«Когда ставят правильный диагноз, трудности только начинаются». Что мешает людям с орфанными заболеваниями получать лечение

По данным проекта «Если быть точным», в мире восемь тысяч орфанных заболеваний, но в России признано всего 271. С какими трудностями сталкиваются люди с редкими болезнями, рассказали представители благотворительных фондов и медицинских компаний в рамках проекта «Редкое искусство помогать».

Годы неизвестности

«На самом деле мы не знаем, сколько их [людей с орфанными заболеваниями]», — говорит социолог-исследователь фонда «Нужна помощь» Карина Пипия. По ее словам, Минздрав не ведет подсчет численности всех таких пациентов. Количественные данные о людях с редкими болезнями есть в регистре угрожающих жизни заболеваний и регистре заболеваний, лечение которых требует высоких затрат. Но в эти перечни включено только 17 и 14 диагнозов соответственно. 

Отсюда разница в цифрах. По данным ежегодного бюллетеня Экспертного совета по редким заболеваниям, в России 36 434 пациента с орфанными болезнями. По оценкам экспертов, от двух до семи миллионов. 

Социолог отмечает: неизвестно, насколько данные государственных регистров актуальны. Врачам приходится вносить в них сведения о новых пациентах в дополнение к основной работе, и за это не платят. Исследователям также недоступны цифры по регионам — только в обобщенном виде по стране.  

«Важен путь, который проходит пациент до постановки диагноза. Он может быть длинным или коротким», — говорит Карина Пипия. Согласно исследованиям, даже в странах с развитой медициной человеку с орфанным заболеванием нужно в среднем от пяти до семи лет, чтобы узнать верный диагноз. «У врачей часто отсутствует представление об орфанных заболеваниях, — добавляет эксперт. — У пациента начинается хождение по врачам». По словам Карины, 40% людей с орфанными заболеваниями получают неправильный первичный диагноз.

Узнать верный диагноз в короткие сроки позволяет скрининг, но людям с редкими заболеваниями часто приходится оплачивать его из собственных средств. При этом скрининг, который существует сейчас, сильно ограничен: обследуют лишь на малое число заболеваний. Например, новорожденных проверяют на пять диагнозов, хотя и планируют увеличить это число до 36. 

Отказ в лекарствах и непредсказуемые затраты

В апреле в Москве умер пятилетний Саша с спинальной мышечной атрофией (СМА). Врачи назначили Саше лечение «Спинразой», позднее еще одна медицинская комиссия подтвердила, что препарат необходим мальчику. Но департамент здравоохранения отказался предоставить лекарство. Родители Саши обратились в суд, но до его решения ребенок не дожил.

Это далеко не единственный случай, когда государство не обеспечивает лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями. 17 ноября Тверской районный суд Москвы отказал 33-летнему Петру Воротынцеву со СМА в выдаче рисдиплама. В октябре этот же суд решил, что 44-летней Наталье Шмелевой со СМА не нужно лечение «Спинразой». Как рассказала юрист Натальи, основанием стало «отсутствие потенциального отклика» на него.

«Порядок льготного лекарственного обеспечения в России устроен по принципу ограничительных списков, — объясняет президент фонда “Подсолнух” Ирина Бакрадзе. — Нормативная база настолько запутана, что даже когда есть основания для льготного лекарственного обеспечения, механизм может не сработать и человеку откажут». 

По словам Карины Пипии, у людей с орфанными заболеваниями могут быть трудности с оформлением инвалидности. «Доступ к лекарствам часто предполагает этот статус», — поясняет она.

В октябре в России оказался недоступен иммуноглобулин. До этого перебои с поставками препарата продолжались больше года. Как считает представитель фармкомпании «Фармимэкс» Максим Ткаченко, зарубежным производителям не всегда выгодно ввозить лекарства в Россию. Для них наша страна — только часть мирового рынка. 

Пациенты с орфанными заболеваниями сталкиваются и с другими проблемами. Им сложно предсказать, сколько денег понадобится на лечение в следующем месяце, говорит Карина Пипия. Иногда вместо известного препарата приходится принимать дженерик, но это может вызвать неожиданные побочные эффекты. 

В России людей с редкими болезнями поддерживает не только государство. Они могут обратиться в благотворительные фонды, такие как «Подсолнух», «Хрупкие люди», «Семьи СМА» или «Дети-бабочки». «Способность НКО — большая гибкость. В выборе целей, в действиях и решениях, — комментирует сооснователь фонда “Хрупкие люди” Елена Мещерякова. — Иногда нужно помочь прямо сейчас». 

По мнению Ирины Бакрадзе, в поддержке орфанных больных благотворительные фонды выполняют несколько задач. «Во-первых, они оказывают скорую помощь. Во-вторых, предлагают программы социализации пациентов. И, разумеется, значительно влияние НКО в системной поддержке», — перечисляет она.  

Можно ли снизить число новорожденных с редкими заболеваниями

«Есть тесты, которые позволяют посмотреть наличие потенциальных заболеваний во время беременности», — рассказывает сооснователь компании Genotek Артем Елмуратов. Но использование таких тестов ставит родителей перед сложным выбором: стоит ли сохранять беременность, если ребенок родится с редким заболеванием. 

«Мне кажется, будущее не за этим, — говорит Артем. — Будущее за переходом общества к профилактике наследственных заболеваний». 80% орфанных болезней передаются на генетическом уровне. По мнению эксперта, появление заболевания у новорожденного можно предсказать, зная геном родителей. 

Елмуратов отмечает: «Еще недавно генетические исследования были доступны только состоятельным людям. Но сейчас можно провести такое исследование за десять тысяч рублей». В США, по его словам, генетические паспорта есть почти у 10% населения. 

Если в результате исследования выяснится, что одна и та же генетическая мутация есть у обоих родителей, это не будет означать, что им нельзя заводить детей. В этом случае поможет ЭКО. Из множества яйцеклеток выберут одну без мутации, используют ее, и родится здоровый ребенок, объясняет сооснователь Genotek. 

• Теги:
• орфанные заболевания
• редкие генетические заболевания