Самые важные тексты и срочные новости от «Таких дел» в моментальных уведомлениях
Подписаться

Исследование: 44% россиян являются носителями минимум одного генетического заболевания

Генетики компании Genotek  выявили, что 44% россиян являются носителями хотя бы одной генетической мутации, связанной с тяжелым наследственным заболеванием.

Исследователи проанализировали результаты ДНК-тестов двух с половиной тысяч мужчин и женщин (примерно в равном соотношении) в возрасте от 20 до 45 лет. Для выявления того, являются ли они носителями мутаций, был разработан ДНК-тест “Планирование детей”, который нужно проводить до наступления беременности.

Самым частым генетическим заболеванием в статусе носительства является гемохроматоз, который встречается у 4,2% исследуемых. Он проявляется нарушением обмена железа и его накоплением в организме, в результате чего возможен цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет и артрит.

На втором месте по распространенности — миотония или болезнь Томсена. Она встречается у 3,1% клиентов. Это нервно-мышечная патология, которая выражается в произвольных судорогах и последующем крайне медленном расслаблении мускулатуры. На третьем месте — гомоцистинурия, ее носителями оказались 2,7% участников исследования. Заболевание характеризуется нарушением обмена серосодержащих аминокислот, что приводит к поражению нервной, костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем.

Замыкает список болезнь Виллебранда второго типа — наследственное заболевание крови, которое характеризуется возникновением эпизодических спонтанных кровотечений. Носителями болезни Виллебранда оказались 2,5% исследуемых.

По словам главы медико-генетического центра Genotek, научного сотрудника Института общей генетики РАН Валерия Ильинского, наличие мутаций в генах родителей не гарантирует рождение у них больного ребенка. Опасность есть, если у будущих родителей обнаруживаются одинаковые мутации.

В компании отметили, что на поддержание одного пациента с генетическим заболеванием из регионального бюджета тратится до миллиона рублей в год и выше. В тяжелых случаях суммы могут достигать 30 миллионов рублей. «Общая сумма региональных расходов на одного больного ребенка в среднем составляет 17 миллионов за период до 16 лет и 51,5 миллиона за всю жизнь», — заключили в Genotek.

В январе этого года китайские биотехнологи успешно испытали на мышах технологию редактирования генома для лечения тяжелого наследственного заболевания кожи —дистрофического буллезного эпидермолиза. В марте команда ученых из Китая впервые скорректировала с помощью геномного редактора CRISPR генетические мутации в клетках трех человеческих эмбрионов. А в августе в США американские и южнокорейские ученые удалили из ДНК человеческого эмбриона ген с мутацией, которая вызывает редкое заболевание сердца.

В прошлом году китайские ученые первыми в мире ввели в организм человека клетки, генетически модифицированные при помощи революционной технологии CRISPR-Cas9.

О том, как работает новейшая технология излечения генетических заболеваний, — в материале «Божественный монтаж«.

Все новости
Новости
Загрузить ещё
Текст
0 из 0

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: