«Какая кровь есть — такую и принимает»

Анна перечисляет много цифр — 74, 180, 90, 56, 40 — и помнит их все: это скачущие показатели гемоглобина в крови ее сына Гриши за всю его жизнь. Чем меньше цифра, тем хуже Грише.

Пора в больницу

Светлоголовый Гриша не сидит на месте ни минуты. В небольшой квартире он перемещается по понятной только ему траектории, еще нетвердо, но быстро перебирая ногами.

«Гришу ни на секунду нельзя оставить одного», — доносится из коридора голос его мамы, Анны.

Из комнаты ее тоже увел Гриша, услышав что-то интересное. Через минуту Анна с сыном на руках возвращается обратно и садится на диван. Почти сразу Гриша соскальзывает юркой рыбкой с маминых колен и мгновенно устремляется к тумбочке. Анна бросается за ним, широко расставляет руки, но не успевает: запнувшись, Гриша падает, ударяется и через пару секунд разражается громким обиженным ревом. Анна подхватывает его, покачивая и утешая. Вскоре Гриша успокаивается, снова утекает от мамы на пол и начинает новый забег по квартире.

«Он у нас очень активный ребенок, — слабо улыбаясь, говорит Анна. — С виду и не скажешь, что болеет». И, помолчав, добавляет: «Будто торопится жить».

Посторонний человек и правда не заметит в Грише ничего особенного, разве что чуть синеватые губы и бледную кожу. И еще одна особенность: после падения на большом лбу Гриши не останется никакого следа — ни шишки, ни синяка.

«Это один из сигналов, что пора в больницу, — объясняет Гришина мама, ни на секунду не отрывая взгляд от сына. — Если нет намека на синяки после таких происшествий, значит, гемоглобин низкий, опять нужно переливание крови. Это единственная наша и жизненно важная проблема».

Каждое слово Анна произносит твердо и сдержанно — как человек, который усилием воли смог взять себя в руки после большого потрясения.

Организм не борется

Когда Гриша родился, все было в порядке, вспоминает Анна: ребенка успели взвесить, сделать УЗИ головного мозга — и вдруг мальчик перестал дышать. Тогда впервые и выяснилось, что у Гриши низкий гемоглобин, необходимо переливание крови. Кровь в роддоме переливали несколько раз, анализы пришли в норму. Но когда Грише исполнился месяц, гемоглобин снова рухнул и педиатр отправила Захаровых к гематологу, который и поставил мальчику окончательный диагноз.

У Гриши редкое генетическое заболевание — анемия Блекфана — Даймонда, его костный мозг не вырабатывает свои эритроциты. В Башкирии, где Гриша живет вместе с мамой, папой и бабушкой, наблюдаются только три случая такой анемии. Поэтому в столице республики мальчика хорошо знают врачи, которые следят за его состоянием почти с самого рождения.

Гриша на переливании кровиФото: Вадим Брайдов для ТД

Анна вспоминает: когда она узнала о диагнозе сына, то сначала «расплакалась, конечно».

«Но слезами тут не поможешь, что ж теперь. Бывает тяжело, да, но я маме, мужу, сестре поплачусь — и снова дальше живем».  

Переливание крови Грише нужно делать раз в три недели. Анна уже знает: если сын становится капризным и сонливым, нужно идти к врачу и брать направление на госпитализацию.

«Еще когда не было известно, что с ним, я могла помыть его перед сном — и он засыпал, пока я несла его к кроватке. Кислорода в крови не хватало, наверное».

Симптомы анемии Блекфана — Даймонда — постоянная слабость и отставание в развитии из-за кислородного голодания мозга. Но ни того, ни другого у Гриши сейчас нет: он любит смотреть рекламу по телевизору, разглядывать себя в зеркале, изучать, как все устроено: почему горит лампочка, почему открывается дверь. Словно пытается победить болезнь характером.

Эритроциты здорового человека живут около трех-четырех месяцев, а у Гриши гибнут за пару недель. «Своих красных клеток костный мозг не вырабатывает вообще. Что влили, на том Гриша и живет, — говорит его мама. — Переливания вызывают изменения группы крови. Сейчас она у Гриши первая отрицательная, а была вторая положительная, когда он родился. Организм не борется: какая кровь есть, такую и принимает».

Когда Грише переливают кровь, в больницу ложатся не только он и мама, но и бабушка: «Переливание по времени длится часа три — три с половиной. Стараемся в это время спать его уложить, хотя бы на часок. А если он не спит, развлекаем его как можем. Я держу Гришу, моя мама — аппарат для переливания. Мы все можем: лишь бы сын ничего не выдергивал и процесс не нарушался».

В ожидании чуда

Чтобы получить больше информации о болезни сына, родители Гриши «исчитали весь интернет» и узнали, что у больных с анемией Блекфана — Даймонда иногда наступает спонтанная ремиссия. Правда, доктора мало знают о ее причинах — так же как и о том, какая генетическая поломка приводит к нарушению кроветворения.

Гриша на переливании кровиФото: Вадим Брайдов для ТД

Родители Гриши ждут чуда. Но оно пока не спешит. Врачи ждут, когда Грише исполнится полтора года (чтобы не остановился рост) — тогда ему начнут вводить преднизолон, но у этого препарата свои побочные эффекты. Постоянное переливание — тоже не выход, частая замена крови может влиять на работу других органов.

Пока единственно возможный способ победить анемию полностью — пересадка костного мозга. Но для этого нужен донор. Как правило, доноров сначала ищут среди родственников пациента, но прежде, чем перейти к этому этапу, врачам нужно понять, кто из родителей — носитель поврежденного гена, приведшего к анемии.

Стоимость комплекса генетических исследований «Костно-мозговая недостаточность» не покрывается ОМС, за него Захаровым пришлось бы заплатить несколько десятков тысяч рублей — эта сумма для семьи, где сейчас работает только папа Гриши, Евгений, практически неподъемная. С оплатой исследований помог благотворительный фонд «Потерь нет», который уже восемь лет работает в Уфе, поддерживая семьи с тяжелобольными детьми. У фонда есть программа «Специализированные исследования», которая позволяет вовремя определить носителя поврежденного гена. Но сейчас для ее полноценной работы нужны средства на оплату исследований в лабораториях и доставки биоматериалов из Уфы в Москву, Екатеринбург, Санкт-Петербург.

Исследования, которые оплачивает фонд «Потерь нет», помогут и Захаровым, и другим семьям в подобной ситуации все-таки дождаться чуда. И любое пожертвование — 50, 100, 200 рублей — позволит ему поскорее произойти.

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!