«У нас, как у снайперов, ошибаться нельзя. Сделал неверный шаг — и угасает ребенок», — говорит мама двухлетней Насти Романовой из Нижегородской области. Большинство врачей никогда не сталкивались с диагнозом ее дочери — спинальной мышечной атрофией (СМА) 2 типа. Это редкое генетическое и пока что неизлечимое заболевание, приводящее к постепенной атрофии всех мышц — в том числе отвечающих за дыхание и питание.

По приблизительным подсчетам, в стране проживает около трех-четырех тысяч людей с таким диагнозом. Точное количество больных можно будет определить, когда будет создан полный регистр по СМА, и медицинское сообщество будет обладать достаточными знаниями об этой болезни.

Пока этого нет. Вовремя поставленный диагноз, правильный уход, реабилитация и лекарства, приостанавливающие развитие болезни, позволяют избавить ребенка или взрослого от страданий и обеспечить ему нормальную жизнь. Но близким очень редко объясняют, что нужно срочно достать оборудование для очистки дыхательных путей от скопившейся в них слизи, или что можно избежать деформацию позвоночника. Кроме того, родные часто не могут добиться медицинского оборудования, средств реабилитации и лечебного питания.

Проект фонда «Семьи СМА» помогает людям со спинальной мышечной атрофией и их родственникам. Обращаясь в проект, они получают не только многопрофильную медицинскую помощь специалистов, специализирующихся на СМА, но и серьезную информационную, юридическую и психологическую поддержку.

Принять бесплатное участие в проекте могут пациенты с диагнозом СМА из всех российских регионов — нужно лишь оставить заявку на сайте фонда. Ожидается, что ежемесячно к проекту будут присоединяться по шесть семей, и в течение года на полноценном сопровождении окажутся 72 пациента.

На что нужны деньги

Около 70% стоимости проекта покроет президентский грант. Остальные расходы компенсируются за счет пожертвований. Нужна помощь в оплате работы специалистов, закупки необходимого оборудования, реквизита и издательских расходов.

Мы просим помочь детям и взрослым с редким диагнозом СМА получать регулярный комплекс консультаций и наблюдений в рамках комплексной программы сопровождения «Клиники СМА»! Эта «Клиника» стала первой в столице, и важно, чтобы этот проект был постоянным.