«Жизнь — штука непредсказуемая»: рассказ матери девочки с редким врожденным заболеванием

В самый редкий день — 29 февраля — отмечается Международный день редких заболеваний. В Европе к таким заболеваниям относятся более тысячи нераспространенных болезней, которые встречаются у одного из 2000 человек или реже. По данным профильных некоммерческих организаций, сейчас с редкими заболеваниями живут 1-1,5 млн человек.

В России люди с редкими заболеваниями сталкиваются со множеством трудностей — лечить такие болезни непросто, а окружающие почти ничего о них не знают. Одна из ключевых проблем — необходимость регулярно подтверждать инвалидность даже людям с неизлечимыми заболеваниями.

Маленькая Маргарита появилась на свет без желчного пузыря. Диагноз — атрезия желчевыводящих путей. Это редкая врожденная патология, при которой желчевыводящих протоков в организме просто нет. При отсутствии лечения у малыша в течение нескольких месяцев развивается цирроз печени. Маргарите пересадили печень в 4,5 месяца. Сейчас девочке уже почти два года, и она чувствует себя хорошо.

«Такие дела» поговорили с мамой Маргариты Светланой о том, как «жизнь закрутилась немножечко в другую сторону» и почему получить инвалидность ребенку с редким заболеванием бывает непросто.

Светлана с дочерью

Фото: из личного архива

Как все началось

Когда девочка родилась, врачи не увидели на УЗИ желчный пузырь, но не придали этому значения. Через месяц пузырь врачи так и не обнаружили — и уже тогда отправили нас с дочкой в Русаковскую больницу (Детская городская больница Святого Владимира), где и поставили диагноз.

Есть два варианта лечения таких новорожденных. Первый — операция по искусственной реконструкции протоков (так называемая «операция по Касаи», по имени японского врача, который ее предложил). Она должна быть проведена в первые два месяца жизни ребенка. Часто сделать ее просто не успевают или не могут по анатомическим причинам. Тогда остается второй и уже единственный вариант – пересадка печени.

Дочке попытались провести операцию по Касаи, но это не получилось: врачи сказали, что нет смысла и зацепиться там не за что.

Трансплантация

Маргарита после Русаковской больницы находилась дома, а мы с мужем отправились в Институт трансплантологии имени Шумакова, чтобы пройти обследования на возможность стать донорами печени для дочки. У мужа с дочкой одна группа крови, но он не подошел из-за индивидуальных особенностей. Я полностью подошла на роль донора, несмотря на то что группы крови у нас с Маргаритой разные. Это не критично, просто во время операции врачи из-за этого проводят чуть больше манипуляций.

Дочке сделали пересадку, поставив на место ее пораженной печени кусочек моей. В институте Шумакова мы пролежали два месяца вместе с операцией. Все прошло без осложнений — и стало хорошо достаточно быстро. Операцию нам сделали по квоте, мы ничего не платили.

Инвалидность

Мы оформили инвалидность уже после трансплантации. Я знаю, что многие оформляют ее еще до операции, когда уже есть диагноз цирроз печени. Но нам в тот момент было совсем не до того. Оформить инвалидность нам помог чудесный врач из поликлиники, мы сами этим не занимались. Инвалидность дали на два года, и уже в сентябре она заканчивается. По идее, нам нужно проходить переосвидетельствование. Но как это будет происходить — не знаю.

Многим дают инвалидность сначала на год или два, а потом оформляют уже до 18 лет. С чем это связано — неизвестно. Такая лотерея с этими комиссиями, просто диву даешься! Знаю случай: женщина пришла без ребенка на комиссию. Члены комиссии смотрят документы и переговариваются между собой: «Ну-у-у-у, наверное, дадим на год». Женщина спрашивает: а чем мой ребенок отличается от детей, которым дают инвалидность сразу до 18 лет? У людей в комиссии был абсолютный ступор, они не смогли ничего ответить. И оформили инвалидность до 18 лет.

(*С этого года дети с редкими заболеваниями будут получать инвалидность сразу до 18 лет после первого обращения)

Лекарства

Мы принимаем ирландский препарат «Програф» в качестве иммуносупрессии. Сейчас его нам выдают в социальной аптеке. Сначала выписывают рецепт в поликлинике, потом мы получаем лекарство. Но, увы, наше импортозамещение добралось и сюда – стало сложнее получить препарат. Официально мы с этим еще не столкнулись, у нас есть заказ на ближайшие месяц-два. Но я знаю, что препарат будут заменять: в закупках на 2018 год его уже нет. Придется покупать его за свой счет, а средняя цена упаковки — 1700 рублей, этого хватит на 25 дней.

Иммуносупрессию после пересадки люди принимают всю жизнь. Я не знаю точную статистику, но знаю, что иммуносупрессию полностью отменяют в единичных случаях. Есть еще препараты, которые нужны Маргарите, но льготно получаем только «Програф». Остальное нам проще купить в аптеке: это лекарства, которые стоят 100-200 рублей, а волокиты слишком много.

Сразу после трансплантации дочка полгода принимала «Вальцит». Это лекарство против цитомегаловируса. Он очень опасен для печени, поэтому после операции «Вальцит» назначают многим и надолго. «Вальцит» стоит 20 тысяч, и его тоже выдавали. Один раз мы столкнулись с тем, что нам выдали аналог, а не оригинальный препарат. Тогда нам пошли навстречу: администрация города выделила деньги на покупку оригинального лекарства (семья живет в Реутове. – ТД).  Это местечковая история, везде с этим очень по-разному.

Жизнь

Сейчас Маргарита чувствует себя хорошо. Прошло почти полтора года после операции, дочка переболела только два раза.

Первое время мы ездили на контроль в институт Шумакова каждую неделю, потом каждые две. Потом — примерно раз в два месяца. С января снова бываем там примерно раз в три недели: после болезни нужно тщательнее следить за анализами. А вообще, с врачами мы на связи постоянно. Любая терапия, назначенная педиатром, согласовывается с трансплантологами.

Прием лекарств у дочки в конкретное время. «Програф» принимается утром и вечером, и промежуток между приемами должен быть ровно 12 часов. Препарат может давать индивидуальные побочки. Есть высокий риск злокачественных заболеваний кожи. На море ездить и купаться можно, но загорать нельзя, кожу нужно защищать. На даче, например, ребенка просто в трусах побегать по участку не выпустишь. Обязательно должна быть хотя бы футболка и панамка. Но я в этом ничего такого не вижу.

В садик отдавать дочку не хочу. Боюсь. В школу – да, в сад – нет. Дело не в том, что Маргарите нужно уделять больше внимания, чем другим детям. Просто в садиках дети, как правило, часто болеют, заражаются друг от друга, подхватывают разные инфекции. Я хочу водить ее на какие-нибудь занятия несколько раз в неделю при условии, что группы будут совсем маленькие. Это максимум, о чем я пока думаю. Но я ни от чего уже не зарекаюсь, потому что жизнь – штука непредсказуемая.