Редким, или орфанным, заболеванием считается такое, которое встречается в России не более чем у 1 из 10 000 человек. То есть не более чем у 14,6 тысяч человек на всю страну. Это население маленького города. И таких “маленьких городов”, посёлков и деревень в России — 262 штуки (по перечню орфанных заболеваний от 5 ноября 2020 года на сайте Минздрава).

Орфанные заболевания настолько мало изучены, что если бы наши знания о них тоже можно было сравнить с городами, это были бы города-призраки.
Сами люди, страдающие от таких заболеваний, часто невидимы: они гораздо дольше других получают диагноз, если вообще получают его. И дело не только в медицинских причинах. До 2021 года деньги на лечение орфанных заболеваний (далеко не всех) должны были выделяться из регионального бюджета, и многие регионы предпочитали зажмуриться: “не вижу, значит, нет”.

С 2021 года в России по указу президента начинает действовать фонд поддержки детей с редкими заболеваниями, который будет финансироваться, в основном, за счет повышенного налога на доходы физических лиц более 5 миллионов рублей в год, введённого с 1 января 2021 года.

Исследованием “Орфанные заболевания” мы хотим, во-первых, побороться за видимость и слышимость людей, которым необходима помощь. Во-вторых, собрать полный список помогающих организаций — чтобы в любом регионе России никто не остался один-на-один с проблемой. В-третьих, обновляя исследование каждый год, мы сможем следить, насколько эффективно тратится новый налог и как меняется качество жизни орфанных больных.