Самые важные тексты от «Таких дел» в моментальных уведомлениях
Подписаться
Фото: Юлия Скоробогатова для ТД

Полину 7 лет непрерывно лечили от бессчетных болезней, которых у нее не было. Пока не появился фонд «Подсолнух» и результаты нескольких сложных иммунологических и генетических анализов, о существовании которых предыдущие специалисты даже не заикнулись

Собрано
4 226 235 r
Нужно
5 028 960 r

Не успеваешь дружить

Девятилетняя Полина — удивительный ребенок. Для тех мам, которым приходится прятать от своих чад телефоны и объяснять, что не мультиками едиными жив человек. Полина лепит из пластилина небывалых существ и обычных зверей, придумывает собственные игры с куклами и плюшевыми друзьями, слушает птиц, ветер и деревья. Вообще — слушает. Любит узнавать новое. Любит знать и понимать. Она так увлеченно подслушивала уроки соседки по палате, к которой приходил репетитор, что сама все выучила и легко перешла в четвертый класс своей специализированной школы, где по болезни не появлялась почти весь академический год.

Полина
Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
Полина читает книгу шрифтом Брайля для незрячих
Фото: Юлия Скоробогатова для ТД

Полина не смотрит мультики. Она и их тоже слушает, потому что ее глаза с трудом воспринимают слишком уж часто мелькающие картинки. Ведь девочка почти потеряла зрение, пока длилась многолетняя эпопея ее «лечения», а в действительности — поиск верного диагноза.

«Мы поняли, что что-то не так, когда она начала рукой по столу шарить перед едой, — рассказывает мама Полины Юлия. — Раньше садилась, спокойно брала ложку, начинала есть. А тут вдруг смотрим — елозит по столу рукой. Раз, другой. Поняли — не видит. Ищет на ощупь. Тогда и остальное, на что внимания не обращали, сложилось: что спотыкаться стала чаще, больше за руку ходить, ощупывать предметы. Мы же с ней до трех лет успели и алфавит весь выучить, и считать начать. А сейчас вот она буквы узнает пальцами, на Брайле вовсю читает. Увлеклась поэзией — Лермонтова полюбила, не оттащишь. Вообще очень самостоятельная: моется сама, одевается, знакомится со всеми. Мы потому и не сразу поняли, что происходит: для нее не было никакого шока, никакого страха. Она потерю зрения не воспринимала, как лишение, как то, чего не должно быть. Привыкла с детства, что вечно глаза лечим. И к тому, что стала хуже видеть, относилась, как к чему-то само собой разумеющемуся. Никаких там слез, капризов, жалоб. Так бы и не засуетились, если бы не ложка…»

Полина играет в прятки с мамой в холле больницы
Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
Полина учит маму танцевать вальс
Фото: Юлия Скоробогатова для ТД

Проведя больше года в разных больницах, Полина по-прежнему не теряет оптимизма, не капризничает, не скандалит, а лишь тихонько и терпеливо считает дни до возвращения  в родной Омск. Нет, конечно, ей не скучно в Москве, где можно ходить и в зоопарк, и в кино, и в кафе. Но ведь в Омске можно самой гулять в цветущем и полном звуков дворе дома, который только-только построили папа с мамой. Почти что своими руками. Там школа. И настоящие друзья. С которыми общаешься и в школе, и после школы, которые живут по соседству и разделяют твои интересы. Друзья надолго. А не случайно встреченные в больничном коридоре одногодки.

«Мы дружим со всеми, с кем в палате живем, — буквально слово в слово повторяет Полина слова мамы. — Все хорошие. Недавно созванивались с подругой из Якутии. А с другими не успеваем дружить. Быстро меняются».

Загадка Павловой

У Полины Павловой — один из самых редких видов первичного иммунодефицита — NLRP1-ассоциированный синдром аутовоспалительного артрита и дискератоза (NAIAD). В мире таких, как она, всего четыре человека. И это отчасти объясняет, почему врачи так долго не могли поставить верный диагноз. Слишком сложно. Но почему они с такой легкостью «награждали» маленькую пациентку ворохом привычных для себя болезней, которых в действительности у девочки не было, — это вопрос.

Полина изучает ствол березы
Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
Полина трогает листья
Фото: Юлия Скоробогатова для ТД

«Глаза болели с детства. Постоянно воспаление, рецидивы. И чего нам только не ставили: и конъюнктивит, и кератит, и помутнение роговицы. Кстати, офтальмологи регулярно направляли нас к иммунологам, подозревая, что это может быть их вотчина, но те гнали обратно. Вроде как все анализы в порядке. В итоге нам написали глаукому, начали снижать глазное давление — и все. Зрение почти потеряли за какие-то полгода. Я забила во все колокола, начала писать письма во все ведомства и в министерство. Ничего. В итоге кинулась буквально в ноги нашим офтальмологам: «Делайте, что хотите, но отправляйте нас в Москву». Так в 2015 году мы попали в Гельмгольца, где нам четко сказали, что все предыдущие диагнозы — «от балды» написаны, ничего такого у нас нет, надо делать пересадку роговицы. Но это невозможно, пока не будет найдена причина постоянных рецидивов. То же самое сказали и в Пироговке. Надо делать анализ крови и иммунологическое исследование, чтобы понять первопричину. Это и помогло в итоге добиться правды. Иммунолог Савченко увидела в одном из наших анализов аномальный показатель. В своей практике она такого никогда не встречала. И заинтересовалась. Просто из научного любопытства. Начала доискиваться причин. И направила в НЦЗД. Там-то и нашли первичный иммунодефицит, и связали нас с благотворительным фондом «Подсолнух»».

В холле больницы
Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
Полина танцует в холле
Фото: Юлия Скоробогатова для ТД

Особенность первичного иммунодефицита в том, что у него нет явно выраженных уникальных черт, особенно на первых порах. То есть у маленьких детей он проявляется в виде постоянно повторяющихся «обычных» болезней. Выявить же истинный источник проблемы могут лишь специализированные анализы иммунной системы и генетический анализ крови. Такие анализы проводят буквально единицы медицинских центров, да и специалистов, осмысленно направляющих на эти исследования, в стране пока совсем мало. Именно поэтому Павловым так повезло, что в их жизни появился благотворительный фонд «Подсолнух», который сотрудничает с отделениями иммунологии по всей стране и повышает осведомленность профессионалов и граждан относительно важности и эффективности генетических исследований. Фонд знают — и направляют туда особых пациентов.

Загадка Полины Павловой, чей «конъюнктивит» не проходил семь лет и чья «глаукома» в процессе лечения лишила девочку зрения, могла бы так и остаться неразгаданной, если бы однажды Тимур Бекмамбетов и Варя Авдюшко не придумали «Подсолнух», который специализируется именно на помощи детям и взрослым с первичным иммунодефицитом. Лишь благодаря «подсолнечной» поддержке Полина попала в клинику имени Димы Рогачева, где врачи сделали множество анализов и даже собирали консилиум, чтобы выяснить, какой же у девочки диагноз. Специалисты вынуждены были проработать массу зарубежных источников, поскольку переведенной литературы по синдрому Полины вообще не существует. Но в итоге маленькая пациентка все-таки узнала название своей настоящей болезни и получила соответствующее лечение, что и дало стремительный положительный результат. Кстати, очень вовремя, поскольку стабильное состояние девочки позволило и победить тяжелую пневмонию, и купировать стрессовую язву кишечника, и даже успешно провести операцию на сердце (после Нового года дал о себе знать врожденный порок: стеноз аортального клапана).

Полина читает книгу шрифтом Брайля для незрячих
Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
Полина играет на детской площадке на территории больницы
Фото: Юлия Скоробогатова для ТД

«В какой-то момент показалось, что все беды свалились на нас разом и не кончатся никогда, — передергивает плечами Юлия. — Потом уже врачи объяснили нам, что в организме все взаимосвязано. И если у тебя предельно снижен иммунитет (а это, собственно, и есть иммунодефицит), «выстрелить» может в любой момент в любом месте, ведь человек с таким заболеванием подвержен любой инфекции, любому воздействию. Поэтому и важно подобрать грамотную лекарственную терапию. Пока не выяснена причина, лечение любых последствий не имеет смысла. Так нам говорят».

Правильные ответы

Полина очень любит играть в школу. Рассаживает кукол и медведя, рассказывает урок, а затем задает контрольные вопросы.

— Ты, наверное, хочешь стать учительницей.

— Неа. Врачом буду.

— А почему тогда в школу играешь?

— Люблю, когда на сложные вопросы дают правильные ответы.

Полина действительно не утратила природного оптимизма, но нельзя сказать, что мытарства по врачам прошли для нее безболезненно. Она слишком устала от неопределенности и невыполненных обещаний. Своих нынешних врачей девочка обожает. Некоторых узнает по шагам. Хочет быть на них похожей. Но до этого было много тех, кто прописывал лечение, обещал, что станет лучше, а лучше не становилось.

Полина танцует с мамой в холле больницы
Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
Полина играет в прятки с мамой
Фото: Юлия Скоробогатова для ТД

«Обещания для нее — прямо больной вопрос, — признается Юлия. — Если бабушка сказала, что позвонит в час дня, — все, без пяти час садится у телефона и ждет. Нет звонка — жуткая обида. Как же так? Она же ОБЕЩАЛА! Обещал — выполняй. Полинка, конечно, всегда была такая строгая, усидчивая, дотошная. Сама, пока уроки не сделает, от тетради не отойдет. И от других требует. Но раньше это не было для нее так серьезно. А теперь очень остро реагирует. Так что мы стараемся понапрасну ничего не обещать. Иной раз хочется и с врачами без нее поговорить, но она злится: хочет все знать сама. Понимать, что обещают, а чего — не могут пообещать. Чтобы все честно».

Сейчас речь идет о том, чтобы попытаться восстановить зрение. Хотя бы частично. Это все небыстро и непросто (хотя бы потому, что нужен донор роговицы глаза), но — возможно. И стало возможным только потому, что была найдена — благодаря генетическому анализу — ключевая причина всех болезней Полины.

Если благодаря «Подсолнуху» Полина продолжит получать дорогостоящее, но такое действенное лекарство, можно будет сделать пересадку роговицы — и домой девочка вернется, различая не только свет и тень, но и цвета, и контуры предметов, и черты лиц любимых людей. А наши с вами ежемесячные пожертвования в пользу благотворительного фонда «Полсолнух» помогут сделать анализы и получить лечение не только Полине, чья мечта очутиться дома и снова хорошо видеть вот-вот исполнится, но и другим детям и взрослым, причина всех бед которых — первичный иммунодефицит. Пожалуйста, подпишитесь на пожертвования сейчас!

Сделать пожертвование

Помочь

Оформить пожертвование в пользу проекта «Анализы для детей с первичным иммунодефицитом»

Выберите тип и сумму пожертвования
Поддержите, пожалуйста, наш фонд

Мы существуем только на ваши пожертвования. Вы можете добавить процент от пожертвования на развитие фонда «Нужна помощь»

Читайте также

Вы можете им помочь

Всего собрано
2 457 338 922
Все отчеты
Текст
0 из 0

Полина играет в прятки с мамой в холле больницы

Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
0 из 0

Полина

Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
0 из 0

Полина читает книгу шрифтом Брайля для незрячих

Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
0 из 0

Полина играет в прятки с мамой в холле больницы

Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
0 из 0

Полина учит маму танцевать вальс

Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
0 из 0

Полина изучает ствол березы

Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
0 из 0

Полина трогает листья

Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
0 из 0

В холле больницы

Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
0 из 0

Полина танцует в холле

Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
0 из 0

Полина читает книгу шрифтом Брайля для незрячих

Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
0 из 0

Полина играет на детской площадке на территории больницы

Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
0 из 0

Полина танцует с мамой в холле больницы

Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
0 из 0

Полина играет в прятки с мамой

Фото: Юлия Скоробогатова для ТД
0 из 0

Пожалуйста, поддержите проект «Анализы для детей с первичным иммунодефицитом» , оформите ежемесячное пожертвование. Сто, двести, пятьсот рублей — любая помощь важна, так как из небольших сумм складываются большие результаты.

0 из 0
Листайте фотографии
с помощью жеста смахивания
влево-вправо

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: