Дома у веселого, задорного и общительного Максима кипы результатов анализов и обследований: врачи знают о нем все. Кроме главного — что же с ним происходит
Спящая угроза
Максиму десять. Он открытый, общительный и, конечно, немного рисуется перед нагрянувшими гостями. В летний солнечный день про плохое не думается — и трудно поверить, что веселый загорелый активный мальчишка, который то возится с собакой на дачной лужайке, то за пару секунд взлетает на дерево, пока мама не видит, уже много лет постоянно находится в опасности.
Мама Надежда разливает чай на солнечной веранде. Макс с подозрением крутит в руках печенье с темной начинкой.
— Это что, шоколад?
— Сгущенка. Можно, — отвечает Надежда.
Она вздыхает и поясняет уже для меня: «На самом деле мы сами толком не знаем, что можно, что нельзя. Никто не знает. Велели избегать встрясок организма. Аллергенов. Температуры. А как ее избегать, когда температура повышается и держится неделями без видимых причин и непонятно отчего?!»
В рейтинге самых обследованных и изученных вдоль и поперек медиками людей Максим наверняка был бы в топе. Кипы анализов, медицинских заключений — про Максима врачи знают все. Кроме главного — что же с ним происходит.
Игра
Максим увлеченно рисует. Не отрываясь от альбома, он слушает наш разговор, то и дело вставляя солидным тоном что-то серьезно медицинское, чего нахватался по больницам и врачебным кабинетам. Третий класс он проболел почти полностью. Но один раз удачно попал на контрольную, где нужно было нарисовать глаз. Нарисовать очень просто, схематично, по-детски: глазное яблоко, зрачок, веки, ресницы. Макс, за год прошедший не один десяток офтальмологов, на контрольной отличился: обозначил зрительный нерв, сетчатку, хрусталик, стекловидное тело — все то, что обычному третьеклашке неизвестно.
С этим самым стекловидным телом у него беда. Я невольно пытаюсь заглянуть в глаза Максима, словно надеюсь рассмотреть, что же с ними не так. Хотя без специальной аппаратуры — глаза как глаза: красивые, насыщенно-серые и смеющиеся.
Но Максиму изнутри видно постоянную бурю в стакане, которую создает внутри глаз экссудат — жидкость, скапливающаяся из-за постоянного воспалительного процесса. Изнутри видится как муть, снежинки, точки, фигурки — иногда получается целая игра. Максим водит из стороны в сторону глазами и описывает битву, которая разворачивается у него в ответ на это движение: три небольшие точки — это «мухи», а большая — «сачок». Сачком можно попытаться поймать мух.
Но все эти веселые на словах игры могут закончиться для Максима печально. Отслойкой сетчатки и полной слепотой. Потому что при его заболевании — увеите — операция невозможна и слепота будет необратимой. Увеит — это воспаление сосудистой оболочки глаза. Главное коварство увеита — в том, что это лишь симптом, проявление какой-то другой болезни, которую никак не диагностируют. Вылечить увеит сам по себе невозможно. Нужно выявить и вылечить первоисточник.
Отстаньте, перерастет
Максима — долгожданного, любимого и единственного — родители очень ждали. Окружили заботой, но малыш все время болел. Бесконечные простуды, отиты, бронхиты, проблемы с желудком — в детский сад только раз за все время удалось проходить неделю целиком. Надежда каждый раз теребила педиатра: «Мы слишком часто и много болеем!» Но тот отмахивался: «Болеете как все, перерастет».
Надежда — таможенный логист, до беременности работала в крупных компаниях, хорошо зарабатывала. Сначала она думала, что вернется на работу, когда сыну будет три. Потом — когда пойдет в школу. Перед прошлым учебным годом она даже записалась на курсы, чтобы освежить знания, но осенью Максим совсем разболелся — загадывать Надежда теперь боится.
Сначала были две недели ОРВИ с температурой 39, затем Максим стал жаловаться, что с левым глазом что-то не так. Мама решила, что сын перенапряг глаза, — забрала телефон и отогнала от телевизора. Когда спустя неделю Максим проснулся с красным опухшим глазом, Надежда подумала про конъюнктивит и потащила в поликлинику выписывать капли. Офтальмолог, едва взглянув на Максима через аппарат, почти закричала: «Срочно в больницу, у вас нет времени даже собрать вещи!» — отекший воспаленный сосуд мог лопнуть в любую минуту.
В Морозовской больнице Максиму назначили курс уколов под глаза. Надежда рассказывает, и ее передергивает. Сын пожимает плечами: «Ну не так уж и больно, терпимо». От десятков уколов под глаза, которые он перенес за этот год, остались маленькие синячки. Именно в больнице и поставили диагноз — увеит.
Найти причину
Первоисточником увеита и убийцей зрения Максима может оказаться практически что угодно — от аллергии до аутоиммунных заболеваний. Максима проверили на все. Один врач был уверен, что это болезнь Крона, другой подозревал Бехчета и еще половину медицинской энциклопедии. Максима обследовали в ведущих московских клиниках, делали бесконечные МРТ, УЗИ, рентгены, гастро- и колоноскопию, биопсии, пункции и анализы крови. Исключали один диагноз за другим, признавали, что какой-то процесс в организме идет, но что именно — непонятно. На нервной почве Максим стал просыпаться по ночам, видеть кошмары, грызть ногти и бесконечно рисовать. Когда плохо, рисует чудищ из компьютерных игр, когда лучше — на смену приходят рыбки и любимый увалень бульдог Жора. Жора на рисунке получается как живой.
Наконец иммунолог в РДКБ им. Рогачева предположила: возможно, диагноз Максима — первичный иммунодефицит (ПИД). Это врожденное нарушение иммунитета. Вся картина десятилетней жизни Макса под размытое описание этого заболевания укладывалась. Сначала малыш просто слишком часто болеет, к нему моментально прилипает любая инфекция. Врачи даже не предполагают, что проблемы со здоровьем вызваны генетическими дефектами иммунной системы, — и постепенно инфекция переходит в хроническую форму, в организме начинаются необратимые изменения.
ПИД — мутация в гене иммунной системы: у этой болезни нет ярко выраженных уникальных симптомов. Поэтому его трудно заподозрить и диагностировать вовремя — в России в 90 процентов случаев тяжелых форм ПИДа диагноз ставят уже посмертно.
Чем быстрее диагностировать заболевание и начать лечение — тем меньший ущерб здоровью ребенка. Но уточнить диагноз может только сложное и дорогостоящее генетическое исследование, проведение которого до сих пор не входит в систему ОМС. А денег на это у многих родителей нет — Надежда говорит, что все накопления и запасы они потратили за год на обследования и лекарства для Максима. Почти все приходилось делать за свой счет, чтобы не ждать по несколько месяцев очереди,— и в шаге от главной и жизненно важной разгадки семья оказалась беспомощной.
Помочь Максиму установить причину всех его бед может благотворительный фонд «Подсолнух», который собирает средства на оплату высокотехнологичных анализов для детей с генетическими нарушениями иммунитета. И мы с вами. Пожалуйста, поддержите работу «Подсолнуха» — любое, пусть даже совсем небольшое пожертвование в пользу фонда позволит сделать так, чтобы диагнозы не ставились посмертно и каждый из подопечных мог вовремя получить лечение и продолжать жить.
Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!
