Проклятая генетика

Лена говорит о страхе. Как боялась во время беременности, что с ребенком что-то не так, и много раз делала УЗИ. Как боялась каждый раз, когда малышка болела. Как боялась, когда двухлетней дочери делали трепанобиопсию, чтобы взять костный мозг на генетический анализ. Говорит, что именно тогда впервые поняла: ее страхи — не беспочвенные. Все и правда очень серьезно.

«Я это увидела! Пока Ксюша выходила из наркоза, в соседней палате умер ребенок. Я видела, как с ним на руках бежали по коридору, как кричали и звали реаниматологов, как вернулся врач и подошел к маме, и как она завизжала, а врач закрыл ей рот рукой и повел в другую палату. И у меня случилась истерика, настоящий нервный срыв», — Лена широко открывает глаза. Она не просто говорит о страхе — хочет, чтобы я его поняла, почувствовала.

Маленькая белокурая кудрявая Ксюша знакомится с новыми людьми с опаской: никогда не знаешь, вдруг это врач, который хочет взять кровь или сделать укол. Она не кричит, не плачет — но смотрит серьезно, строго и прямо в глаза. Выслушав наши приветствия, разворачивает свой зеленый пластмассовый трактор, с которым вышла на прогулку, и едет в сторону детской площадки. Там она забывает про нас и бежит кататься с горки, требует, чтобы ее качали на качелях: «Высоко-о-о-о-о» — залезает в песочницу и тут же измазывается песком вся, как и положено малышке в два с половиной года.

Лена смотрит на дочь с нежностью и тревогой. Быстрая речь, немного сбивчивая, низкий голос, в руках сигареты, у которых она отламывает кончик, прежде чем закурить, чтобы выкуривать меньше. Она торопится рассказать, что они пережили, заводится. Иногда голос начинает дрожать, и слезы подступают, но она злится и давит их. Лена борется. Даже воюет. Воюет с врачами, с системой, с неизвестной Ксюшиной болезнью.

Вся покрылась сыпью, а показатели крови свидетельствовали об инфекции. Из роддома они с мамой поехали в реанимацию детской больницы, а не домой. Там они пролежали два месяца, все это время младенца Ксюшу лечили антибиотиками. Критические показатели крови никто не мог объяснить, а проблемы с пищеварением — это реакция на антибиотики, полагали врачи, как и увеличенная селезенка.

Дома болезни продолжились. Ксюша болела подряд и не легко, а сразу затяжными гнойными отитами, синуситами и прочими бактериальными напастями. Каждый раз, когда сдавали кровь, врачи удивлялись странным показателям и отправляли от одного специалиста к другому, но диагноз поставить не могли и лечили ситуативно — только симптомы. Лена понимала: все это не правильно и неспроста. Лена — опытная мама: кроме Ксюши у нее есть шестнадцатилетняя старшая дочь и сын, которому семь. Никто из них так много и часто не болел.

Лена пытается найти ответ: почему это случилось с Ксюшей? «Думаю, это проклятье. Проклял кто-то, может быть, даже из близких. Бабушки не хотели, чтобы я третьего рожала, чтобы «нищету плодила». Они так и говорили мне. А говорят же, что проклятье кровное самое сильное, знаете? А может, и расплата нам за что-то. Не то чтобы мы что-то такое сделали, но у всех же грехи есть». Мамы детей с редкими болезнями часто становятся суеверными. Когда дети болеют долго, а врачи не могут поставить верный диагноз, смириться с неизвестностью невозможно. Вот и пытаются мамы найти хоть какое-то, пусть и не очень разумное, объяснение тому, что происходит с ребенком.

Лена решительная и напористая мама: она была практически во всех больницах Москвы и везде требовала обследовать дочь, выяснить причину ее состояния. Каширка, Морозовская, ГНЦ, ГКБ, центр имени Димы Рогачева, Клиника детского здоровья и снова Морозовская, не считая частных и районных поликлиник. Везде Ксюше назначали анализы, кололи иголками тонкие ручки. И мама уговаривала дочку: это последний раз, сейчас все кончится. Но мытарства не заканчивались.

Весной врачи заподозрили, что у Ксюши может быть лейкоз. В Морозовской больнице ей сделали трепанобиопсию и взяли из кости бедра костный мозг. Биопсия рак не подтвердила — что хорошо. Но и диагноз поставить не помогла.

Лена обижается на врачей, злится на систему здравоохранения. Ей кажется, что все бездействуют, не ищут ответа, не бьются за ее дочь. А бьется только она сама. И никак не может победить в одиночку.

Так чувствуют себя многие мамы в ее ситуации. Если нарушена иммунная система — например, у ребенка первичный иммунодефицит — организм не может сопротивляться вирусам и бактериям. Ребенок часто болеет, причем тяжело, каждый раз с осложнениями. Болезни становятся хроническими, инфекции перестают реагировать на антибиотики. Но пока врачи поймут, что история болезни — это история последствий, что иммунитет не работает, что нужно проводить генетическое тестирование и лечить причину такого состояния, проходят годы. За это время ребенок может потерять зрение, слух или даже погибнуть от очередного осложнения.

Благотворительный фонд «Подсолнух» помогает оплачивать генетические анализы, которые нужны детям с нарушениями иммунной системы. В стандарты бесплатной медицинской помощи такие анализы не входят, проводятся всего в паре лабораторий на всю страну и стоят дорого — до 100 тысяч рублей. Для Ксюшиных родителей это огромная сумма. Как и многие мамы часто и подолгу болеющих детей Лена не работает. На жизнь семьи из пяти человек, а также лекарства и анализы зарабатывает папа. Он совмещает две работы, не отдыхает и почти не спит.

У Ксюши не только успели повторно взять костный мозг — уже пришел результат первого этапа сложного генетического исследования. Генетическая мутация найдена, и наверняка вся причина в ней. Но точный диагноз врачи поставят после дополнительных тестов: мутация может влиять на множество систем, и в каждом случае лечение разное.

Лена знает: теперь лечение будет, точно будет, а значит, будет ясность, а страшная неизвестность уйдет. «Появилось чувство, что все — с нами больше ничего плохого случиться уже не может. Что мы все сделали, что мы почти уже победили и заслужили отдых и нормальную жизнь. Даже щенка детям завели, маленького той-терьера. Большого-то пса некуда селить, у нас и кошка еще, и черепашки, да и все мы. Щенок от детей в шоке, а они в восторге», — говорит Лена. И в первый раз улыбается.

Генетические анализы для Ксюши и других детей с нарушением иммунитета — это шанс на верный диагноз, эффективное лечение и долгую жизнь. Давайте поможем фонду «Подсолнух» собрать средства на оплату таких дорогих, но таких нужных высокотехнологичных анализов. Подпишитесь на ежемесячное пожертвование на любую сумму — 200, 500, тысячу рублей — и вовремя поставленные диагнозы спасут не одну детскую жизнь.

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!