Самые важные тексты от «Таких дел» в моментальных уведомлениях
Подписаться
Фото: Василий Колотилов для ТД

Мирослава — загадка для своих родителей и врачей: уже несколько лет они пытаются выяснить, чем она больна. Поймать неуловимый диагноз Миры и других таких же детей можно, но для этого нужно провести сложный тест

Собрано
4 317 049 r
Нужно
5 028 960 r

Москва. Центр имени Димы Рогачева. Иван крепко держит трехлетнюю Мирославу за руку. Они идут знакомиться с новым врачом. У папы большая ладонь. Большая и красная. У дочки крохотная бледная ладошка. А еще узкий бледный лоб и бледные щеки. И огромные черные — на фоне всей этой белизны — глаза. При росте 95 сантиметров Мира недотягивает и до 13 килограммов. Каждое взвешивание Иван и его жена Кристина переживают как тяжелый экзамен.

Мирослава
Фото: Василий Колотилов для ТД

Иван и Мирослава приехали в Москву из Курска и останутся здесь на два дня, чтобы сдать материал для генетического анализа. Результат станет ответом на вопрос, который впервые прозвучал в 2017 году в стенах курской реанимации.

«Чуть ниже нормы»

«Тогда, два года назад, врачи провели какие-то процедуры, и Мирославе стало лучше. Но что делали и почему это все происходит, никто не сказал, — вспоминает Иван. — По анализам все было в пределах или чуть ниже нормы. Курские специалисты постановили, что это у Мирославы такая особенность организма. С этой “особенностью” нас отпустили домой».

После реанимации Мирослава попала под регулярное наблюдение врачей. Только все анализы указывали «чуть ниже нормы», Мира почти не набирала вес — в среднем по 100 граммов за два месяца, а 40-градусный жар мог держаться по три дня.

Когда Мирославе исполнилось два года, ее папа решил, что нужно сделать внеплановый анализ крови.

Иван, Кристина, Мирослава и ее старшая сестра Стефания
Фото: Василий Колотилов для ТД

«Мне показалось, что Мира стала совсем уж бледной и какой-то даже опухшей. Сложно заметить, что с твоим ребенком что-то не в порядке, когда он не в порядке всегда. Но я решил перестраховаться».

Когда пришли результаты, девочку госпитализировали: ей потребовалось экстренное переливание крови.

«Гемоглобин оказался критически низким, — объясняет папа Миры. — Я наблюдал, как на переливании мой ребенок буквально на глазах оживал, как с ее лица спадала белизна. В то же время я понимал, что ничего не могу сделать, чтобы эта зараза не вернулась снова, потому что не знал, с чем бороться. И никто не знал».

«Зачем мы сюда приехали?»

Перед первой госпитализацией в Российскую детскую клиническую больницу курские врачи пять суток вливали Мире через катетер раствор альбумина — белка, составляющего до 60 процентов общего количества белков плазмы крови. Практически все это время девочка должна была провести без движения. Почти не двигался и Иван, поддерживая дочь.

«Мирослава давно привыкла к уколам, — признается Иван. — Только само слово “укол” ее пугает. Она всего раз из-за укола плакала. И вообще, она в больницах себя раскрепощенно чувствует. Как дома. Правда, вчера после маминого звонка Мирославе взгрустнулось. Она с обидой в голосе спросила: “Папа, зачем мы сюда приехали? Зачем?” Я отвечаю: “Тебя тетя посмотрит, чтобы ты не болела”. А она удивленно так: “А я что, болею, что ли?”»

Мирослава
Фото: Василий Колотилов для ТД

Год назад в РДКБ родители Миры наконец услышали первый предварительный диагноз: «синдром Швахмана — Даймонда». Это редкое генетическое заболевание, которое проявляется экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гематологическими нарушениями, задержкой роста и костными аномалиями.

«Когда я начитался об этом синдроме в интернете, мне стало просто страшно, — говорит Иван так, чтобы не услышала Мира, которая играет рядом с плюшевой мышкой. — Страшно не от симптомов, которыми он грозит, а от цифр. Прочитал, что с этим диагнозом детки в семь лет умирают».

Неизвестные 10 процентов

Лечащий врач Мирославы Анна Моисеева уверяет: делать окончательные выводы еще рано.

«История изучения этой редкой болезни знает пять генов, мутации которых приводят к развитию заболевания, причем в 90 процентов клинических случаев мутирует один и тот же ген. При этой разновидности синдрома детки умирают в первые годы жизни. Но этот ген был исследован у Мирославы, и выяснилось, что мутации в нем нет», — объясняет иммунолог.

По ее словам, у Миры может быть синдром Швахмана — Даймонда, связанный с мутацией в других генах. Тогда ее случай либо попадает в оставшиеся 10 процентов, которые мало изучены, либо относится к другому редкому виду иммунодефицитного состояния.

Кристина и Мирослава
Фото: Василий Колотилов для ТД

Чтобы узнать, какой именно генетический дефект есть у Миры, и вовремя начать лечение, нужно провести полное экзомное секвенирование — это генетическое исследование позволит подобрать Мире правильную терапию.

Генетические исследования не входят в систему обязательного медицинского страхования. Анализы и препараты оплачивает благотворительный фонд «Подсолнух». Давайте поможем фонду собрать средства на оплату дорогих, но таких нужных анализов. Подпишитесь на ежемесячное пожертвование на любую сумму — и вовремя поставленные диагнозы спасут не одну детскую жизнь.

 

Сделать пожертвование

Помочь

Оформить пожертвование в пользу проекта «Анализы для детей с первичным иммунодефицитом»

Выберите тип и сумму пожертвования
Поддержите, пожалуйста, наш фонд

Мы существуем только на ваши пожертвования. Вы можете добавить процент от пожертвования на развитие фонда «Нужна помощь»

Читайте также

Вы можете им помочь

Всего собрано
2 517 541 249
Все отчеты
Текст
0 из 0

Мирослава

Фото: Василий Колотилов для ТД
0 из 0

Мирослава

Фото: Василий Колотилов для ТД
0 из 0

Иван, Кристина, Мирослава и ее старшая сестра Стефания

Фото: Василий Колотилов для ТД
0 из 0

Мирослава

Фото: Василий Колотилов для ТД
0 из 0

Кристина и Мирослава

Фото: Василий Колотилов для ТД
0 из 0

Пожалуйста, поддержите проект «Анализы для детей с первичным иммунодефицитом» , оформите ежемесячное пожертвование. Сто, двести, пятьсот рублей — любая помощь важна, так как из небольших сумм складываются большие результаты.

0 из 0
Листайте фотографии
с помощью жеста смахивания
влево-вправо

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: