Почувствовав боль в животе, женщина выпила обезболивающие таблетки и вышла на работу. Но ей становилось все хуже, и ночью она не могла уснуть от боли. Спустя несколько дней Анна сама поехала в больницу, врачи выписали ей лекарства от гастрита. Ничего не помогало, она вызвала скорую, и медики посоветовали ей сходить к гастроэнтерологу.

«Тот посмотрел меня и сразу сказал, что я не его пациент. Написал, что у меня подозрение на аппендицит, — специально, чтобы меня экстренно приняли в больницу», — вспоминает Анна. Там ей решили провести колоноскопию и лапароскопию.

«Помню, думала: “Уже просто разрежьте меня и поставьте мне диагноз”, — делится Анна. — Это была моя последняя надежда. Но врачи снова ничего не нашли. Более того, после лапароскопии у меня случилась реакция на наркоз. Мне резко стало хуже, я потеряла сознание, и меня перевели в реанимацию. Все бегали вокруг меня, не понимали, что происходит. С трудом им удалось стабилизировать мое состояние. Только потом я узнала, что использование некоторых анестетиков вызывает обострение симптомов порфирии».

В реанимации молодой врач обратил внимание на красный цвет мочи. Собрали консилиум, предложили отправить анализы в московский центр. Подтвержденный диагноз пришел спустя неделю.

Как лечат порфирию

Кожная порфирия лечится противомалярийными препаратами и кровопусканием — это процедура удаления из организма безопасного объема крови через вену. Лечение острой порфирии зависит от степени тяжести заболевания. 

Анне Ананиной острую боль помогли снять растворы глюкозы. Еще в 1960-е годы ученые случайно открыли, что это вещество эффективно при порфирии. Позже было доказано: глюкоза уменьшает образование предшественника порфобилиногена. Однако эффективность этого лечения обычно ниже, чем у других препаратов, отмечает Елена Пищик. Побочные эффекты же гораздо серьезнее. Дело в том, что терапевтические дозы начинаются от 300 граммов чистого вещества в сутки. «Это очень много», — говорит врач.

Анне глюкозу вводили внутривенно. Спустя полторы недели женщина почувствовала себя гораздо лучше. Еще месяц Анна провела на больничном: у нее была сильная слабость, продолжала болеть кожа. Полный процесс восстановления занял полгода. Анна вернулась на работу в офис, но продолжала лечиться от тахикардии, принимала препараты для восстановления печени, которая была поражена из-за лекарств от порфирии.

При тяжелой форме порфирии назначают препарат «Нормосанг». Он содержит модифицированные компоненты крови более 40 человек. Это дорогое лекарство: четыре ампулы стоят от 400 тысяч рублей. С 2012 года «Нормосанг» входит в ОМС, и пациенты могут получать его бесплатно, но только если они есть в регистре пациентов с орфанными заболеваниями.

Заявку на включение пациента в регистр делает главный гематолог региона, рассказывает о процедуре Елена Пищик. Затем региональный орган здравоохранения заказывает для него необходимое количество препарата на следующий год. Пациент забирает препарат домой и хранит в холодильнике. Если нужно, берет его с собой в стационар.

Однако, по словам врача, на практике существующая процедура часто не работает. Во-первых, при порфирии практически невозможно предсказать новую атаку. Поэтому количество закупленного препарата часто не совпадает с необходимым. Во-вторых, никак не прописан механизм получения «Нормосанга»:

• пациентами с первой атакой;
• теми, на которых заранее не подали заявку;
• пациентами из других регионов.

Лекарство могут закупать и больницы — раз в год заранее. «Но даже если врачи знают, что у них есть пациент с порфирией, спрогнозировать, будет ли  у него приступ в этом году, невозможно. При этом у “Нормосанга” короткий срок хранения — всего два года. Держать его “на всякий случай” невыгодно. Ситуация такая, что больница может экстренно заказать препарат только за свой счет, но эти деньги ей никто не возвращает. Никто не хочет заниматься благотворительностью», — рассуждает Елена Пищик.

Если больница все же решит покупать препарат, ей нужно подать заявку и документы. Из-за бюрократии сроки доставки могут варьироваться от четырех дней до нескольких недель.

«Мне рассказывали о случае, который произошел в 2000-х годах, когда только зарегистрировали “Нормосанг”. Женщина с порфирией находилась в реанимации. Ей очень долго покупали препарат. Когда его привезли, врачи не могли решить, как его вводить. Пока они думали, женщина умерла», — рассказывает Юлия из Воронежа.

Ей самой раствор глюкозы не помог. Девушке сообщили, что ей готовы предоставить «Нормосанг» бесплатно по ОМС в столичном центре гематологии, но ехать нужно как можно быстрее.

«В Москву мы приехали с молодым человеком и сестрой. После того как мне вкололи первую ампулу “Нормосанга”, я уснула. А проснувшись, почувствовала, что у меня вообще не болит живот и чувствую себя гораздо лучше», — говорит Юлия.

Владимиру из Иркутской области тоже помог «Нормосанг». Только семье молодого человека пришлось покупать препарат самостоятельно. После первой ампулы к нему вернулся голос, а после второй улучшились анализы. Спустя месяц Владимира перевели в обычную палату из реанимации, а через несколько недель выписали. Чувствительность к ногам и рукам вернулась спустя полгода.

«После приступа я стал больше ценить жизнь»

Лечение от порфирии не гарантирует, что приступы не повторятся. Однако ни у Владимира, ни у Анны, ни у Юлии их больше не было.

Анна сейчас ведет обычный образ жизни. Редко употребляет алкоголь и старается не думать о том, что атака может повториться.

«Меня успокаивает, что я знаю диагноз. Больше переживаю, что болезнь проявится у детей — заранее им рассказываю об этой болезни, чтобы в случае чего они сразу понимали, что с ними происходит», — подчеркивает Анна.

У Юлии после приступа до сих пор сохранилась повышенная утомляемость, а на фоне болезни и лекарств появилась хроническая болезнь почек. Месяц назад Юлия оформила инвалидность.

«Сейчас я соблюдаю меры профилактики: если заболеваю или нервничаю, пью сухую глюкозу на всякий случай. Порфирия — та болезнь, при которой можно и нужно есть сладкое и желательно весить побольше. Если я хочу похудеть, то обязательно включаю в рацион продукты с глюкозой, например виноград», — признается девушка.

У Владимира тоже есть инвалидность. Спустя шесть лет его организм полностью восстановился, но остались последствия. Например, мужчина до сих пор не может поднять большой палец на ноге, ему все еще тяжело наступать на пятки. «После приступа я стал больше ценить жизнь», — признается Владимир.

Пациентов с порфирией часто сравнивают с вампирами, чтобы привлечь внимание к этой редкой болезни, считает врач Елена Пищик. Яркий образ легче помогает людям понять, как проявляется порфирия, какие у нее симптомы, что способствует раннему выявлению заболевания и своевременному лечению.

Герои текста признаются, что не обижаются на сравнения с мифическими существами. Они воспринимают это как метафору, отражающую их внутренние переживания и борьбу с болезнью, и даже находят в этом основу для юмора. Например, муж Анны теперь шутя называет жену «мой вампиреныш».

• Теги:
• здоровье
• медицина
• орфанные заболевания
• редкие заболевания