Тайное имя врага
Когда двенадцатилетний Костя сидит за обеденным столом и с любопытством смотрит по сторонам — он просто рослый улыбчивый мальчик в очках. Все меняется, когда Костя начинает разговаривать: слова и тем более фразы разобрать очень трудно. А когда он встает и медленно уходит в свою комнату, подволакивая ноги, не остается сомнений в том, что мальчик серьезно болен. Но вот чем именно — не знают ни родители, ни врачи
Первый враг
На самом деле у Кости две болезни: одна просто редкая, другая неизвестная.
Редкая дала о себе знать, когда Косте было полтора года. Он заболел плевритом, потом начались частые и сильные гнойные отиты. Не один, не два — Александра, мама Кости, признается, что сбилась со счета. Бывало, что из очередной больницы их выписывали с «чистыми» ушами, а буквально через час, дома, отит начинался снова. Через полгода больниц, обследований, бесконечных промываний и антибиотиков Косте сделали операцию — установили в уши шунты, чтобы хоть немного облегчить течение болезни. Тогда же посоветовали обратиться к иммунологу — анализы крови, сделанные перед операцией, показали недостаток иммуноглобулинов.
После обследования Косте наконец поставили диагноз — Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Так называется одно из иммунодефицитных состояний: при нем организм становится беззащитным перед самыми разными инфекциями. Вылечить эту болезнь нельзя, можно только восполнить недостаток иммуноглобулинов искусственно.
Костя получил инвалидность, в медицинском центре имени Димы Рогачева ему начали делать регулярные переливания иммуноглобулинов. Отиты преследовали Костю еще несколько лет, а потом прекратились. Родители узнали о болезни сына все возможное — в том числе и то, что болеют ею только мальчики, а вот носителями являются женщины. Сделали тесты старшей дочери, с облегчением узнали, что она не носитель. Родилась вторая дочка, с ее анализами тоже было все в порядке.
Семья начала привыкать к редкой болезни сына и стала учиться жить с этим грузом. Но появилась вторая болезнь, у которой пока нет имени.
Причина неясна
После такого количества отитов у Кости были понятные проблемы со слухом, но невролог, найдя у мальчика также дисграфию и дислексию, все же заключил, что Костя может учиться в обычной школе. И Костя пошел в первый класс.
Его мама Александра вспоминает: «Это сейчас видно по прописям, по тетрадкам. Как почерк не улучшается, а ухудшается. Не резко, потихоньку…»
Так же потихоньку ухудшалась и Костина речь. До определенного момента это можно было объяснить все теми же отитами и их последствиями. Но во втором классе Костю направили на психолого-медико-педагогическую комиссию, и в ее заключении значилась умственная отсталость легкой степени. Костя отучился во втором классе еще раз, уже по адаптированной программе. Но в третьем классе даже с такой программой ему было очень сложно. А летом 2019 года Косте стало резко хуже.
Как вспоминает Александра, все происходило буквально на глазах: речь становилась все менее и менее внятной, Костя начал спотыкаться и падать. Неврологи и ортопеды, к которым родители водили сына, не могли найти причину такого отката.
Так, от кабинета к кабинету, добрались до Научно-практического центра детской психоневрологии, где Косте сделали еще несколько обследований, в том числе и магнитно-резонансную томографию головного мозга, которая показала частичную смерть его тканей. Нейродегенеративное заболевание неясного генеза. В переводе на обычный язык это означает, что у Кости ухудшаются двигательные навыки, нарастает умственная отсталость, и причина этого неясна.
Назвать врага по имени
Костю направили на консультацию к врачу-генетику. И снова анализы не показали никаких отклонений — те анализы, что «по бюджету», уточняет Александра. Генетики не могли «привязать» Костино состояние ни к одному известному науке синдрому и порекомендовали сделать полное геномное секвенирование — анализ, который позволит полностью «прочитать» геном и найти причину тех или иных состояний. Анализ трудоемкий — и, разумеется, дорогой: 130 тысяч рублей.
«Вроде бы не совсем запредельные деньги, правда? — вздыхает Александра. — Но трое детей. Работает один муж. Нам такую сумму не потянуть».
Александре посоветовали обратиться в фонд «Подсолнух», который помогает детям и взрослым с заболеваниями иммунной системы. «Подсолнух» откликнулся моментально. Анализ уже оплачен, Костин геном исследуется — правда, результатов надо ждать долго, несколько месяцев. И семья ждет. «Мы надеемся на секвенирование. Очень важно понять, что с ним происходит, хотя прогресса у нас не будет, — Александра отводит глаза. — Отмершие ткани мозга мы не можем превратить в живые. Но нужно понять, что это, чтобы остановить».
«Ты встаешь и делаешь»
Будни большой семьи не сводятся к ожиданию. Вместе с Костей, его родителями и двумя сестрами живут дедушка и прабабушка. А еще есть рыбки, улитки, хомячок и две собаки — лабрадор и хаски.
«Я просто выросла в доме, где была собака, я их люблю, — улыбаясь, объясняет Александра. — Причем то, что ниже колена, для меня не собака».
Сказать, что эта жизнь идиллическая, нельзя: всегда кто-то шумит, толкается, Костя ругается с сестрами из-за компьютера, сердится и обижается, если не получает своего. Но из Костиного состояния никто не делает секрета, никто не прячет его и не стесняется — все просто живут вместе, и мама с одинаковой сурово-предупреждающей интонацией обращается к детям, если они слишком уж расшумятся: «Костя, пожалуйста!», «Маша, пожалуйста!»
Костя продолжает ходить в школу — она прямо во дворе, до прошлого года он ходил туда сам. Сейчас Александра не отпускает сына одного: походка все хуже, ноги часто как будто подламываются, а если Костя падает — сил встать без чьей-то помощи у него нет. Педагоги выстраивают для Кости индивидуальную программу — занимаются с ним тем, что ему по силам и нравится. Музыка, физкультура с элементами ЛФК, танцы. При слове «танцы» Костя оживляется, кивает головой, что-то неразборчиво говорит. «Любит танцы», — поясняет старшая сестра.
На контрольной МРТ головного мозга, которую сделали Косте, изменений не выявлено — нет ничего такого, что объясняло бы регресс. Да, пока многое он делает самостоятельно — например, сам ест, пьет, ходит в туалет. Но ему нужна помощь с мытьем — Костя не может залезть в ванну, — с чисткой зубов, с одеванием.
«Раньше одевался сам, — тихо говорит Александра. — А теперь надо помогать, иначе все перекрутит, запутается. Вот в такие моменты и осознаешь, насколько Костя изменился: будто уже не он… Но не сидеть же и не рвать на себе волосы — за что нам это? Если ты страдаешь и ничего не делаешь, плохо твоему ребенку. Поэтому ты встаешь и делаешь».
Семья Кости делала и готова делать для сына все, но очень трудно бороться со скрытым врагом, когда не знаешь, как и куда он нанесет следующий удар. Если секвенирование генома позволит назвать врага по имени — есть шанс затормозить течение Костиной болезни, начать действовать на упреждение. В этой борьбе Костю и его родных поддерживает фонд «Подсолнух».
Помогая «Подсолнуху», вы помогаете Косте и десяткам других детей и взрослых, которые борются с еще не названными скрытыми болезнями и которым необходимы дорогостоящие анализы. Каждое ваше пожертвование увеличивает их шансы на победу.
Мы рассказываем о различных фондах, которые работают и помогают в Москве, но московский опыт может быть полезен и использован в других регионах страны.
Помочь
Оформить пожертвование без комиссии в пользу проекта «Анализы для детей с первичным иммунодефицитом»
Вы поможете нашему фонду, если добавите процент от пожертвования на развитие «Нужна помощь». Мы не берем комиссий с платежей, существуя только на ваши пожертвования.
Общая сумма пожертвования: 1 250 ₽
Скачайте и распечатайте квитанцию, заполните необходимые поля и оплатите ее в любом банке.
Пожертвование осуществляется на условиях публичной оферты
Распечатать квитанциюПожертвования на сумму менее 50 ₽ вы можете оформить с помощью смс или банковского перевода, тогда фонд меньше потратит на комиссию платежной системы.
- Для активации подарочной карты вам необходимо зайти в свой личный кабинет.
- Если вы ещё не зарегистрированы на нашем сайте, пожалуйста, пройдите процедуру регистрации.
- В личном кабинете выберите пункт «Подарочные карты» в меню слева.
- Введите код в поле «Код активации» и нажмите кнопку «Активировать».
- Номинал подарочной карты будет зачислен на ваш баланс.
Вы указали новые персональные данные. Хотите чтобы мы сохранили их в личном кабинете?
На вашем счете недостаточно средств для полной оплаты пожертвования. Выберите другой способ оплаты.
Произошла техническая ошибка на нашей стороне, мы уже работаем над ее устранением, попробуйте еще раз позже.
Вы можете им помочь
Помогаем
