Москва. Центр имени Димы Рогачева. Иван крепко держит трехлетнюю Мирославу за руку. Они идут знакомиться с новым врачом. У папы большая ладонь. Большая и красная. У дочки крохотная бледная ладошка. А еще узкий бледный лоб и бледные щеки. И огромные черные — на фоне всей этой белизны — глаза. При росте 95 сантиметров Мира недотягивает и до 13 килограммов. Каждое взвешивание Иван и его жена Кристина переживают как тяжелый экзамен.

Иван и Мирослава приехали в Москву из Курска и останутся здесь на два дня, чтобы сдать материал для генетического анализа. Результат станет ответом на вопрос, который впервые прозвучал в 2017 году в стенах курской реанимации.

«Чуть ниже нормы»

«Тогда, два года назад, врачи провели какие-то процедуры, и Мирославе стало лучше. Но что делали и почему это все происходит, никто не сказал, — вспоминает Иван. — По анализам все было в пределах или чуть ниже нормы. Курские специалисты постановили, что это у Мирославы такая особенность организма. С этой “особенностью” нас отпустили домой».

После реанимации Мирослава попала под регулярное наблюдение врачей. Только все анализы указывали «чуть ниже нормы», Мира почти не набирала вес — в среднем по 100 граммов за два месяца, а 40-градусный жар мог держаться по три дня.

Когда Мирославе исполнилось два года, ее папа решил, что нужно сделать внеплановый анализ крови.

«Мне показалось, что Мира стала совсем уж бледной и какой-то даже опухшей. Сложно заметить, что с твоим ребенком что-то не в порядке, когда он не в порядке всегда. Но я решил перестраховаться».

Когда пришли результаты, девочку госпитализировали: ей потребовалось экстренное переливание крови.

«Гемоглобин оказался критически низким, — объясняет папа Миры. — Я наблюдал, как на переливании мой ребенок буквально на глазах оживал, как с ее лица спадала белизна. В то же время я понимал, что ничего не могу сделать, чтобы эта зараза не вернулась снова, потому что не знал, с чем бороться. И никто не знал».

«Зачем мы сюда приехали?»

Перед первой госпитализацией в Российскую детскую клиническую больницу курские врачи пять суток вливали Мире через катетер раствор альбумина — белка, составляющего до 60 процентов общего количества белков плазмы крови. Практически все это время девочка должна была провести без движения. Почти не двигался и Иван, поддерживая дочь.

«Мирослава давно привыкла к уколам, — признается Иван. — Только само слово “укол” ее пугает. Она всего раз из-за укола плакала. И вообще, она в больницах себя раскрепощенно чувствует. Как дома. Правда, вчера после маминого звонка Мирославе взгрустнулось. Она с обидой в голосе спросила: “Папа, зачем мы сюда приехали? Зачем?” Я отвечаю: “Тебя тетя посмотрит, чтобы ты не болела”. А она удивленно так: “А я что, болею, что ли?”»

Год назад в РДКБ родители Миры наконец услышали первый предварительный диагноз: «синдром Швахмана — Даймонда». Это редкое генетическое заболевание, которое проявляется экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гематологическими нарушениями, задержкой роста и костными аномалиями.

«Когда я начитался об этом синдроме в интернете, мне стало просто страшно, — говорит Иван так, чтобы не услышала Мира, которая играет рядом с плюшевой мышкой. — Страшно не от симптомов, которыми он грозит, а от цифр. Прочитал, что с этим диагнозом детки в семь лет умирают».

Неизвестные 10 процентов

Лечащий врач Мирославы Анна Моисеева уверяет: делать окончательные выводы еще рано.

«История изучения этой редкой болезни знает пять генов, мутации которых приводят к развитию заболевания, причем в 90 процентов клинических случаев мутирует один и тот же ген. При этой разновидности синдрома детки умирают в первые годы жизни. Но этот ген был исследован у Мирославы, и выяснилось, что мутации в нем нет», — объясняет иммунолог.

По ее словам, у Миры может быть синдром Швахмана — Даймонда, связанный с мутацией в других генах. Тогда ее случай либо попадает в оставшиеся 10 процентов, которые мало изучены, либо относится к другому редкому виду иммунодефицитного состояния.

Чтобы узнать, какой именно генетический дефект есть у Миры, и вовремя начать лечение, нужно провести полное экзомное секвенирование — это генетическое исследование позволит подобрать Мире правильную терапию.

Генетические исследования не входят в систему обязательного медицинского страхования. Анализы и препараты оплачивает благотворительный фонд «Подсолнух». Давайте поможем фонду собрать средства на оплату дорогих, но таких нужных анализов. Подпишитесь на ежемесячное пожертвование на любую сумму — и вовремя поставленные диагнозы спасут не одну детскую жизнь.