У Мирослава — редкое генетическое заболевание с огромным списком тяжелых симптомов. Со временем у мальчика проявятся несколько из них, но какие — не знает никто
«Какой Мирошка беленький!»
В ответ Аня и Егор Батурины понимающе переглядываются — эту фразу они слышат на каждой прогулке. У их сына — волосы цвета «холодный блонд», темно-голубые глаза, длиннющие ресницы и фарфоровая прозрачная кожа. Мирошке два года, но он не ходит, не бегает и не говорит: вместо этого мальчик кокетливо смотрит на нас снизу вверх, ползет ко мне и просится на ручки. И в его случае это — большая победа.
«У меня раньше был синдром отличницы, — говорит Аня. — Нужно было везде быть первой и лучшей. Когда родился Мирошка, я постоянно смотрела в интернете: во сколько дети должны переворачиваться, ползать, ходить. Мирослав с трудом втискивался в рамки “нормальности”, и я поняла, что результат не всегда достигается мгновенно. Нужно работать и научиться ждать».
Егор и Аня научились. Сначала они ждали, когда можно будет взять Мирошку на руки, — мальчик родился на четыре недели раньше срока с весом в 1900 граммов. Он был слабенький и не дышал самостоятельно. Аня смогла посмотреть на сына только на следующий день — в реанимации.
«Он был весь опутан проводами. Такой крохотный, что тонул в памперсах для недоношенных».
Но Аню и Егора беспокоило не только это: сын не брал соску и ел только через зонд. Взять ребенка на руки разрешили через месяц. Аня держала сына пять минут и все это время боялась сделать неловкое движение или что-то повредить: «Устала так, будто вагон с картошкой разгрузила».
С Аней и Егором мы разговариваем на кухне. Пока пьем чай, Мирошка «за компанию» уплетает фруктовое пюре — сам.
«Когда врачи нас выписали из больницы, мы еще какое-то время кормили сына через зонд, — Аня забирает у мальчика пустую упаковку. — А потом решили: Мирошка будет есть самостоятельно».
В роддоме у Мирослава обнаружили пневмонию — и направили в больницу. Затем перевели в другую. Здесь врачи справились с воспалением легких, но не с гипотонусом. Мальчика осматривали неонатолог, невролог, генетик. Собирали консилиумы, но так и не смогли поставить диагноз. Батуриным предложили определить сына в паллиатив, лечь в третий раз в больницу, чтобы продолжить искать причину гипотонуса, или остаться с зондом на всю жизнь.
Вместо этого родители забрали Мирошку домой и развернули масштабную кампанию по спасению сына. Первое время с Мирошкой дома сидела Аня, но затем решили, что сидеть с Мирошкой дома будет Егор: Аня работает HR-менеджером, и совмещать это с походами по врачам, оформлением инвалидности и решением других вопросов было тяжело. Установили в квартире огромную доску, где скрупулезно записывали каждый грамм, который Мирослав проглотил самостоятельно. Эту битву Батурины выиграли: через два месяца мальчик съедал положенную норму из бутылки.
Во время нашего разговора Мирошка скучает и просится на пол. Оказавшись на свободе, быстро уползает в комнату, — этому он научился только в полтора года.
Мирошка долго не держал голову и не переворачивался, и поначалу никто не знал, что с ним делать: в том числе и врачи в поликлинике. Даже взять анализы было проблемой: у Мирошки такая густая кровь, что сдать ее удавалось только в профильных центрах, — родители Мирошки вспоминают, что в обычных поликлиниках медсестры боялись это делать.
Все дело в «поломанной» 15-й хромосоме — когда Мирошке было семь месяцев, генетический тест подтвердил у него синдром Прадера-Вилли.
Егор буднично перечисляет симптомы болезни сына. Неконтролируемое чувство голода. Ожирение. Задержка полового созревания и бесплодие. А еще может быть задержка психического и речевого развития, сколиоз, сонливость, косоглазие, плохие зубы, нарушение температурного режима, укороченные ступни и кисти.
У человека с синдромом Прадера-Вилли проявляется, как правило, не более пяти признаков, но что из этого набора досталось Мирославу, — судить рано. Пока мальчик — киндер-сюрприз. Или бомба замедленного действия. Что случится с ним через месяц, не знает никто. Но уже сейчас понятно: в жизни Мирослава всегда будут врачи, бесконечные анализы и контроль.
Я спрашиваю у родителей, что же в этой генетической лотерее, по их мнению, достанется Мирославу.
Разговор на кухне провисает тишиной. Аня и Егор стараются не думать о этом — они живут настоящим и ждут.
«Будем работать с любыми проявлениями, — наконец говорит Егор. — Это наш сын, и кроме нас его никто не поддержит».
Поддерживать больных с синдромом Прадера-Вилли в России действительно сложно. Заболевание редкое, встречается в одном случае на 12-15 тысяч младенцев. В российской WhatsApp-группе родителей детей с таким диагнозом всего 120 человек.
Синдром плохо изучен, нужно постараться, чтобы найти грамотного специалиста. Многие врачи даже не слышали о Прадере-Вилли: Батурины часто ходили к докторам с книжкой, в которой сами по крупицам собирали все, что смогли найти о заболевании сына в интернете. Но даже после этого они не представляли, что делать дальше — как растить ребенка с этим синдромом.
И тогда в их жизни появилась Юля.
В комнате Мирошки — громадный короб с игрушками, книжки на кровати и огромный портрет мальчика на стене. Сам он с удовольствием демонстрирует мне свои умения: ползает, спускается с кровати, «листает» страницы и громко дует в игрушечную флейту.
«Это Юля принесла. Сын ее обожает», — говорит Егор, подразумевая и флейту, и Юлю.
Прошлой весной невролог посоветовала Ане написать в программу «Уверенное начало», координаторы которой дают малышам младше трех лет возможность развиваться, а взрослых учат быть счастливыми рядом с ребенком.
В «Уверенном начале» ответили быстро, и к Мирославу, Ане и Егору впервые пришла консультант Юля.
«Если сказать сыну, что сейчас придет Юля, он будет сидеть в коридоре и никуда не сдвинется с места», — улыбается Егор.
Консультант занимается с мальчиком по часу два раза в неделю. Уроки напоминают обычную игру — дотянуться до плюшевого мишки, рассмотреть машинку, повертеть ручку. Но дают многое: благодаря занятиям мальчик освоил ползанье, научился сидеть и ходить с опорой, выучил названия частей тела. «Главное, что все происходит очень естественно, через заинтересованность, — говорит Егор, — Мирошке нравится заниматься, он с удовольствием повторяет за Юлей и учится сам».
Но консультант ставит задачи, которые помогают и родителям: Егор демонстрирует тележку, которую им посоветовала сделать Юля, чтобы Мирошка учился ползать. Она же показала, как учить мальчика говорить и пить из кружки, объяснила, как попасть к нужному врачу или пройти комиссию по инвалидности. Для Ани и Егора Юля — человек, который дает ответы на любые вопросы, от юридических до бытовых. Сейчас Мирослав отстает в развитии от сверстников примерно на полгода, но для ребенка с синдромом Прадера-Вилли это отличный результат. «Мне сложно представить, чего бы мы добились сейчас без программы», — признается Аня.
«Уверенное начало» помогает вернуть семьям нормальную жизнь и служит опорой для тех, кому неоткуда ждать помощи. Чтобы Мирошка, другие малыши с тяжелыми и множественными нарушениями и их родители могли получить помощь вовремя, она нужна и программе. Пожалуйста, поддержите «Уверенное начало» — даже небольшое пожертвование станет гарантией, что такие семьи не останутся одни.
Оформить пожертвование без комиссии в пользу проекта «Уверенное начало: ранняя помощь семьям с особыми детьми»
Вы поможете нашему фонду, если добавите процент от пожертвования на развитие «Нужна помощь». Мы не берем комиссий с платежей, существуя только на ваши пожертвования.
Общая сумма пожертвования: 1 250 ₽
Скачайте и распечатайте квитанцию, заполните необходимые поля и оплатите ее в любом банке.
Пожертвование осуществляется на условиях публичной оферты
Распечатать квитанциюПожертвования на сумму менее 50 ₽ вы можете оформить с помощью смс или банковского перевода, тогда фонд меньше потратит на комиссию платежной системы.
Вы указали новые персональные данные. Хотите чтобы мы сохранили их в личном кабинете?
На вашем счете недостаточно средств для полной оплаты пожертвования. Выберите другой способ оплаты.
Произошла техническая ошибка на нашей стороне, мы уже работаем над ее устранением, попробуйте еще раз позже.
