«У нас все игрушки перемотанные, всем она лечит голову». Что такое синдром Крузона и как живут дети с прогрессирующей деформацией черепа

Синдром Крузона — редкое генетическое заболевание, при котором кости черепа срастаются слишком рано и останавливают нормальный рост головы ребенка, не дают мозгу и мягким тканям полноценно развиваться. Это приводит к тяжелым деформациям лицевых костей, выпадению языка и глазных яблок, пациенты сталкиваются с нарушениями слуха, зрения и дыхания, многие не могут сомкнуть челюсти, что осложняет прием пищи. «Такие дела» поговорили с хирургом, юристом и мамой ребенка с синдромом Крузона о специфике заболевания. 

Марии 37 лет, она из Ростова-на-Дону. Более десяти лет женщина занималась логистикой, потом прошла переквалификацию и начала работать юристом, пока не ушла в декрет. Пять лет назад она родила дочь Алину. Из декрета Мария так и не вышла.

Алина родилась на месяц раньше ожидаемого срока с оценкой восемь из десяти баллов по шкале Апгар. У девочки диагностировали плагиоцефалию. Через месяц после рождения у нее закрылись швы черепа, что, как правило, происходит в течение года. 

Мария обратилась к педиатру, когда у дочери «один шов зашел на другой». Врач ответил: «Нормальный ребенок, что вы к ней придираетесь». Но Мария попросила дать дочери направление к неврологу. Невролог сразу предположил, что у Алины может быть синдром Крузона. Семью направили к нейрохирургу. 

«Тогда я залезла в интернет и там в красках все прочитала. Увидела детей, которыми, к сожалению, не занимались и которые переживали серьезные последствия. Это был очень тяжелый момент для меня. Я была готова продавать квартиру, дом, машину, лишь бы везти ребенка в Москву, за границу, но делать все необходимое, чтобы моя дочка жила обычной, нормальной жизнью», — рассказывает Мария.

На приеме у нейрохирурга диагноз подтвердился. Тогда же семья узнала, что операции для детей с синдромом Крузона проводят в России бесплатно.

Как проявляется синдром Крузона 

Синдром Крузона — это редкое наследственное заболевание. Оно встречается примерно у 16 человек на миллион. Синдром может быть как у всех членов семьи, так и только у одного ребенка. У некоторых людей его проявления едва заметны, их состояние не ухудшается — человек может дожить до старости, даже не узнав о своем заболевании. У кого-то симптоматика настолько сильно выражена, что ребенок может получить инвалидность еще в раннем детстве.

Риск развития синдрома Крузона можно выявить во время пренатального генетического исследования. Первичный диагноз устанавливают либо сразу после рождения, либо в первые месяцы жизни ребенка.

Основные симптомы синдрома Крузона

• Деформация черепа и раннее закрытие черепных швов (краниосиностоз). Из-за этого происходит нарушение внутричерепного соотношения: мозгу нужно больше пространства для роста, но череп его сдавливает, и это приводит к деформациям.
• Аномалии развития лицевых костей. 
• Экзофтальм (выступание глазного яблока из-за недоразвития глазницы).

Помимо этих симптомов, у пациентов с синдромом Крузона часто встречаются сопутствующие заболевания, отметил черепно-челюстно-лицевой хирург Павел Голованев.

«Как правило, у пациентов с синдромом Крузона есть гипоплазия (недоразвитие) средней зоны лица. Если гипоплазия сильная, то у них не смыкаются веки, это приводит к развитию проблем с роговицей, если недостаточно ухаживать. Другое последствие гипоплазии — у ребенка не развиваются верхние дыхательные пути, появляются проблемы с дыханием, и приходится ставить трахеостому».

Примерно 50% детей с синдромом также сталкиваются с гидроцефалией — это скопление лишней спинномозговой жидкости в желудочках внутри головного мозга.

У Алины выявили сразу несколько сопутствующих заболеваний. Одно из них — аномалия Арнольда — Киари: миндалины мозжечка опустились из отдела черепа в шейный позвонок, частично перекрыли кровоток головы и спинного мозга. У девочки также наблюдается задержка психомоторного развития, нарушена координация. Помимо этого, у Алины косоглазие, ее зрение постепенно ухудшается: сейчас острота зрения одного глаза — плюс 4, другого — плюс 3,5, это дальнозоркость средней степени.

Голованев подчеркивает, что у большинства детей с синдромом Крузона нормальное умственное развитие. Но для того, чтобы его сохранить, нужно обязательно делать поэтапную операцию.

«Она не плакала, она просто выходила и кричала»

Для лечения детей с синдромом Крузона привлекается большое количество разных специалистов: челюстно-лицевых хирургов, нейрохирургов, педиатров, ортодонтов, лор-врачей, логопедов, психиатров.

В первую очередь пациентам с выраженной симптоматикой необходимо проведение различных операций и последующая реабилитация. Хирургические вмешательства проводят по мере необходимости. Универсальных сроков нет, так как синдром очень вариабельный. В некоторых случаях ребенка необходимо оперировать сразу после рождения, в других пациенту делают операцию уже после совершеннолетия.

«Если есть краниосиностоз [и состояние ребенка после рождения не требует срочной операции], его нужно оперировать с шести месяцев. Потом, если надо, корректировать. С пяти лет мы делаем операцию по устранению отставания челюсти. Это этапная операция. Самая ранняя из тех, что я делал, была [когда ребенку был ] год и 11 месяцев, и ребенку сразу сняли трахеостому», — отметил Павел Голованев.

Первую операцию Алине провели, когда ей было четыре месяца. По словам мамы, нейрохирург, выйдя из операционной, сказал: «Не понимаю, как ребенок не просто жил, а развивался с таким внутричерепным давлением?»

Несмотря на то что все прошло успешно, операция и послеоперационный период стали серьезным стрессом для Алины.

«Когда мы забрали ребенка и посадили в машину, она начала просто истерически орать, потому что испугалась, что мы опять ее куда-то везем оперироваться, в другую больницу», — рассказывает Мария.

Лицо девочки выровнялось, ей поправили лобную часть, западающий глаз выдвинули вперед. Но ее голова и затылок, по словам мамы, «пошли шишками». 

Следующую операцию в два этапа сделали, когда девочке исполнилось три с половиной года. Семья ездила в Санкт-Петербург в федеральный центр Алмазова. Сначала девочке установили железные дистракторы, которые ежедневно сдвигали ее затылок на 0,1 миллиметра. Так Алине подняли затылочную часть на 2 сантиметра, чтобы освободить место для мозга. Вторым этапом эти дистракторы удаляли и ставили титановые пластины, с которыми девочка ходит до сих пор.

После операции врач сказал Марии, что нужно постараться научиться кормить дочку, потому что обычно дети испытывают настолько сильную боль, что отказываются от еды.

«Вторая операция прошла еще более серьезно, у ребенка появилось очень много вопросов. Она и по сей день спрашивает: “Почему я? Почему со мной такое происходит? Почему мы лежим в круглом здании?” [Центр] Алмазова — там круглое стеклянное здание — она запомнила. У нас все игрушки перемотанные, всем она лечит голову, у всех проходит операция. Ребенок очень переживает. Когда у нас был ранний послеоперационный период, она могла выйти на улицу, расставить руки и ноги и орать. Она орала диким криком — настолько ее переполняли эмоции, настолько ее внутреннее состояние было подавлено. Она не плакала, она просто выходила и кричала».

Сейчас патология опять начинает прогрессировать: затылок девочки снова опустился на 0,5 сантиметра. Скоро Алине предстоит очередная операция — по удалению титановых пластин.

Социальная адаптация детей с синдромом Крузона

Дети с выраженным синдромом Крузона отличаются от сверстников внешне. Из-за этого они часто сталкиваются с тем, что другие ребята не хотят с ними общаться, взрослые могут их стигматизировать.

«Мы идем в магазин, кто-нибудь да и тыкает пальцем: “Глянь, мама, инопланетянин идет”. Дочка поднимает глаза: “Мама, это что, про меня так говорят?” Я говорю: “Нет, доча, это же мальчики, они просто шкоды, вечно что-то придумывают”. “У меня действительно глаза как у инопланетянина?” Я говорю: “Нет, у тебя большие красивые глаза, как у принцессы”», — рассказывает Мария.

Алину прооперировали достаточно рано, за счет этого сильных искажений черт лица удалось избежать. Ее мама все равно переживает, что с возрастом дети будут чаще замечать ее особенности и у девочки начнутся проблемы с социализацией. 

Вместе с мужем ей удалось вытащить Алину из состояния замкнутости после операции: дочь пережила сильный стресс, перестала общаться с друзьями, подходить к детям, стала молчаливой. Постепенно родители помогли ей восстановиться: Алина начала ходить в художественную школу и бассейн, гулять во дворе и заводить новых друзей. Из-за пережитого опыта она отличается от детей своего возраста не только внешне.

«Она привыкла к боли, не так ее воспринимает, как другие дети. Она не плачет, когда упадет или поранится. Мы как-то с ней разговаривали, она сказала: “Мама, у меня болит голова”. Я говорю: “Дочь, сильно болит?” Она отвечает: “Ну знаешь, не так, как в круглом здании, но болит. Я сейчас полежу чуть-чуть, у меня кружится немножко. Ты только мои игрушки не убирай, я сейчас полежу и потом встану и буду дальше играться”. Детям приходится быть очень сильными», — делится Мария.

Она делает все возможное, чтобы Алина не чувствовала себя «неполноценной». Чтобы минимизировать последствия операций, Мария регулярно возит дочь в реабилитационные центры и к логопеду, занимается с девочкой дома, недавно они также начали консультироваться с психологом.

Из-за постоянного ухода за дочерью Мария так и не вернулась на работу. Но, по ее мнению, именно такая интенсивная реабилитационная программа позволяет вывести девочку на тот уровень жизни, при котором возможно скрывать наличие синдрома даже от родственников. Родители Алины приняли решение не говорить никому о ее заболевании, потому что не хотят, чтобы к девочке относились как к больной и чтобы она сама себя такой считала.

«У нее до операции была очень сильно нарушена координация, она упала и ударилась зубом. Думали, что выбила, но обошлось. Когда мы прооперировались, она сказала: “Мама, это, наверное, потому что я споткнулась и так сильно зубом ударилась, поэтому мне операцию сделали”. Ну и я согласилась. Она говорит: “Но я не больная? У меня все нормально?” Вопросы периодически возникают, я пытаюсь и правду сказать, и в то же время эту правду немножко приукрасить, завуалировать, чтобы у нее не складывалось впечатление, что она больная и у нее все плохо. Самоубеждение влияет на процесс выздоровления», — считает Мария.

По ее словам, друзья Алины развиваются быстрее и начинают замечать, что она «отстает». У девочки задержка психомоторного развития: ей пять, но ее речь как у трехлетнего ребенка. Она говорит много и предложениями, но некоторые фразы произносит плохо — сверстники не понимают, что Алина сказала и почему так разговаривает.

Проблемы с установлением инвалидности

Детям с синдромом Крузона необходимо регулярно ездить в другие города на операции и реабилитационные процедуры, посещать узкопрофильных специалистов: нейрохирургов, ортодонтов, генетиков, невропатологов. В некоторых случаях им также нужно создание особых условий для обучения. 

Само наличие синдрома Крузона не основание для установления инвалидности. Состояние каждого пациента оценивают индивидуально. Руководитель юридической службы благотворительного фонда «Правмир» Артур Кушаков отмечает, что сейчас при установлении инвалидности учитывают несколько факторов:

1) нарушения здоровья со стойким расстройством функций организма;

2) ограничения жизнедеятельности в связи со стойкими нарушениями;

3) необходимость реабилитации.

За последние десять лет численность людей с инвалидностью в России снизилась на полтора миллиона человек. Юрист региональной общественной организации людей с инвалидностью «Перспективы» Линь Нгуен связывает это с тем, что специалисты медико-социальный экспертизы (МСЭ) стали реже устанавливать и продлевать инвалидность.

«Количество инвалидов заметно снизилось, при этом значительного улучшения медицинских услуг не было. В стране есть установка минимизировать признание людей инвалидами. И, соответственно, сэкономить как на льготах, так и на обеспечении техническими средствами реабилитации и реабилитационными услугами», — отмечает Линь Нгуен.

По словам заместителя председателя организации «Содействие больным саркомой» Александра Бочарова, МСЭ отказывает в установлении инвалидности тем, кто «слишком хорошо выглядит». В такой ситуации оказалась дочь Марии. 

«Они смотрят, что ребенок бегает — да, есть вальгусное плоскостопие, есть какие-то отклонения, но ребенок бегает и прыгает. Плохо разговаривает, но разговаривает», — рассказала Мария.

Из-за формального подхода к критериям, по которым человеку устанавливают инвалидность, а также из-за того, что во время МСЭ специалисты игнорируют прогрессирующее течение заболевания, статус инвалида часто не получают те, кто в нем нуждается. В 2022 году в фонд «Редкие дети» обратились мамы пациентов с синдромом Крузона из Санкт-Петербурга, Уфы и Ростова. Их детям отказали в установлении инвалидности. Ребенок с тем же диагнозом из Челябинска получил инвалидность, но многое зависит от людей в каждой конкретной поликлинике и бюро МСЭ.

«Эта проблема существует с очень многими заболеваниями, не только с синдромом Крузона. Это проблема классификаций, с которыми я часто не согласен. С тем, как оно написано и как работает», — комментирует Артур Кушаков.

Еще одна проблема, с которой сталкиваются люди, нуждающиеся в установлении инвалидности, — запрет самостоятельно приходить в бюро медико-социальной экспертизы. Раньше туда можно было прийти со справкой об отказе в выдаче направления и оспорить это решение. Но 5 апреля 2022 года вышло постановление о новом порядке установления инвалидности. Теперь пациенты не могут попасть на комиссию без предварительного одобрения от городской поликлиники. До принятия нового постановления направление на экспертизу также могли выдать органы соцзащиты. Сегодня у человека есть только один путь установления инвалидности — через поликлинику.

«Я вижу здесь серьезное ущемление прав человека в плане возможности самостоятельного обращения в бюро медико-социальной экспертизы. Может быть такое, что пациент находится в конфликте с врачом и врач либо медучреждение принципиально не направляет его в бюро. Думаю, принятием этого постановления они просто хотели разгрузить бюро МСЭ от самостоятельных обращений. По итогу это затягивает процедуру установления инвалидности. Пока в практике у меня есть только один пример того, как мы обжаловали отказ в выдаче направления», — говорит Артур.

Мария два месяца добивалась того, чтобы документы дочери отправили на МСЭ. В итоге ей отказали. Тогда она подала документы самостоятельно (это было незадолго до принятия нового постановления). Сначала ей снова отказали, но при обжаловании Алине все-таки установили инвалидность на год.

«Врачи не смотрят на то, что у ребенка был такой эффект, что я не имею возможности выйти на работу, — говорит она. — Мы целыми днями занимаемся реабилитационными программами. Если мы это бросим на полгода, у нее будет откат. Я была у заведующей поликлиникой, она говорит: “У нас только по симптоматике, и только если у нее будет сильная симптоматика, то мы вас отправим на инвалидность”. Я ее спросила: “Так что, мне бросить занятия с ребенком и через год, когда у нее будут ухудшения, когда она будет еле ходить, идти к вам — тогда вы уже нас отправите на инвалидность?” Она говорит: “Ну получается, да. Только так”».

Редактор — Александра Садыкова

• Теги:
• Дети с инвалидностью
• редкие генетические заболевания