Самые важные тексты и срочные новости от «Таких дел» в моментальных уведомлениях
Подписаться
Заметка

«Совершенно нормальный мужчина вдруг начинает ползать по полу и рычать». Что такое тромботическая тромбоцитопеническая пурпура и как с этим жить

Эту болезнь человечество научилось определять еще в начале XX века, но следующие почти 100 лет люди продолжали умирать нелечеными. Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП) — это редкое заболевание, оно вызывает серьезные нарушения работы органов и многочисленные внешние и внутренние кровоизлияния. По неподтвержденным данным, в России ею заболевают до 200 человек в год, но диагностируется она только у 20 из них. «Такие дела» рассказывают, что такое ТТП, как с этим жить и лечиться.

Фото: Anne Weston / Francis Crick Institute / Wellcomeimages.com
Читайте также Как живут люди с самыми редкими заболеваниями в России?

«В Брянске даже не знают о существовании такой болезни»

Елене 29 лет, она живет в Брянске, сейчас в декретном отпуске. Зимой, в начале 2019 года, она удалила зуб мудрости и стала пить обезболивающий препарат «Нимесил». При этом она заметила, что на теле стали появляться непривычные пятна. Ленина мама — медицинский работник, она посоветовала дочери немедленно сделать анализ крови. Елена послушалась и выяснила, что у нее резко начал падать уровень тромбоцитов в крови.

Следующие полгода Лена провела в постоянных обследованиях. Но ни в Брянске, ни в Москве врачи не могли найти причину. «Меня отправляли и к гематологам, и к ревматологам, но никто не мог поставить точный диагноз», — говорит она.

Весной Елена узнала, что беременна. С беременностью уровень тромбоцитов в крови упал еще сильнее, и Лену срочно положили в брянский перинатальный центр. Там врач сказал, что провести качественную диагностику пациентке смогут только в Москве.

В Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика Кулакова Лене наконец поставили верный диагноз — тромботическая тромбоцитопеническая пурпура. С этим диагнозом девушку направили в Научно-исследовательский медицинский центр гематологии Минздрава России.

«Насколько я знаю, в центре Кулакова врачи взяли у меня анализ на шистоциты, при ТТП их уровень повышен. А в гематологическом центре взяли анализ на ADAMTS13, его уровень был понижен», — рассказывает Елена.

Ее лечение проходило во время беременности. В основном оно заключалось в регулярных процедурах плазмообмена и приеме «Метипреда». Все время беременности Елена была под наблюдением врачей центра гематологии в Москве. 

До беременности у Лены не было никаких проявлений ТТП, появление на теле синяков стало единственным симптомом заболевания. «Я чувствовала себя как обычный человек», — говорит она.

Но во время беременности, когда тромбоциты опустились на крайне низкий уровень, девушка начала ощущать сильную слабость. Тяжелых осложнений у нее не возникло, но врачи в центре Кулакова не исключали, что придется прервать беременность на сроке в 16 недель. «Больше хотели спасти мою жизнь. Неизвестно было, как плод мог себя повести», — объясняет она. Но в гематологическом центре настояли на том, что аборт не является необходимым.

Ленины роды прошли без осложнений и без кесарева сечения, она смогла выносить и родить здорового ребенка. Какое-то время после родов Лена принимала «Метипред», а также каждые полгода ездила в Москву сдавать анализы. Осенью 2021 года Елена снова забеременела и начала ездить в столицу на сеансы плазмообмена.

«Когда диагноз только установили, врачи сказали мне, что он не наследственный, значит, нет гарантии, что он проявит себя второй раз. Но не было и никаких гарантий, что он не проявит себя. Когда я только забеременела второй раз и обратилась к врачам в Москве, мои анализы были в норме», — рассказывает Елена. 

Но сейчас, когда она на большом сроке, тромбоциты держатся на нормальном уровне, а ADAMTS13 падает, что указывает на повторное, но более позднее проявление ТТП. Врачи не смогли выяснить, как Лена приобрела болезнь, но вероятность того, что диагноз передастся детям, крайне мала — ТТП носит приобретенный характер. Второй раз Лена снова планирует рожать в Москве, в центре акушерства Кулакова.

«В Брянске даже не знают о таком заболевании, не знают, что анализы, которые брали у меня в Москве, вообще существуют. Поэтому лечение такого заболевания — только в Москве», — заключает она.

Синдром Мошковица

Впервые диагноз ТТП среди других заболеваний крови выделил американский врач Эли Мошковиц в 1924 году, поэтому болезнь иногда называют синдромом Мошковица. 

«Он лечил 16-летнюю девочку, у которой были многочисленные кровоизлияния на коже и проявления инсульта, и было не очень понятно, что с ней происходит», — рассказывает заведующий отделением реанимации и интенсивной терапии Национального медицинского исследовательского центра Гематологии Геннадий Галстян.

Тогда пациентка умерла, и Мошковиц при вскрытии обнаружил ишемические нарушения кровообращения органов — пониженный уровень тромбоцитов и множественные внутренние кровоизлияния. Врач дал этому название «тромботическая (то есть со множеством тромбозов) тромбоцитопеническая (то есть с пониженным количеством тромбоцитов) пурпура (то есть связанная с множественными кровоизлияниями)».

Читайте также Какие болезни считаются редкими и как помогают людям с такими диагнозами

Следующие примерно 50 лет об этой болезни не было никаких новых сведений и ее часто путали с гемолитическим уремическим синдромом. Так было до тех пор, пока не обнаружили фермент ADAMTS13, ответственный за возникновение ТТП. «Сейчас мы уже достаточно далеко продвинулись и приблизились к лечению этого заболевания», — говорит Галстян.

Болезнь имеет две формы: врожденную и приобретенную. Они реализуются одинаково: в обоих случаях в человеке исчезает фермент ADAMTS13. Это происходит либо из-за врожденного генетического дефекта, либо из-за образования в организме человека антител к этому ферменту.

При нормальном положении вещей в организме образуется большое количество фактора фон Виллебранда — это белок, который необходим для тромбообразования. Но для его нормального функционирования он должен быть разрезан на более мелкие куски ферментом ADAMTS13. «Фермент выполняет роль ножниц, и, когда их нет, огромная неразрезанная глыба фактора фон Виллебранда притягивает к себе все тромбоциты», — объясняет врач.

Фото: Annie Cavanagh / wellcomeimages.com
Читайте также В России до сих пор не могут посчитать всех пациентов с редкими заболеваниями. Почему, если их так мало?

Так происходит образование огромных тромбоцитарных тромбов, которые закупоривают сосуды, а эритроциты, проходящие через них, разрушаются, и происходит гемолиз — это приводит к серьезным нарушениям функционирования органов и даже смерти больного.

Парадокс этого заболевания в том, что, несмотря на низкий уровень тромбоцитов в крови, переливать их нельзя. «Это все равно что подбрасывать дрова в костер», — говорит Галстян. Чем больше больному с будут переливать тромбоцитов, тем больше у него будет образовываться тромбов, и тем хуже будет его прогноз, объясняет врач.

Кровоизлиятельное проявление болезни особенно опасно у беременных женщин на последних сроках. Чтобы избежать выкидыша, врачам часто приходится прерывать беременность женщины. Самое страшное происходит, когда сильные кровотечения возникают во время самих родов. Тромботическое проявление болезни может вызывать ишемические инфаркты и инсульты, нарушать поведение больного. «У меня был пациент, который пытался тапком включить телевизор и предполагал, что так и надо, поскольку не воспринимал действительность адекватно. Появляются абсолютно любые галлюцинации», — делится Галстян.

Большая часть больных ТТП погибнут, если их не лечить. Во времена Эли Мошковица умирали почти все пациенты. Лишь с открытием механизма заболевания, с пониманием того, как это купировать, стала возможна терапия ТТП. Сейчас, по словам Галстяна, при условии правильно подобранной терапии и своевременной диагностики все больные через две недели уходят на домашнее лечение. Но, к сожалению, до сих пор врачи часто ставят диагноз слишком поздно — к тому времени, как приходят анализы на ферменты и тромбоциты, человек погибает.

Проблемы диагностики

Терапия ТТП должна начинаться не после подтверждения диагноза, а уже при подозрении на него. На мысль о ТТП врача должно навести сочетание низких тромбоцитов и низкого гемоглобина.

«Болезнь относится к так называемым орфанным, иначе говоря, редким заболеваниям. Распространенность в нашей стране у нее примерно один на миллион. В России в год должно быть диагностировано примерно 200—220 случаев, но мы выявляем всего 10—20», — говорит Галстян.

Читайте также Мы с тобой одной крови

Многие врачи в России в своей клинической практике не сталкиваются с этим заболеванием. Болезнь диагностируется крайне редко. Но это мировая проблема. Например, во французском регистре больных ТТП всего 1300 человек при 67 миллионах человек населения, отмечает врач.

Еще одна проблема диагностирования ТТП — это то, что болезнь может быть установлена только по специфическому и дорогостоящему анализу на фермент ADAMTS13. В России такой анализ делают всего в нескольких клиниках, они находятся в Москве и нескольких других крупных городах.  

Не все больные ТТП с невыявленным заболеванием умирают, отмечает Галстян. Иногда бывает так, что лечение ошибочного, но в чем-то схожего диагноза случайно помогает пациенту — например, гормональная терапия иммунной тромбоцитопении . В то же время Галстян говорит, что только за 2021 год ему стало известно о двух пациентах с диагностированным ТТП, которые умерли из-за того, что слишком поздно приступили к лечению.

Врач объясняет, что факторы риска приобретения ТТП четко разделяются у врожденной и приобретенной форм. Во врожденной форме фактором риска может быть ген, имевшийся у одного или двух родителей. Причем у ребенка ТТП может проявиться при уровне ADAMTS13 родителей ниже среднего: у матери — 40%, у отца — 30%, а у ребенка будет уже 7—8%. При наличии хотя бы у одного из родителей подобных проявлений необходимо регулярно проверять уровень ADAMTS13 в крови ребенка.

В приобретенной форме фактором риска для обострения болезни может стать беременность, как это случилось с Еленой из Брянска. Дело в том, что даже в норме при беременности у женщины наблюдается снижение активности ADAMTS13. Если ТТП выявляется у женщины на поздних месяцах беременности, вероятность осложнений и врачебных ошибок резко возрастает.

Другие факторы риска — чрезмерное потребление алкоголя и онкологические заболевания. ТТП может сочетаться с иммунными заболеваниями: ревматоидным артритом, системной красной волчанкой. Антитела, возникающие при этих болезнях, могут воздействовать и на ADAMTS13. 

«Иногда к нам попадают люди, ведущие совершенно здоровый образ жизни. Один молодой человек поступил к нам в состоянии комы из неврологического отделения, где врачи заподозрили у него ТТП по анализам. Это совершенно нормальный мужчина, который вдруг начинает ползать по полу и рычать», — вспоминает Галстян.

Пациенты в реестре больных ТТП Центра гематологии находятся самые разные — от 18 до 80 лет, но две трети из них — женского пола, и почти у половины из них проявления заболевания связаны с беременностью (у 50% женщин от этой половины — врожденные формы).

Спасибо, что дочитали до конца!

Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране. Мы уверены, что их можно преодолеть, только рассказывая о том, что происходит на самом деле. Поэтому мы посылаем корреспондентов в командировки, публикуем репортажи и интервью, фотоистории и экспертные мнения. Мы собираем деньги для множества фондов — и не берем из них никакого процента на свою работу.

Но сами «Такие дела» существуют благодаря пожертвованиям. И мы просим вас оформить ежемесячное пожертвование в поддержку проекта. Любая помощь, особенно если она регулярная, помогает нам работать. Пятьдесят, сто, пятьсот рублей — это наша возможность планировать работу.

Пожалуйста, подпишитесь на любое пожертвование в нашу пользу. Спасибо.

ПОДДЕРЖАТЬ

Публикации по теме

Загрузить ещё

Материалы партнёров

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: