Когда двенадцатилетний Костя сидит за обеденным столом и с любопытством смотрит по сторонам — он просто рослый улыбчивый мальчик в очках. Все меняется, когда Костя начинает разговаривать: слова и тем более фразы разобрать очень трудно. А когда он встает и медленно уходит в свою комнату, подволакивая ноги, не остается сомнений в том, что мальчик серьезно болен. Но вот чем именно — не знают ни родители, ни врачи
Первый враг
На самом деле у Кости две болезни: одна просто редкая, другая неизвестная.
Редкая дала о себе знать, когда Косте было полтора года. Он заболел плевритом, потом начались частые и сильные гнойные отиты. Не один, не два — Александра, мама Кости, признается, что сбилась со счета. Бывало, что из очередной больницы их выписывали с «чистыми» ушами, а буквально через час, дома, отит начинался снова. Через полгода больниц, обследований, бесконечных промываний и антибиотиков Косте сделали операцию — установили в уши шунты, чтобы хоть немного облегчить течение болезни. Тогда же посоветовали обратиться к иммунологу — анализы крови, сделанные перед операцией, показали недостаток иммуноглобулинов.
После обследования Косте наконец поставили диагноз — Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Так называется одно из иммунодефицитных состояний: при нем организм становится беззащитным перед самыми разными инфекциями. Вылечить эту болезнь нельзя, можно только восполнить недостаток иммуноглобулинов искусственно.
Костя получил инвалидность, в медицинском центре имени Димы Рогачева ему начали делать регулярные переливания иммуноглобулинов. Отиты преследовали Костю еще несколько лет, а потом прекратились. Родители узнали о болезни сына все возможное — в том числе и то, что болеют ею только мальчики, а вот носителями являются женщины. Сделали тесты старшей дочери, с облегчением узнали, что она не носитель. Родилась вторая дочка, с ее анализами тоже было все в порядке.
Семья начала привыкать к редкой болезни сына и стала учиться жить с этим грузом. Но появилась вторая болезнь, у которой пока нет имени.
Причина неясна
После такого количества отитов у Кости были понятные проблемы со слухом, но невролог, найдя у мальчика также дисграфию и дислексию, все же заключил, что Костя может учиться в обычной школе. И Костя пошел в первый класс.
Его мама Александра вспоминает: «Это сейчас видно по прописям, по тетрадкам. Как почерк не улучшается, а ухудшается. Не резко, потихоньку…»
Так же потихоньку ухудшалась и Костина речь. До определенного момента это можно было объяснить все теми же отитами и их последствиями. Но во втором классе Костю направили на психолого-медико-педагогическую комиссию, и в ее заключении значилась умственная отсталость легкой степени. Костя отучился во втором классе еще раз, уже по адаптированной программе. Но в третьем классе даже с такой программой ему было очень сложно. А летом 2019 года Косте стало резко хуже.
Как вспоминает Александра, все происходило буквально на глазах: речь становилась все менее и менее внятной, Костя начал спотыкаться и падать. Неврологи и ортопеды, к которым родители водили сына, не могли найти причину такого отката.
Так, от кабинета к кабинету, добрались до Научно-практического центра детской психоневрологии, где Косте сделали еще несколько обследований, в том числе и магнитно-резонансную томографию головного мозга, которая показала частичную смерть его тканей. Нейродегенеративное заболевание неясного генеза. В переводе на обычный язык это означает, что у Кости ухудшаются двигательные навыки, нарастает умственная отсталость, и причина этого неясна.
Назвать врага по имени
Костю направили на консультацию к врачу-генетику. И снова анализы не показали никаких отклонений — те анализы, что «по бюджету», уточняет Александра. Генетики не могли «привязать» Костино состояние ни к одному известному науке синдрому и порекомендовали сделать полное геномное секвенирование — анализ, который позволит полностью «прочитать» геном и найти причину тех или иных состояний. Анализ трудоемкий — и, разумеется, дорогой: 130 тысяч рублей.
«Вроде бы не совсем запредельные деньги, правда? — вздыхает Александра. — Но трое детей. Работает один муж. Нам такую сумму не потянуть».
Александре посоветовали обратиться в фонд «Подсолнух», который помогает детям и взрослым с заболеваниями иммунной системы. «Подсолнух» откликнулся моментально. Анализ уже оплачен, Костин геном исследуется — правда, результатов надо ждать долго, несколько месяцев. И семья ждет. «Мы надеемся на секвенирование. Очень важно понять, что с ним происходит, хотя прогресса у нас не будет, — Александра отводит глаза. — Отмершие ткани мозга мы не можем превратить в живые. Но нужно понять, что это, чтобы остановить».
«Ты встаешь и делаешь»
Будни большой семьи не сводятся к ожиданию. Вместе с Костей, его родителями и двумя сестрами живут дедушка и прабабушка. А еще есть рыбки, улитки, хомячок и две собаки — лабрадор и хаски.
«Я просто выросла в доме, где была собака, я их люблю, — улыбаясь, объясняет Александра. — Причем то, что ниже колена, для меня не собака».
Сказать, что эта жизнь идиллическая, нельзя: всегда кто-то шумит, толкается, Костя ругается с сестрами из-за компьютера, сердится и обижается, если не получает своего. Но из Костиного состояния никто не делает секрета, никто не прячет его и не стесняется — все просто живут вместе, и мама с одинаковой сурово-предупреждающей интонацией обращается к детям, если они слишком уж расшумятся: «Костя, пожалуйста!», «Маша, пожалуйста!»
Костя продолжает ходить в школу — она прямо во дворе, до прошлого года он ходил туда сам. Сейчас Александра не отпускает сына одного: походка все хуже, ноги часто как будто подламываются, а если Костя падает — сил встать без чьей-то помощи у него нет. Педагоги выстраивают для Кости индивидуальную программу — занимаются с ним тем, что ему по силам и нравится. Музыка, физкультура с элементами ЛФК, танцы. При слове «танцы» Костя оживляется, кивает головой, что-то неразборчиво говорит. «Любит танцы», — поясняет старшая сестра.
На контрольной МРТ головного мозга, которую сделали Косте, изменений не выявлено — нет ничего такого, что объясняло бы регресс. Да, пока многое он делает самостоятельно — например, сам ест, пьет, ходит в туалет. Но ему нужна помощь с мытьем — Костя не может залезть в ванну, — с чисткой зубов, с одеванием.
«Раньше одевался сам, — тихо говорит Александра. — А теперь надо помогать, иначе все перекрутит, запутается. Вот в такие моменты и осознаешь, насколько Костя изменился: будто уже не он… Но не сидеть же и не рвать на себе волосы — за что нам это? Если ты страдаешь и ничего не делаешь, плохо твоему ребенку. Поэтому ты встаешь и делаешь».
Семья Кости делала и готова делать для сына все, но очень трудно бороться со скрытым врагом, когда не знаешь, как и куда он нанесет следующий удар. Если секвенирование генома позволит назвать врага по имени — есть шанс затормозить течение Костиной болезни, начать действовать на упреждение. В этой борьбе Костю и его родных поддерживает фонд «Подсолнух».
Помогая «Подсолнуху», вы помогаете Косте и десяткам других детей и взрослых, которые борются с еще не названными скрытыми болезнями и которым необходимы дорогостоящие анализы. Каждое ваше пожертвование увеличивает их шансы на победу.
Мы рассказываем о различных фондах, которые работают и помогают в Москве, но московский опыт может быть полезен и использован в других регионах страны.
Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!
