Детский омбудсмен Кузнецова обратится в Минздрав с предложением ввести бесплатный скрининг на СМА

Уполномоченный по правам ребенка в РФ Анна Кузнецова обратится в Минздрав с предложением ввести для новорожденных бесплатный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА), сообщает «РИА Новости».

По словам Кузнецовой, СМА не входит в бесплатный скрининг, хотя именно это заболевание необходимо выявлять как можно раньше, «ведь порой ребенка таскают по различным обследованиям, а нужно срочно лечить и вводить препараты, потому что чем раньше начнут лечение, тем лучше».

Еще одним способом помощи детям со СМА может быть создание программы поэтапного финансирования лечения, в которую войдет «совокупность уже отработанных действующих решений», считает Кузнецова. Это также даст возможность выйти на рынок отечественным производителям.

Читайте также В Москве начали проводить скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию. Станет ли лечение доступнее?

«Возможно, такая программа [системного финансирования] нужна не только для детей со СМА, но и для всех орфанных заболеваний, — добавила Кузнецова. — А также, безусловно, необходима координация, самый типичный вариант решения — создание ресурсного центра».

Количество детей с орфанными заболеваниями в России, по данным омбудсмена, ежегодно увеличивается, за последние пять лет рост составил 60%. Она сообщила, что в основном родители жалуются на отказ или отсутствие возможности у местных властей обеспечить дорогостоящее лечение. По словам Кузнецовой, эти вопросы приходится решать «в ручном режиме».

В октябре в Москве запустили пилотную программу тестирования новорожденных на СМА. Заболевание не включено в обязательный скрининг, хотя считается распространенным среди редких, а в России зарегистрирован препарат «Спинраза» для терапии СМА.

Минздрав РФ в конце февраля запросил у региональных властей информацию о количестве пациентов со СМА, поскольку сейчас таких данных на федеральном уровне нет. При этом в реестре фонда «Семьи СМА», который помогает людям со СМА, зарегистрировано 900 пациентов.

Читайте также «Ребенок будет болеть, болеть и в конце концов умрет». Почему семьи детей со СМА не могут найти общий язык с чиновниками

19 февраля комитет Государственной думы по охране здоровья отклонил законопроект об обеспечении лекарствами пациентов со СМА за счет федерального бюджета и направил его на доработку. Сейчас препарат «Спинраза» должны закупать за счет регионов, но по факту этого почти не происходит — лекарство получают лишь около 10 детей из 900.

20 февраля директор департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава РФ Елена Байбарина заявила, что для покупки лекарств пациентам со СМА, которые уже начали лечение, необходимо более 230 миллионов рублей, но средств нет.

По данным профильных некоммерческих организаций, в России живут от 1 до 1,5 миллиона человек с орфанными заболеваниями. Точной статистики нет, как нет и точных методов диагностики некоторых заболеваний, их лечения и препаратов.

Руководители общественных организаций по вопросам редких болезней рассказали «Таким делам», как работают законы, призванные помочь орфанникам, и с какими трудностями им приходится сталкиваться.