«Необследованные дети погибают, хотя мы можем помочь». Почему важен неонатальный скрининг

К 2022 году новорожденных будут проверять на большой спектр редких и врожденных болезней. Соответствующее поручение дал премьер-министр РФ Михаил Мишустин. До конца 2021 года в десяти регионах страны ожидается запуск пилотных проектов по тестированию новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД).

Фото: Jonathan Borba / Unsplash.com

Длинная дорога к диагнозу

Многие пациенты с врожденными заболеваниями даже не знают своего диагноза, остальные идут к этому знанию годами. Это мировая проблема, которая объясняется сложностью клинических проявлений орфанных болезней и их редкостью. Поднять уровень ранней диагностики во всем мире помог неонатальный скрининг. 

Сегодня в ряде стран массово обследуют новорожденных на 30-40 наследственных заболеваний, для которых зарегистрировано лечение.

Орфанные заболевания — наименее изученная область медицины. Хотя на сегодняшний день известно восемь тысяч разных нозологий, лечение имеется только для двухсот из них. Большинство редких болезней имеют генетическую природу, хотя и необязательно проявляются сразу после рождения. Около половины орфанных пациентов — дети.

В России начиная с 2006 года все новорожденные проходят такой анализ на пять редких заболеваний — муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Несколько регионов расширили этот перечень. Например, в Москве младенцев обследуют на 11 болезней, в Приморском крае — на 20. Благодаря таким анализам детей начали лечить вовремя. Симптомы нивелировались, как при фенилкетонурии, либо болезнь стала протекать легче, как при муковисцидозе.

Читайте также Остановить болезнь до появления симптомов. Что такое неонатальный скрининг и зачем его проводить младенцам?

Государство до сих пор на системном уровне не занималось вопросом выявления других наследственных болезней. Большинство генетических исследований оплачивают родители или благотворительные организации. Проводят их после того, как у ребенка появились симптомы, когда болезнь зашла далеко. Усугубляет ситуацию и низкий уровень диагностики: в обычных поликлиниках и больницах распознать большую часть редких и потому зачастую малоизученных болезней невозможно, для этого нужны специализированные медучреждения, которые в нашей стране можно пересчитать по пальцам.

В России ежегодно выявляют примерно 700 детей с наследственными нарушениями обмена веществ, 250 со спинальной мышечной атрофией (СМА) и 200 с первичными иммунодефицитами (ПИД). Такие данные привела руководитель фонда «Семьи СМА», член экспертного совета фонда «Круг добра» Ольга Германенко в ходе круглого стола «Расширение массового скрининга новорожденных: новые перспективы для пациентов с редкими заболеваниями».

По словам участников круглого стола, расширение неонатального скрининга позволит диагностировать эти заболевания еще до появления симптомов, а значит, начать лечение детей до того, как в организме начнутся необратимые изменения. Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев, заявил, выступая на мероприятии: 

Долгожданное решение

На совещании в НИМЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова 1 июня председатель правительства Михаил Мишустин сообщил, что программу неонатального скрининга расширят до 36 орфанных заболеваний, и поручил Минздраву, Минфину и другим ведомствам проработать этот вопрос.

По данным премьера, за 15 лет существования программы обследование прошли более 20 миллионов детей и это помогло выявить около 15 тысяч случаев редких заболеваний.

Директор Института репродуктивной генетики центра им. Кулакова Дмитрий Трофимов заявил, что скрининг нового поколения позволит сократить младенческую смертность на 15% и сохранить за десять лет жизни 9 тысяч детей. Причем при некоторых заболеваниях для этого вообще не потребуется практически никаких затрат: лечение заключается в определенном питании.

Пилотные проекты

Специалисты уже не один год говорят, что массовый скрининг новорожденных необходимо расширять. Нужные технологии уже несколько лет есть в активе МГНЦ им. Бочкова. А Сергей Куцев в интервью «Комсомольской правде» заявил, что «расходы на скрининг — это ничто по сравнению с тем, что государство тратит на содержание инвалидов».

Пилотный проект по обследованию 200 тысяч новорожденных детей на СМА и генетические вариации первичного иммунодефицита находится в высокой степени готовности. На Петербургском международном экономическом форуме МГНЦ им. Бочкова подписал меморандум о реализации проекта с двумя фармкомпаниями — «Скопинфарм» и «Новартис фарма». Проект запустят осенью 2021 года в десяти регионах, с выбором которых должны определиться в ближайшее время.

Читайте также Нас ждет «орфанная революция». Как в России будут помогать людям с редкими заболеваниями?

По словам Куцева, масштабы «пилота» позволяют считать его полноценным научно-эпидемиологическим исследованием. Оно, в том числе, поможет установить частоту распространенности СМА и ПИД в России.

Ранее МГНЦ им. Бочкова при поддержке компании «Рош» провел в трех перинатальных центрах Москвы локальный проект по скринингу новорожденных на СМА. С августа 2019 года по июль 2020-го специалисты лаборатории ДНК-диагностики Центра проанализировали кровь, взятую у 8237 новорожденных. Ни одного случая болезни не обнаружили.

«Выявление заболевания не должно быть самоцелью, главное — помочь»

Сергей Куцев ориентировочно оценивает стоимость лабораторного оборудования, которое необходимо будет приобрести для проведения расширенного скрининга по всей стране, в несколько миллиардов рублей. Еще до миллиарда рублей потребуется ежегодно для закупки реактивов. Но скрининг — это не просто лабораторное тестирование, а целая организационная система, состоящая из трех этапов, которые будут отрабатываться в пилотных проектах, подчеркивает главный генетик России.

На первом этапе наладят забор крови в роддомах, ее правильную транспортировку и оформление документов. Аналитика начнется на втором этапе. Для диагностики 29 из 36 заболеваний нужны специальные приборы — тандемные масс-спектрометры, а сам метод, позволяющий определять концентрацию ряда метаболитов, непростой. Так же, как и методы молекулярной диагностики СМА. Поэтому специалисты должны пройти дополнительное обучение. И, наконец, третий, постаналитический этап, по словам Куцева, самый главный. «На нем необходимо обеспечить квалифицированную медицинскую помощь (все 36 нозологий абсолютно разные, и очень мало кто знает, как их лечить). А также — доступность лекарств и лечебного питания, реабилитацию и социальную поддержку. Выявление заболевания не должно быть самоцелью, главное — помочь», — считает Куцев.

Читайте также Маршрут пациента со СМА. Что ждет родителей ребенка с таким диагнозом?

Скрининг в роддоме лишь определяет группу риска. Чтобы точно установить, болен ли ребенок, нужна медико-генетическая консультация. Она доступна далеко не во всех российских регионах. Выявленные случаи всегда требуют еще молекулярно-генетического исследования, чтобы найти мутацию в определенных генах, которые отвечают за развитие этих заболеваний. Но на всю страну действует несколько десятков лабораторий, в которых проводятся генетические тесты на наследственные заболевания.

Возможные проблемы в регионах

По словам Куцева, не уступающие МГНЦ по оснащенности центры работают в Краснодарском крае, Санкт-Петербурге, Уфе, Екатеринбурге, Красноярске, Владивостоке. Но при этом часть регионов умудрилась вообще расформировать свои медико-генетические консультации, передав их лаборатории в перинатальные центры и растеряв дефицитных специалистов-генетиков, способных подхватить вновь диагностированных пациентов. И сейчас это все предстоит восстанавливать.

О том, что на решающем постаналитическом этапе возможны самые большие проблемы, говорила на круглом столе и Ирина Бакрадзе, управляющий директор благотворительного фонда «Подсолнух», который помогает детям с первичным иммунодефицитом. По ее словам, уже сейчас после получения диагноза пациенты испытывают сложности с маршрутизацией.

«Вопросов очень много: что будет с детьми после скрининга и получения положительного результата, куда их направлять? Федеральные центры переполнены уже сегодня, а с введением скрининга эта проблема станет еще острее», — считает Бакрадзе.

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев выразил опасение, что программу будут тормозить системные проблемы отечественного здравоохранения: в частности, традиционный разрыв между федеральными решениями и готовностью выполнять их на местах. Так, по данным одного из кураторов Национального регистра больных муковисцидозом, старшего научного сотрудника НИИ пульмонологии Станислава Красовского, если в Москве и Санкт-Петербурге охват новорожденных генетическими исследованиями составляет 100%, то в некоторых регионах этот показатель не доходит и до половины. И специалисты опасаются, что отданный на откуп регионам расширенный скрининг тоже начнет хромать.

«Любую, самую хорошую идею можно дискредитировать, в регионах такое происходит сплошь и рядом, — считает Жулев. — Но нам не привыкать. И чтобы все было не напрасно, роль пациентских организаций — продвигать создание работающей системы и на федеральном, и на региональном уровне, мониторить работу этой системы и оперативно реагировать на проблемы. А в том, что проблемы будут, сомнений не возникает».