Самые важные тексты от «Таких дел» в моментальных уведомлениях
Подписаться
Фото: Лиза Жакова для ТД

Жить с неуточненным иммунодефицитом как ходить по минному полю: никогда не знаешь, какой шаг может стать последним. Но, если раздобыть подробную карту, можно идти спокойно. Для Ярослава карта — это верный диагноз и уточнить его — значит выжить

Собрано
4 215 814 r
Нужно
5 028 960 r

Ярославу скоро семнадцать. Внешне он выглядит как многие другие подростки: худой, высоченный, немного стеснительный. Ирония в глазах легко просматривается под стеклами очков.

Недавно он окончил десятый класс лучшего в Пскове технического лицея и через год хочет поступить в Петербург на архитектора. Учится хорошо и много, а когда не учится — работает над созданием компьютерной игры, смотрит аниме, читает мангу. Но нельзя быть уверенным точно, что все его мечты исполнятся. У Ярослава загадочная болезнь, которая в прямом смысле слова портит ему кровь.

Поддерживать показатели крови в относительной норме удается только благодаря целому коктейлю препаратов и регулярным госпитализациям. Но даже с терапией Ярослав уже давно ведет жизнь, только с началом пандемии ставшую привычной для большинства. Он сидит дома значительную часть времени, чтобы не травмироваться и не подхватить инфекцию.

«Все наши плохие дела»

Все началось пятнадцать лет назад с банальной ОРВИ. До двух с половиной лет Ярослав развивался без отклонений от нормы: рано пошел и заговорил, здоровье его не вызывало беспокойства. Но последствия обычной простуды стали для всей семьи настоящим шоком.

Ярослав
Фото: Лиза Жакова для ТД

— После ОРВИ у нас появились по телу петехии (точечные подкожные кровоизлияния. — Прим. ТД), а на ногах — большие непроходящие синяки. Мы сдали анализ крови и обнаружили снижение тромбоцитов, — рассказывает мама Ярослава Ольга. При низком уровне тромбоцитов кровь плохо сворачивается и в любой момент может произойти опасное для жизни кровотечение во внутренних органах. Малейшая травма может привести к серьезной кровопотере, любое неаккуратное движение — к появлению огромных синяков. — Поставили тромбоцитопению, мы три недели лечились преднизолоном. Думали, на этом закончатся все наши плохие дела.

После временной стабилизации ситуации с тромбоцитами стали ухудшаться и другие показатели: уровень лейкоцитов, которые обеспечивают защиту организма от инфекций, и гемоглобина, отвечающего за транспортировку кислорода.

Все это ставило жизнь Ярослава под угрозу. Мальчика обследовали в петербургском НИИ Горбачевой и выявили серьезные проблемы с кроветворением. Первым предварительным диагнозом был лейкоз — его поставили еще в Пскове. Петербургские врачи склонялись к миелодиспластическому синдрому — тяжелому заболеванию, при котором костный мозг перестает производить здоровые клетки крови.

Но ни лейкоз, ни миелодиспластический синдром, ни множество других диагнозов так и не подтвердились. После долгих обследований Ярославу поставили первичное иммунодефицитное состояние, неуточненное. Диагноз просто констатировал то, что происходит, но никак не прояснял ситуацию и не помогал подобрать лечение.

«Не в отпуск, а в больницу»

У Ярослава появился хронический риносинусит, он страдал от частых кровотечений и плохо заживающих синяков, которые могли появляться от любых прикосновений. Порой показатели крови сына доводили Ольгу до отчаяния. Болезнь каждый раз проявлялась по-разному: практически до нуля снижался уровень тромбоцитов, лейкоцитов или гемоглобина. Лечение, которое работало раньше, переставало работать. Никто не знал почему.

Ярослав
Фото: Лиза Жакова для ТД

Все это сильно влияло на состояние мальчика: с трех до семи лет он буквально жил в больницах вместе с мамой. Общался только с ней, врачами и отцом.

В первом классе Ярослав оставался на домашнем обучении. Постепенно со второго класса начал посещать занятия, когда чувствовал себя хорошо и подобранное лечение помогало. Вариантов этого лечения было множество: пульс-терапия огромными дозами гормонов, плазмаферез, курсы «Циклофосфана» и «Мабтеры». Большинство из этих препаратов давали временный эффект, а потом показатели крови снова «ползли вниз», Ольга с сыном снова ложились в больницу.

— Я вышла на работу, только когда уже мы немножечко стабилизировались, когда начальную школу закончили и поняли, что нам можно, наверное, пытаться жить, как все другие люди, — вспоминает она. — На работе приходится часто отпрашиваться, но в положение входят — для госпитализаций, для обследований каких-то. Как-то подгадываем, что не в отпуск, а в больницу, например.

«Надо бороться»

Сейчас Ярослав регулярно получает целую комбинацию различных препаратов, а каждые полтора-два месяца на день-два госпитализируется в местную больницу, где ему вводят иммуноглобулины — защитные клетки, позволяющие бороться с инфекциями. Их получают из плазмы крови доноров, которая с началом пандемии оказалась в дефиците. С российскими препаратами начали происходить перебои, а иностранные государство практически не закупает — более высокая цена не позволяет конкурировать с отечественными аналогами на торгах.

— С иммуноглобулинами сейчас проблемы, — говорит Ольга, — получать на регулярной основе их не всегда удается, а что там будет после восемнадцати лет, сложно даже предположить. Сейчас доступны только российские препараты, но с нашим заболеванием они противопоказаны (оборудование в российских лабораториях не позволяет достаточно качественно очистить плазму доноров от вирусов. — Прим. ТД), так прямо в протоколе лечения написано. Потому что они не от всех вирусов очищены, и это может сыграть с нами злую шутку: одно мы будем поддерживать, а второе, возможно, более страшное, приобретем.

Ольга
Фото: Лиза Жакова для ТД

По словам мамы Ярослава, даже положенные по закону лекарства им порой приходится добывать «с боями» — вплоть до жалоб в прокуратуру. Но к такой борьбе семья относится философски. Когда я спрашиваю, где Ольга черпает силы, она говорит, что не знает, но считает, что по-другому и быть не может: за здоровье своего ребенка «надо бороться».

«Происхождение всех наших неурядиц»

Отдельным испытанием для семьи стала пандемия коронавируса. Ольга практически прервала связи с внешним миром — фатальной для человека с иммунодефицитом может стать даже простая простуда, а о ковиде и подумать страшно.

— В принципе, не особо мой стиль жизни поменялся с этим карантином, — улыбается Ярослав. — Сидел дома, учился, год заканчивал. В карантин еще ОГЭ написал.

Всего через год Ярославу исполнится восемнадцать лет, и добиваться бесплатного лечения, даже несмотря на инвалидность, будет гораздо сложнее. Поэтому именно сейчас критически важно выяснить причину его состояния — решить важнейший вопрос, который Ольга уже перестала задавать врачам.

— Мы задавали очень много вопросов без ответов. Диагнозов нам за время болезни выставлено много, но понять происхождение наших неурядиц жизненных пока не удавалось, — говорит Ольга.

Шанс узнать, почему организм Ярослава не производит необходимые для жизни клетки крови, появился совсем недавно. Специалисты Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева считают, что Ярославу необходимо провести полноэкзомное секвенирование — сложное и дорогое генетическое исследование, которое может пролить свет на причины его иммунодефицита и помочь подобрать эффективные лекарства, чтобы парень смог жить нормальной жизнью: учиться, гулять с друзьями, встретить свою любовь.

Ярослав и его мама Ольга
Фото: Лиза Жакова для ТД

Сейчас у семьи нет средств на оплату исследования, а пройти его по полису ОМС тоже нельзя. Ольга обратилась в благотворительный фонд «Подсолнух», который дает возможность пройти генетическое тестирование десяткам российских детей. Такие исследования проводят всего несколько лабораторий в стране, а стоимость колеблется от 10 до 100 тысяч рублей.

После стольких лет борьбы с загадочной болезнью Ярослав и вся его семья не теряют надежды на нормальную жизнь — они ждут, пока в фонде соберется нужная сумма на исследование, ждут результатов, ждут карты, которая даст им проходить по минному полю без потерь — жить, работать и приносить пользу людям.

Каждый год в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом. При тяжелых формах заболевания маленькие пациенты иногда не доживают даже до года: врачи не успевают подобрать эффективное лечение и вовремя распознать болезнь — для этого требуются высокотехнологичные исследования.

Пожалуйста, оформите регулярное пожертвование в пользу фонда «Подсолнух». Вы поможете оплатить жизненно важные анализы десяткам семей, которых фонд поддерживает ежемесячно, спасая их от мучительной неопределенности, изоляции, постоянных госпитализаций и смерти.

Материал создан при поддержке Фонда президентских грантов

Сделать пожертвование

Помочь

Оформить пожертвование в пользу проекта «Анализы для детей с первичным иммунодефицитом»

Выберите тип и сумму пожертвования
Поддержите, пожалуйста, наш фонд

Мы существуем только на ваши пожертвования. Вы можете добавить процент от пожертвования на развитие фонда «Нужна помощь»

Читайте также

Вы можете им помочь

Материалы партнёров

Всего собрано
2 444 934 300
Все отчеты
Текст
0 из 0

Ярослав и его мама Ольга

Фото: Лиза Жакова для ТД
0 из 0

Ярослав

Фото: Лиза Жакова для ТД
0 из 0

Ярослав

Фото: Лиза Жакова для ТД
0 из 0

Ольга

Фото: Лиза Жакова для ТД
0 из 0

Ярослав и его мама Ольга

Фото: Лиза Жакова для ТД
0 из 0

Пожалуйста, поддержите проект «Анализы для детей с первичным иммунодефицитом» , оформите ежемесячное пожертвование. Сто, двести, пятьсот рублей — любая помощь важна, так как из небольших сумм складываются большие результаты.

0 из 0
Листайте фотографии
с помощью жеста смахивания
влево-вправо

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: