«Меня называли девочкой-монстром». Как живут люди с альбинизмом

Что первым приходит в голову при слове «альбинос»? Вероятно, человек со светлой кожей, белыми волосами и ресницами. На самом деле альбинизм может выглядеть совсем иначе. А еще это заболевание отражается не только на внешности: у многих альбиносов есть серьезные проблемы со зрением, и они больше других подвержены раку кожи. «Такие дела» разобрались, что такое «невидимый» альбинизм, как нехватка пигмента влияет на организм и куда носители этой редкой мутации могут обратиться за помощью.

Очень разные альбиносы

У 21-летней Дианы из Казани волосы почти белые: когда она была ребенком, ее родителей упрекали, что они якобы осветляют волосы такой маленькой девочке. Еще у Дианы почти прозрачные брови — чтобы скрыть это, в подростковом возрасте она красила их в темный цвет. Светло-голубые глаза кажутся очень большими: девушка носит очки с толстыми линзами.

Братья Никита и Даниил Количаевы из Краснодарского края в 17 и 21 год выглядят совершенно иначе. У них темно-русые волосы, смугловатая кожа. Глаза у Никиты серые, а у Даниила — карие. Как и Диана, братья плохо видят: с детства у них инвалидность по зрению. 

Диану и Никиту с Даниилом объединяет альбинизм — редкое генетическое заболевание, которое возникает из-за нарушения выработки меланина. Этот пигмент поглощает ультрафиолетовое излучение, а еще отвечает за цвет кожи, волос и глаз: чем больше меланина в организме, тем они темнее, объясняет офтальмолог Татьяна Кулакова. Пигмент вырабатывают специальные клетки в коже — меланоциты.

При альбинизме происходит генетическая ошибка — мутация в одном из генов, отвечающих за производство или транспорт меланина. В результате клетки либо совсем не вырабатывают пигмент, либо не могут его правильно перемещать и хранить.

По данным ООН, с альбинизмом рождается один из 17–20 тысяч человек в мире. При этом альбиносы могут быть совсем не похожи друг на друга, как Диана и братья Количаевы. Дело в том, что у заболевания есть несколько разновидностей, рассказывает Кулакова. Первый тип —  глазокожный. В таком случае у человека светлые волосы, кожа и глаза. Если в организме совсем нет меланина, радужки прозрачны, а глаза кажутся красными. Но такое встречается крайне редко, отмечает врач, у большинства альбиносов глаза либо голубые, либо серые. 

Второй тип альбинизма — глазной, или окулярный. По словам Кулаковой, при этой мутации меланина не хватает только в глазах. На цвет волос и кожи болезнь не влияет. Такой тип альбинизма у братьев Количаевых — и это неудивительно, ведь ему подвержены именно мальчики. Девочки могут быть носителями гена, но симптомы болезни у них не проявляются.

Глаза

Меланин не только придает цвет радужкам глаз — он важен для формирования сетчатки и зрительных нервов, объясняет офтальмолог Кулакова. Когда меланина мало или нет совсем, резкость зрения снижается. И даже если альбинос что-то видит, эта информация может быть искаженной. Человеку труднее обработать ее и представить полную картину. 

С трех лет Никита и Даниил видели только 10% окружающего мира. С возрастом зрение упало до 3%. Сегодня братья различают лишь очертания предметов, но, несмотря на это, получают образование и развиваются в том, что им интересно. Никита учится в вузе на педагога-психолога, а Даниил оканчивает школу и выпускает собственные треки. Еще братья играют в слепой футбол — паралимпийский вид спорта, где игроки носят светонепроницаемые маски и ориентируются по звуку мяча с колокольчиком внутри. У Никиты даже есть звание кандидата в мастера спорта.

Но слабое зрение — это не единственная проблема с глазами, которая усложняет альбиносам жизнь, говорит Кулакова. Еще у них часто встречаются светочувствительность, косоглазие и нистагм — быстрые неконтролируемые движения глазных яблок. Из-за нистагма Диану часто спрашивают: «А почему у тебя глаза дергаются?»

Девушка учится на агента по недвижимости и снимает видео на ютьюбе. По словам Дианы, в институте она всегда полагается только на слух и на собственные знания. Из-за слабого зрения ей приходится готовиться к занятиям тщательнее одногруппников. «Бывает обидно, когда проходят какие-то работы и все списывают. А я не могу этого сделать, потому что не вижу», — делится девушка.

Когда-то Диана хотела стать модельером или журналистом. Но планы пришлось поменять: обе профессии требовали хорошего зрения. 

«Тяжело быть модельером, когда не видишь, так что я отказалась от этой идеи, — рассказывает Диана. — О журналистике думаю до сих пор, но тут мое зрение тоже создает сложности. В общем, пока мечта остается мечтой».

Кожа

В отличие от большинства людей, Диана не любит солнечную погоду: из-за светочувствительности приходится натягивать на лицо капюшон и постоянно щуриться, а еще возрастает вероятность получить ожоги. Кожа девушки уязвима перед ультрафиолетом, так что она может сгореть даже в пасмурные дни. Без толстого слоя SPF-крема Диана вообще не выходит из дома. 

Это базовая рекомендация для людей с альбинизмом, говорит дерматолог Екатерина Кандинская. И дело не только в солнечных ожогах: низкий уровень меланина повышает риск заболеть раком кожи. Хорошая новость в том, что агрессивные формы болезни, такие как меланома, встречаются относительно редко. Чаще у альбиносов выявляют плоскоклеточный и базальноклеточный рак кожи, при ранней диагностике оба хорошо поддаются лечению.

Обычно дерматологи рекомендуют обращать внимание на необычные родинки или, как их еще называют, невусы. Но у людей с альбинизмом даже самые обычные родинки могут выглядеть иначе, отмечает Кандинская: встречаются прозрачные, розовые или частично окрашенные невусы. Все это не повод для беспокойства. 

Насторожиться стоит, когда на коже появляются незаживающие раны или новообразования, похожие на кляксы, — неправильной формы, с неровными краями, окрашенные в несколько цветов.

Стигматизация

«В школе меня называли девочкой-монстром, — рассказывает Диана. — И это говорили мои “друзья”. Сейчас я жалею, что общалась с такими ребятами». 

Диана росла в селе, где люди мало знали об альбинизме, и это сильно осложняло ей жизнь. У братьев Количаевых, которые родились в поселке Краснодарского края, был похожий опыт.

«Мальчики с детства круглосуточно носили солнцезащитные очки. Конечно, это вызывало вопросы у других детей, — вспоминает мама Никиты и Даниила Ольга. — Они подбегали, спрашивали: “Почему ты в очках?” А когда слышали про плохое зрение, говорили: “Ты слепой, я не буду с тобой играть”».

Взрослые тоже не всегда вели себя вежливо. По словам женщины, иногда братья обращались к людям за помощью, потому что не могли прочитать или рассмотреть что-то, а в ответ слышали: «Солнца нет, очки сними — и сам увидишь». 

«Все это происходит из-за недостатка информации, — считает Ольга. — Если люди понимают, что такое глазной альбинизм, они с меньшей вероятностью будут хамить».

Именно поэтому она с детства учила братьев не принимать грубость близко к сердцу и правильно отвечать на некорректные комментарии: кратко рассказывать о своем заболевании, объяснять, что они носят темные очки не просто так.

Как распознать альбинизм и что делать дальше

По словам Кандинской, важно получить консультации разных специалистов: офтальмологов, генетиков, неврологов, дерматологов. Это поможет выявить «невидимый» альбинизм — такой, как у Никиты и Даниила, — а еще исключить другие заболевания. Нарушение пигментации может быть проявлением  геморрагического диатеза, синдрома Чедиака — Хигаси или Германски — Пудлака.

И Диана, и братья Количаевы не сразу смогли получить верный диагноз. В маленьких населенных пунктах не хватало оборудования для исследования зрения, а врачи мало знали про разные формы и симптомы альбинизма. В детстве Никите и Даниилу ставили РАС: из-за проблем с глазами они интересовались миром меньше, чем другие дети, рисовали только темными карандашами, плакали при ярком свете.

По мере взросления стало ясно, что диагноз ошибочный. Мальчиков направили на обследование сначала в Краснодар, а потом в Москву. И только там, в НИИ глазных болезней им. Краснова, братьям наконец смогли поставить правильный диагноз — один на двоих: «сложный гиперметропический астигматизм обоих глаз, расходящееся содружественное альтернирующее косоглазие обоих глаз, частичная атрофия зрительного нерва обоих глаз, дальтонизм, гипоплазия макулы, светобоязнь, отсутствие бинокулярного зрения».

Даже если точный диагноз еще под вопросом, важно как можно раньше подобрать ребенку очки, а потом регулярно консультироваться со специалистом и по мере необходимости менять их, говорит офтальмолог Кулакова. Иногда врачи предлагают сделать склеропластику — операцию по укреплению склеры глазного яблока, которая якобы должна остановить прогрессирование близорукости. Но Кулакова считает, что это бессмысленное вмешательство: в большинстве случаев сохранить остроту зрения невозможно.

Еще людям с альбинизмом важно защищать кожу от ультрафиолета, добавляет дерматолог Кандинская. Помочь с этим может SPF-крем и правильная одежда. Кроме того, стоит регулярно посещать дерматолога для исследования кожи и родинок.

Ольга Количаева советует создать для ребенка с альбинизмом комфортную среду. «Никита ходил на подготовительные курсы в обычную школу, но из-за светобоязни ему было тяжело учиться, — рассказывает она. — Мы с мужем понимали, что ради наших детей никто не будет опускать жалюзи на всех окнах. Поэтому решили отдать мальчиков в интернат для слабовидящих».

Цель таких учреждений — создать комфортные условия для детей с ограничениями по зрению. Там есть все, в чем они нуждаются: адаптированные учебники, специально обученные педагоги, маленькие классы, которые позволяют работать с каждым ребенком индивидуально.

Куда альбиносы могут обратиться за помощью

Детей и взрослых с альбинизмом поддерживает благотворительный фонд «Созидание». Туда можно обратиться, чтобы пройти полное обследование в Центре редких глазных заболеваний на базе клиники DocDeti, а еще сдать генетический тест и получить рецепт на бесплатные очки.

Кроме того, детям с патологиями зрения помогает фонд «Радость ясного взора»: он собирает средства на операции и лечение.

Взрослые могут обратиться за поддержкой в фонд «Право на зрение». 

• Теги:
• медицина