Редкое генетическое заболевание фенилкетонурия (ФКУ) — нарушение обмена веществ, при котором организм не способен перерабатывать аминокислоту фенилаланин. Она есть во всех продуктах, кроме воды, и, накапливаясь, вызывает задержку умственного развития. Единственный выход — диета: основную часть привычных продуктов приходится менять на низкобелковые и очень дорогие. Пока детям с фенилкетонурией дают инвалидность — но только до 14 лет. Ее продление необходимо: инвалидность гарантирует финансовую поддержку государства, без которой многие не в состоянии купить специальное питание, а без него высока угроза умственного отставания, судорог, мигреней. 

Поэтому Елена Васючкова из Уфы, активистка Общества больных и родственников больных с фенилкетонурией и «просто мама ребенка с ФКУ, которой надо больше всех», решила вместе с другими родителями бороться за то, чтобы изменить один российский закон.

«Он не знает иной еды»

Откройте холодильник и уберите из него все молочные и животные продукты, в том числе яйца. Весь хлеб, крупы и муку, даже соевую, — в ведро. Овощи и фрукты — в ограниченном количестве. Кажется, что на такой диете долго не протянешь. Но, по данным Союза педиатров России, в стране так живет каждый из примерно 10 тысяч детей.  

Причиной тому фенилкетонурия. Чаще всего встречается классическая тяжелая форма этого заболевания — именно ее можно контролировать диетой без аминокислоты, которая содержится в белках любого происхождения. 

«Диета рассчитывается исходя из веса ребенка. Каждый раз, когда вес меняется, пересчитывать разрешенный фенилаланин и аминокислотную смесь (АКС). Необходимы весы для точного взвешивания продуктов и тетрадь — записывать, сколько и чего ребенок съел. И так несколько раз в день. Моя свекровь до сих пор иной раз плачет, так ей жалко внука, хотя внуку уже пятнадцатый год, он давно привык и не знает иной еды».

Так Елена описывает свои будни — и многих других семей с ФКУ. У каждого больного индивидуальная переносимость: одним детям изредка можно йогурт или шоколадку, у других уровень аминокислоты подскакивает даже как реакция на картошку и бананы.

В среднем безопасно от четырех до 10 грамм белка в сутки: чуть выше — и начнутся проблемы, например, головная боль, плаксивость, утомляемость, высыпания. 

«Как хочешь, так на эти пять-шесть грамм белка в день и придумывай меню. Представляете, как это сложно? Нужно отрастить нервы, чтобы не дать своему голодному ребенку то, что он видит в тарелке у родителей, сестры. Запахи при готовке, постоянные “тебе нельзя”, “это не из твоей муки”, “возьми лучше яблоко”. А в школах, садиках, в гостях, да и просто, когда взрослые угощают ребенка печенькой, как объяснить, что печенька — это опасно?» 

Еще труднее сесть на диету «пропущенным» детям — тем, кто уже успел до диагноза попробовать мясо и другие опасные продукты: бывают срывы,  капризы, воровство со стола. Поэтому многие родители, чтобы поддержать детей, сами переходят на вегетарианскую диету.

«Я сразу осознанно воспитывала вегетарианца, приводя Артему в пример Пола Маккартни и других известных людей, которые не едят мясо. Возможно, это не стоило делать, но я хотела, чтобы у сына не возникло соблазна в переходном возрасте, когда родительский контроль ослабнет». 

«Втюхивают самое дешевое»

Главная проблема — все разрешенные детям с ФКУ безбелковые продукты дороже обычных в 5-10 раз. Полукилограммовая пачка муки стоит около 850 рублей, такая же по весу упаковка макарон обойдется примерно в 700 рублей, заменитель яиц, 400 грамм, — более тысячи рублей, к тому же заказывать все приходится в интернет-магазинах. Согласно постановлению правительства РФ от 30 июля 1994 года №890 больным с ФКУ безбелковое питание отпускается по рецепту врачей бесплатно. На деле все не так просто:

«Бесплатно продукты не выдают. Детям втюхивают самое дешевое, а себе ставят галочку о том, что постановление выполнено, и закрывают вопрос, — объясняет Елена Васючкова. — Эти продукты никто не ест, потому что макароны скользкие, печенье жесткое, из муки ничего не испечь. В некоторых регионах есть компенсации — 50% стоимости продуктов. Но не больше определенной суммы, которая зависит от возраста ребенка. И то для этого приходится побегать».  

Сложно не только купить продукты, но и приготовить. В составе в основном крахмалы, поэтому что-то съедобное получится не сразу. А еще ребенок может отказаться это есть. И это его право — даже на скромной диете выбирать то, что нравится. 

«Один из десяти тысяч»

«Сыну было дней десять, когда мне позвонили из перинатального центра, сказали, что есть подозрения на генетическую болезнь и нужно пересдать анализ, — вспоминает Елена. — Мне было двадцать пять, всю беременность я прыгала аки лось, меня ни разу не тошнило, роды прошли легко. Я ответила, что этого не может быть, у нас в роду такого не было». 

Фенилкетонурия достается ребенку в наследство от обоих родителей. У здоровых людей уровень фенилаланина в пределах двух миллиграмм, у больных — от 10 миллиграмм и выше. При этом сами родители не больны, питаются как все и часто даже не знают о том, что являются носителями дефектного гена. 

Во время обычной беременности женщине делают тест на вариантность хромосомных аномалий плода, но фенилкетонурия в этот набор не входит. Анализ на фенилаланин делают только по запросу, платно. 

В семье Васюковых оба родителя, Елена и ее муж Григорий, о своих генетических «неисправностях» узнали после рождения второго ребенка. Старшему Ивану достался только один неправильный ген, он носитель. Младшая дочь Маша попала в 25% вероятности рождения здорового ребенка. Средний, Артем, оказался одним из примерно десяти тысяч. 

«Про нас забыли»

У некоторых детей мутация с мягким проявлением. Они сели на диету в 10-12 лет и практически сохранны умственно — хоть и учатся в специализированных школах для детей с проблемами в области психиатрии, неврологии. 

«В нашем регионе есть пропущенные дети, которых по каким-то причинам выявили поздно. Родители прошли десять кругов ада, кучу специалистов, которые лечили эпилепсию, а всего лишь надо было сесть на диету. Такие дети и спустя пять-шесть лет диетотерапии не разговаривают, ходят в подгузниках, не показывают предметов. Есть те, кто не доживает до семи лет», — рассказывает Елена. 

Иногда бесполезна даже максимально строгая диета: при диагнозе атипичная фенилкетонурия. Это самая редкая и серьезная форма заболевания. Единственное лечение — препарат сапроптерин дигидрохлорид (торговое название «Куван»). Он же помогает снять симптомы при более легких формах и значительно расширить диету привычными продуктами. Но одна банка (30 таблеток) стоит 35-55 тысяч рублей. Ребенку нужно по две таблетки на 10 килограммов веса. «При такой арифметике Артему нужно 13 банок в месяц, — недоумевает Елена. — Многие ли могут позволить себе тратить на лекарство полмиллиона?» 

У Артема классическая тяжелая форма болезни, но благодаря правильному питанию он почти не отличается от сверстников. А в чем-то даже превосходит: например, играет на скрипке, несмотря на дерматит.  В холода кожа на руках становится очень сухой, с глубокими трещинами, пальцы болят. Недавно дерматит перешел на ноги. Елена не раз предлагала сыну бросить скрипку, но ему это нравится, и он готов терпеть неудобства с руками. 

«Когда шесть лет назад Артем пошел в музыкальную школу, дерматит у него только начинался. В тот момент мы принимали участие в апробации “Кувана” — его должны были зарегистрировать в России. Детям, участвующим в испытаниях, его на словах обещали давать бесплатно пожизненно. Артем пил его два года, и все было идеально. Когда лекарство зарегистрировали, про нас сразу забыли. Писала в Минздрав — отказали. Сейчас повторили запрос, ждем ответ». 

В сад Артем не ходил: «Одни заведующие разрешают носить свою еду. Другие и слышать ничего не хотят, пугают СЭС. В основном отказывают: отдельная еда, взвешенная и высчитанная, специальная смесь, которую надо разводить и следить, чтобы ребенок ее выпил. А в группах бывает и по 45 детей». В больницах и санаториях приходится договариваться с поварами или носить свою мультиварку и пакет продуктов.  

В школах полегче: ребенок может приносить обед с собой. Но не все старшие дети и подростки хотят отличаться от друзей. В переходном возрасте начинается бунт, и ребенок перестает регулярно пить АКС. «Дело в том, что смесь сильно пахнет, значит, пить перед школой ее уже не получится, даже если потом чистить зубы. Еще от нее может буквально выворачивать, и так три-четыре раза в день», — объясняет Елена. Кроме того, средняя цена за банку АКС составляет 5,5 — 7,5 тысяч рублей. Банки хватает меньше, чем на неделю. В Москве смесью обеспечивают людей после 18 лет, а в регионах, как правило, нет. 

Новая борьба

Как и большинство матерей таких детей, Васючкова не работает: одна только готовка отнимает уйму времени и сил. Сейчас Елена в декретном отпуске с младшей дочкой, иногда успевает выполнять разовые заказы в качестве копирайтера и smm-менеджера. Муж распродает остатки товара от семейного бизнеса, три дня в неделю — консультант в магазине, периодически — таксист. Старший сын тоже подрабатывает, но этого едва хватает на продукты и мелкие расходы для себя. На безбелковые продукты уходила вся пенсия по инвалидности — 12 681,09 рублей. Елена объясняет: «С натяжкой, но хватало. А когда ребенку исполняется четырнадцать, лишают и этого. Мы уже четвертый месяц без пенсии. Это сильно ощущается».

Единой системы помощи детям с фенилкетонурией в России не существует — инвалидность по этому заболеванию стали оформлять только благодаря усилиям родителей. До этого отказывали, отмечая, что при соблюдении малобелковой диеты нет отклонений  в развитии ребенка, а право на инвалидность прописывалось только по факту наличия генетического заболевания, а не по его последствиям. В пилотном проекте приказа №1024н не было прописано, что инвалидность с ФКУ могут получать дети от 0 до 14 лет.

Вместо возраста стояло процентное соотношение стойких нарушений функций организма. Чтобы получить инвалидность по ФКУ, нужно было попасть под 40 процентов. Объединившись с родителями детей с синдромом Дауна, сахарным диабетом и другими заболеваниями, у которых тогда тоже начали снимать инвалидность, неравнодушные родители детей с ФКУ вместе смогли привлечь внимание к проблеме, собрать подписи под петицией и добиться, чтобы нужную правку в закон внесли. 

Теперь Елена Васючкова и другие родители решились на новый маленький, но важный шаг — борьбу за продление инвалидности до 18 лет. Действующий приказ Минтруда и соцзащиты РФ от 17 декабря 2015 г.  №1024н  «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы» этого не предусматривает. 

«В письме властям мы написали: до 18 лет, а после пожизненно третью группу. Сразу просить пожизненную побоялись, хотя, наверное, надо. Просто детям помогают охотнее, и, пока есть статус несовершеннолетнего, что-то сдвинуть более реально». 

Надежда на резонанс

Елена признается, что большинство родителей пассивные, но нашлись и те, кто готовы работать, писать, давать интервью, общаться, — для активных представителей от каждого региона создали чат в WhatsApp, где сейчас состоят 168 человек и разработан свой механизм влияния на ситуацию: «В нашем случае — это медийный шум и письма десяткам власть имущим одновременно со всех регионов страны. Писали главе Башкортостана, Путину, в Минтруд, Минздрав, жаловались на региональном уровне депутатам и местным властям, обращались в суд. Но пока получаем лишь отписки».  

Елена показывает официальные отказы. Ниже выдержка из ответа от Главного бюро медико-социальной экспертизы по республике Башкортостан на просьбу Васючковой о продлении инвалидности до 18 лет: «Выявленные нарушения функций эндокринной системы и метаболизма 1 степени не приводят к ограничениям основных категорий жизнедеятельности… что не требует мер социальной защиты. Оснований для установления категории “ребенок-инвалид” нет», — подписалась главный эксперт по медико-социальной экспертизе Е. В. Сафронова.

«Необходимость соблюдения диеты Законом не отнесена к признакам инвалидности, в связи с этим указанное обстоятельство также не является абсолютным основанием для установления инвалидности», — констатировала замдиректора Департамента по делам инвалидов Министерства труда и социальной защиты РФ К. П. Афонина. И добавила, что статус инвалида ребенку будет присвоен в случае появления «патологических состояний, приводящих к ограничению жизнедеятельности». 

Читайте также Лида Мониава: «Эта история повторится еще несколько тысяч раз»   Кто делает преступниками мам больных детей  

В международный день фенилкетонурии, 28 июня, в Уфе, Новосибирске и Кемерове прошли согласованные с властями пикеты. В каждом городе на них не собралось и двух десятков мам. Елена согласна, что это очень маленькая явка. Но все, кто не смог прийти, скинулись на футболки и плакаты «Обеспечьте наших детей в детских садах и школах диетическим питанием ФКУ» и «Установление инвалидности по факту ФКУ с рождения и до 18 лет».

После пикетов власти Новосибирска попросили подать списки детей, у которых заканчивается инвалидность. Их пообещал рассматривать в индивидуальном порядке начальник МСЭ. В Кемерове матерей вызывали в администрацию в отдел попечительства и детства. Обещали дать путевки в санаторий. В Уфе не добились даже обещаний.

«У нас осталась надежда только на общественное мнение, на резонанс, — уверена Елена. — Чтобы больше людей знали про наши проблемы, обсуждали, репостили, комментировали, чтобы власти обратили внимание — хотя на улицу за нас никто не выйдет».

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!