Маршрут пациента со СМА. Что ждет родителей ребенка с таким диагнозом?
Большинство россиян, у которых рождаются дети со спинальной мышечной атрофией (СМА), проходят одинаковый путь: болезнь обнаруживают поздно, врачи не знают, что делать, а получить дорогостоящие лекарства очень сложно.
Кто-то из родителей начинает подавать иски к местным минздравам, кто-то выходит на одиночные пикеты. В отдельных случаях региональные власти выделяют деньги на препараты, в других семьи самостоятельно ищут миллионы рублей, а иногда ребенок умирает, так и не дождавшись медицинской помощи.
Через что проходят родители детей со СМА и как можно облегчить этот путь — в материале «Таких дел».
Планирование беременности
Предсказать развитие спинальной мышечной атрофии у ребенка можно еще на этапе планирования беременности, отмечает профессор Елена Дадали, заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (ФГБНУ МГНЦ). Если у родителей есть страх, что у ребенка будет СМА, они могут сделать тест, чтобы проверить, являются ли они носителями гена SMN1. Именно этот ген отвечает за двигательную активность нейронов. Услуга не входит в ОМС, поэтому проводится только платно.
Согласно исследованиям, проведенным в МГНЦ, каждый 60-й человек имеет мутацию в гене SMN1. Если оба родителя — носители мутации в этом гене, то риск рождения ребенка со СМА высок — 25%. Такие родители могут прибегнуть к ЭКО и пройти дородовую диагностику, в том числе предимплантационную. С помощью нее на пятые сутки после оплодотворения яйцеклетки берут материал для ДНК-анализа. В итоге для процедуры ЭКО отбирают только те эмбрионы, в которых нет мутации.
Если родители с мутациями в гене SMN1 решают завести ребенка естественным путем, то в МГНЦ могут провести инвазивную дородовую диагностику. Во время этой процедуры у беременной женщины берут материалы для молекулярно-генетической диагностики и ищут мутации в гене SMN1. Благодаря ей можно предсказать, будет ли у ребенка СМА. Исследование тоже проводится только платно, кроме того, несет риски.
«Инвазию, то есть прокол через брюшную стенку, проводит акушер-гинеколог под контролем УЗИ плода. Эта процедура имеет некоторые противопоказания: в результате ее проведения в 2% случаев может наступить прерывание беременности. Решение о возможности проведения инвазивной процедуры принимает акушер-гинеколог на основании проведенного обследования», — рассказывает профессор Дадали.
После родов
Узнать, есть ли у ребенка СМА, можно и сразу после родов. МГНЦ в августе запустил пилотную программу скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию в трех перинатальных центрах Москвы. В проекте участвуют клиническая больница имени Е. О. Мухина, клиническая больница имени С. С. Юдина и Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова. Если женщина рожает в другой больнице, возможности принять участие в этой программе скрининга у нее нет.
В трех перинатальных центрах Москвы процедура скрининга проводится всем детям, чьи родители дали согласие. Для этого берут анализ крови из пятки новорожденного. По данным на 15 июля, ученые проанализировали ДНК 8237 новорожденных детей, но не обнаружили ни одного случая СМА.
«Важно продолжать поиск, поскольку лечение дает максимальный эффект, если начинается на досимптоматической стадии, когда ни родители, ни врачи еще не видят клинических проявлений», — отмечает заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.
В феврале Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова запустил вторую пилотную программу: селективный скрининг пациентов с подозрением на СМА, в которой принимают участие все регионы России. Она бесплатна для россиян, но только если они сами приедут в МГНЦ и получат направление на ДНК-диагностику от врача-генетика. Для участия в скрининге понадобится только сухое пятно крови на тест-бланке.
К середине июля в программе приняли участие 146 пациентов, их возраст — от шести дней до 73 лет. СМА подтвердилась у 31 человека.
Первые симптомы СМА и реабилитация
Первые симптомы заболевания могут проявиться сразу после рождения, а могут остаться незаметными до 40 лет, — все зависит от типа СМА. Самая тяжелая форма спинальной мышечной атрофии — I. Типичные симптомы СМА — уменьшение двигательной активности, регресс приобретенных моторных навыков, ослабление работы мышц (в том числе тех, которые отвечают за дыхание, что приводит к расстройству работы дыхательной системы: ухудшается вентиляция легких, появляются проблемы с откашливанием). Любая респираторная инфекция из-за этих проблем протекает значительно тяжелее, приводя иногда к реанимации, искусственной вентиляции легких и даже смерти ребенка.
С течением заболевания ребенок со спинальной мышечной атрофией теряет приобретенные моторные навыки и все больше мотонейронов спинного мозга, отвечающих за работу мышц, погибают. Специалисты МГНЦ отмечают, что чаще всего диагноз СМА ставится слишком поздно, когда в двигательных нейронах спинного мозга уже произошли необратимые изменения.
Это подтверждает и доктор-невролог Елена Сапего, консультант-эксперт по теме СМА. По ее словам, для каждого ребенка и каждой семьи тот эффект, который дают препараты, — это уже большое достижение. Она добавляет, что параллельно с лекарствами необходимо оказывать комплексную поддержку: ребенок должен наблюдаться несколькими специалистами. Невролог может быть координатором наблюдения, а в мультидисциплинарной команде должен быть врач по респираторной поддержке, физический терапевт, хирург, нутрициолог, врач паллиативной помощи, психолог и другие специалисты.
«В России нет такой специальности, как “врач по респираторной поддержке”. Это могут быть пульмонологи, анестезиологи-реаниматологи, неврологи. У нас также нет специалистов по физической терапии, но есть физиотерапевты, массажисты, инструкторы по ЛФК. Самое главное, чтобы этот специалист знал и понимал специфику детей со СМА», — говорит Сапего.
Борьба за лекарства
Сейчас в мире существуют три препарата, которые могут приостановить развитие некоторых типов спинальной мышечной атрофии — «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма». В России зарегистрирована только «Спинраза», в июле производитель подал документы на регистрацию «Золгенсма» в РФ. В марте Минздрав РФ анонсировал доклинические испытания отечественного препарата для лечения СМА.
В России обеспечивать пациентов «Спинразой» должны региональные власти, но это происходит выборочно: к 28 июля препарат закупили только в 19 регионах. Директор фонда «Семьи СМА», мать ребенка со СМА Ольга Германенко рассказывала «Таким делам», что дорогостоящее лечение требуется около 900 россиян со спинальной мышечной атрофией и за каждого пациента идет индивидуальная борьба.
В некоторых регионах препараты закупали только после судебных решений. Чаще всего суд становится на сторону родителей и обязывает региональные минздравы обеспечить детей со СМА «Спинразой». Иногда российские суды отказывают в закупке необходимого препарата: семье Ады Кешишянц из Кисловодска пришлось добиваться лечения через ЕСПЧ.
Родители детей со спинальной мышечной атрофией, которым не удалось получить помощь, выходят на одиночные пикеты. Один из них — отец двоих детей со СМА из Красноярска; 30 января его сын умер, не дождавшись лечения. В марте второй его сын получил инъекцию «Спинразы». С пикетом вышли и несколько семей в Татарстане.
Другие родители сами начинают сбор денег на препараты для своих детей. Первым в мире ребенком, который получил платное лечение препаратом «Золгенсма», стала Катя Рубцова из Москвы. По данным на июль, 18 российских детей получили «Золгенсма», из них 16 семей самостоятельно накопили деньги на лечение с помощью благотворительных сборов (стоимость инъекции «Золгенсма» оценивается от 2,1 до 2,5 миллиона долларов).
Как должно быть
Специалисты МГНЦ считают, что программу скрининга на СМА необходимо включить в неонатальный скрининг — это позволит снизить уровень инвалидности и ранней детской смертности. По их данным, ежегодно в России рождается около 250 детей с различными формами спинальной мышечной атрофии. Сейчас в России, по информации фонда «Семьи СМА», около 900 человек с этим заболеванием.
«СМА — главная причина генетически обусловленной смертности детей до года. Сейчас одна из первоочередных задач, которые стоят перед медицинской генетикой, — это профилактика инвалидности. Мы можем с уверенностью сказать, что расширение массового скрининга новорожденных во многом упростит это решение», — считает директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
Невролог Елена Сапего поддерживает идею проведения скрининга на спинальную мышечную атрофию еще в роддоме: «Изначально зная, что у ребенка есть СМА, мы могли бы его наблюдать коллегиально теми специалистами, которые хорошо разбираются в этом заболевании: невролог, врач по респираторной поддержке, физический терапевт, ортопед-ортезист, педиатр. Такая мультидисциплинарная команда знает, какой симптом может возникнуть, что надо делать уже на ранних стадиях проявления заболевания или какая профилактика развития тех или иных симптомов необходима».
Елена Сапего приводит «идеальный сценарий» ведения ребенка со СМА: скрининг в роддоме, поставленный диагноз, ведение ребенка специалистом, вовремя начатая патогенетическая терапия и реабилитация. Врач отмечает, что без лекарств и реабилитации у детей с тяжелой формой спинальной мышечной атрофии малы шансы выжить. «Если правильно вести лечение людей со СМА, то они смогут жить обычной жизнью», — говорит она.
Врач выделяет три этапа в лечении детей со спинальной мышечной атрофией в России: сначала медицина была бессильна, затем появилась нелекарственная помощь пациентам, а теперь российская медицина способна значительно улучшить жизнь пациентов благодаря первому зарегистрированному в стране препарату.
«Мы очень надеемся, что наступит четвертый этап, когда мы сможем вылечить СМА. Но пока мы говорим, что ни “Спинраза”, ни “Золгенсма” не вылечивают полностью ребенка, а помогают заболеванию не прогрессировать и улучшают его состояние», — говорит Елена Сапего.
Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране и предлагаем способы их решения. За девять лет мы собрали 300 миллионов рублей в пользу проверенных благотворительных организаций.
«Такие дела» существуют благодаря пожертвованиям: с их помощью мы оплачиваем работу авторов, фотографов и редакторов, ездим в командировки и проводим исследования. Мы просим вас оформить пожертвование в поддержку проекта. Любая помощь, особенно если она регулярная, помогает нам работать.
Оформив регулярное пожертвование на сумму от 500 рублей, вы сможете присоединиться к «Таким друзьям» — сообществу близких по духу людей. Здесь вас ждут мастер-классы и воркшопы, общение с редакцией, обсуждение текстов и встречи с их героями.
Станьте частью перемен — оформите ежемесячное пожертвование. Спасибо, что вы с нами!
Помочь нам