Российские врачи запустили исследование о лечении пациентов с болезнью Вильсона — Коновалова
В России запустили программу по развитию отечественной медицинской практики по лечению и диагностике болезни Вильсона — Коновалова — наследственного нарушения обмена меди. Пациентов приглашают заполнить анкету о том, как им поставили диагноз и какое лечение назначили.
Программу запустили врачи при поддержке московского Института стволовых клеток человека и Рязанского медицинского государственного университета. В России не хватает широкой клинической и научной практики лечения этого наследственного заболевания, поэтому на первом этапе пациентов из всех регионов страны попросят заполнить анкету, даже если диагноз, болезнь Вильсона — Коновалова, еще не подтвержден.
По итогам исследования планируется создать регистр пациентов с заболеванием Вильсона — Коновалова. Это позволит оперативно рассказывать пациентам о том, какие разрабатываются программы лечения и как можно быстро включиться в них, а также может привлечь на российский рынок фармкомпании, которые внедряют лекарства для лечения орфанных заболеваний.
Как объяснила «Таким делам» Виктория Рыжкова, у которой диагностирована болезнь Вильсона — Коновалова, сейчас в России нет ни реестра людей с этим заболеванием, ни исследования, которое бы в полной мере показывало ситуацию с его лечением и диагностикой. Болезнь Вильсона — Коновалова включена в перечень орфанных заболеваний Минздрава, но пациенты не всегда встают на учет в этот реестр, а сам он включает весь спектр редких заболеваний и статистика по отдельным заболеваниям не ведется.
Осложняют ситуацию и трудности при диагностике болезни. «Ее можно определить по уровню меди в моче и в крови, по уровню церулоплазмина и по кольцу Кайзера — Флейшера (отложения меди на границе роговицы и склеры глазного яблока), — объяснила Рыжкова. — Один из самых надежных способов [диагностики] -— генетический тест, который может показать вид мутации, по какому типу она передается, что в регионах не всегда просто, потому что генетические исследования не входят в ОМС, а сам анализ крайне дорог. Это недоступно для простых людей. Также диагностика заболевания осложняется тем, что в региональных лабораториях не всегда есть нужные условия для проведения тех или иных исследований по постановке диагноза. Есть трудности, в первую очередь связанные с низким уровнем знаний у врачей и опытом диагностики данного заболевания. А хотелось бы, чтобы в каждом регионе было хотя бы по одному комплекту специалистов, у которых были бы условия для своевременной диагностики и которые могли бы заниматься адекватным лечением пациентов».
Болезнь Вильсона — Коновалова — это врожденное нарушение метаболизма меди (в частности, нарушение связывания и выведения меди), которое приводит к тяжелым поражениям центральной нервной системы и других органов и систем.
В апреле 2018 года, когда Госдума обсуждала ограничение ввоза лекарств из США и других иностранных государств, под запрет могли попасть препараты, жизненно необходимые людям с наследственными заболеваниями, в том числе и препараты, которые принимают люди с болезнью Вильсона — Коновалова.