Беззащитные

Глаза у нее спокойные, только на миг немного туманятся — когда мы знакомимся. Она доверительно объясняет, что не сможет сама поговорить со мной: «Я запутаюсь, собьюсь, а ведь вам надо ясно рассказывать. Я не смогу, моя мама лучше это сделает».

Даше 25, она очень хороша собой — стройная, русоволосая, большие выразительные глаза. Когда Даша играет со своим сыном Ванечкой, которому вот-вот исполнится три, кажется, что они словно под каким-то невидимым куполом, — их не хочется тревожить, вторгаться в их особый мир. Понимание почти без слов.

Ванечка такой же серьезный и молчаливый. Но то, что он пока не разговаривает, не самая главная проблема. У него есть генетическое заболевание, которое он унаследовал от Даши. 

Загадка

У Даши и Вани — генетические нарушения, приводящие к патологии в работе иммунной системы организма. Болезнь-загадка: у каждого носителя свои, индивидуальные симптомы ее проявления. Первичный иммунодефицит. 

Это означает, что человек родился без естественной защиты и его организм не может сопротивляться инфекциям. Ребенок начинает болеть, и если в конце концов не определить причину частых болезней, в организме начнутся необратимые изменения, которые могут проявляться совершенно по-разному: от грибка в легких до менингита или лейкоза.

По статистике в России выявляется только около 15 процентов пациентов с первичным иммунодефицитом. Постановка правильного диагноза запаздывает в среднем на пять лет. А дети с тяжелыми формами первичного иммунодефицита могут не дожить даже до года. 

Об этом рассказывает Вера Дмитриевна, бабушка Вани и мама Даши. Ее мир — это дочь и внук, их показатели и медицинские данные. И о главном — поиске их точного диагноза — она готова рассказывать часами. Ясно и четко, как и говорила Даша, без слез — четким, громким голосом, немного окая. Она знает о заболеваниях дочери и внука все, что можно знать на данный момент. А известно пока немногое. 

24 года назад Вере Дмитриевне сказали: Даша будет «полный инвалид», никогда не сможет говорить и ходить. «Мне прямо в больнице не стесняясь говорили: “Можете отказаться от ребенка”, — вспоминает Вера Дмитриевна, — отдайте ее, мол, в инвалидный дом. Привели американцев в палату, с переводчицей, удочерять. Они сказали, что заберут Дашу, а я их выгнала».

Это случилось после того, как Дашу два раза парализовало, еще в младенчестве. По словам Веры Дмитриевны, врачи думали, что лечат инсульт, но оказалось, что это были эпилептические приступы. 

«Мы не знаем, что делать» 

Вера Дмитриевна решила во что бы то ни стало выяснить, что с ее дочерью, и на этот раз начала поиск специалистов в Москве. Дашу возили на прием к все новым и новым врачам — но почти никто не мог точно сказать, чем она больна. Нужны были иммунологи, генетики — и много денег. Об этом Вере Дмитриевне сообщили в одной из столичных больниц: «Меня пригласила врач в кабинет и сказала: “Вам нужно бабло”. Я тогда не понимала, что это значит. Спросила: “А это какое-то лекарство заграничное?” Мне ответили: «Ты дура или прикидываешься? Нужен мешок денег, ребенка надо по институтам, мы не знаем, что делать».

ДарьяФото: Владимир Аверин для ТД

Мешка денег не было. Но были люди, которые дали координаты нужных специалистов. Так выяснилось, что у Даши — патологическое нарушение обмена веществ, нехватка железа и белка в организме, проблемы с кроветворением. Первичный иммунодефицит — но какой именно и что с этим делать, точно сказать никто из врачей не мог: по словам Веры Дмитриевны, случай индивидуальный. Как правильно лечить — неизвестно, поэтому в ход шли общие рекомендации врачей и советы что-то попробовать, от чего-то отказаться. Сейчас Даше нужнее всего поддержка витаминами и другими питательными веществами, чтобы иммунная система хоть как-то держалась на плаву. А вот что нужно Ване, только предстоит узнать. 

«Так выжил» 

Даша и Ванечка смеются над чем-то, склонив головы над игрушечной машинкой.

У Даши есть не только среднее общее, но и высшее образование — юридическое. Но Даша не работает: выявлены нарушения психики. К тому же из-за усталости и нервного напряжения ей нужно много времени на восстановление сил, нельзя переутомляться. Помогают танцы: Даша окончила в Иваново хореографическое училище — и Ванечка любит танцевать вместе с ней. 

Даша решила рожать, когда вышла замуж. Но отец Ванечки ушел из семьи на «четвертый денечек», как говорит бабушка, после рождения сына: как только стало ясно, что Ваня унаследовал болезнь мамы. Это стало ясно практически сразу, вспоминает Вера Дмитриевна: ему, так же как и Даше когда-то, все время не хватало кислорода. А затем начались и другие проблемы, характерные для детей с дефицитом иммунитета. 

«Ванечка не набирал вес, и мы стали давать ему витамины и другие питательные вещества, которые Даша усиленно получала во время беременности, — говорит Вера Дмитриевна. — И пошел на лад немного. Спал он только со мной или с мамой, прижимаясь к нам всем телом. Так выжил, так себя защитил». 

Но проблемы остались: мальчик то и дело подхватывает инфекции, скоро госпитализация из-за возможной астмы. Внешне Ваня похож на обычного ребенка: так же как и все, играет дома в игрушки, гуляет вместе с мамой и бабушкой, капризничает и просит сладости, любит подарки. Вот только у врачей он бывает гораздо чаще — но ни один из них так и не смог сказать точно, какой именно у Вани первичный иммунодефицит и как правильно его лечить. Помочь выяснить это может только специальный анализ.

Найти разгадку

У Веры Дмитриевны нет высшего образования — есть медсестринское. Но сейчас ей 61 год — и она уже не работает. Поэтому Демидовы живут скромно, на пенсии и пособия. И мешка денег, как и тогда, для Даши, у них нет.  

Но чтобы точно выяснить, что происходит с Ваней, а лечение было точным и в то же время максимально щадящим, нужны дорогостоящие высокотехнологичные анализы. Демидовым в их оплате помогает благотворительный фонд «Подсолнух», который оказывает поддержку детям с первичным иммунодефицитом. 

Мы помогаем «Подсолнуху» собирать средства на генетические исследования и скрининги вирусных инфекций. К сожалению, их проведение не входит в систему ОМС. Но результаты этих анализов помогают десяткам детей с первичным иммунодефицитом получить индивидуальную терапию, которая может помочь защитить их здоровье и дает шанс на полноценную жизнь. Пожалуйста, поддержите «Подсолнух» и его подопечных. Любая сумма пойдет на пользу. Спасибо. 

Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!