Самые важные тексты и срочные новости от «Таких дел» в моментальных уведомлениях
Подписаться
Фото: Наталия Платонова для ТД

Когда двенадцатилетний Костя сидит за обеденным столом и с любопытством смотрит по сторонам — он просто рослый улыбчивый мальчик в очках. Все меняется, когда Костя начинает разговаривать: слова и тем более фразы разобрать очень трудно. А когда он встает и медленно уходит в свою комнату, подволакивая ноги, не остается сомнений в том, что мальчик серьезно болен. Но вот чем именно — не знают ни родители, ни врачи

Собрано
2 795 275 r
Нужно
5 028 960 r

Первый враг

На самом деле у Кости две болезни: одна просто редкая, другая неизвестная.

Редкая дала о себе знать, когда Косте было полтора года. Он заболел плевритом, потом начались частые и сильные гнойные отиты. Не один, не два — Александра, мама Кости, признается, что сбилась со счета. Бывало, что из очередной больницы их выписывали с «чистыми» ушами, а буквально через час, дома, отит начинался снова. Через полгода больниц, обследований, бесконечных промываний и антибиотиков Косте сделали операцию — установили в уши шунты, чтобы хоть немного облегчить течение болезни. Тогда же посоветовали обратиться к иммунологу — анализы крови, сделанные перед операцией, показали недостаток иммуноглобулинов.

Костя
Фото: Наталия Платонова для ТД

После обследования Косте наконец поставили диагноз — Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Так называется одно из иммунодефицитных состояний: при нем организм становится беззащитным перед самыми разными инфекциями. Вылечить эту болезнь нельзя, можно только восполнить недостаток иммуноглобулинов искусственно.

Костя получил инвалидность, в медицинском центре имени Димы Рогачева ему начали делать регулярные переливания иммуноглобулинов. Отиты преследовали Костю еще несколько лет, а потом прекратились. Родители узнали о болезни сына все возможное — в том числе и то, что болеют ею только мальчики, а вот носителями являются женщины. Сделали тесты старшей дочери, с облегчением узнали, что она не носитель. Родилась вторая дочка, с ее анализами тоже было все в порядке.

Семья начала привыкать к редкой болезни сына и стала учиться жить с этим грузом. Но появилась вторая болезнь, у которой пока нет имени.

Причина неясна

После такого количества отитов у Кости были понятные проблемы со слухом, но невролог, найдя у мальчика также дисграфию и дислексию, все же заключил, что Костя может учиться в обычной школе. И Костя пошел в первый класс.

Его мама Александра вспоминает: «Это сейчас видно по прописям, по тетрадкам. Как почерк не улучшается, а ухудшается. Не резко, потихоньку…»

Так же потихоньку ухудшалась и Костина речь. До определенного момента это можно было объяснить все теми же отитами и их последствиями. Но во втором классе Костю направили на психолого-медико-педагогическую комиссию, и в ее заключении значилась умственная отсталость легкой степени. Костя отучился во втором классе еще раз, уже по адаптированной программе. Но в третьем классе даже с такой программой ему было очень сложно. А летом 2019 года Косте стало резко хуже.

Костя с сестрами Варей и Машей и с мамой Александрой в комнате
Фото: Наталия Платонова для ТД

Как вспоминает Александра, все происходило буквально на глазах: речь становилась все менее и менее внятной, Костя начал спотыкаться и падать. Неврологи и ортопеды, к которым родители водили сына, не могли найти причину такого отката.

Так, от кабинета к кабинету, добрались до Научно-практического центра детской психоневрологии, где Косте сделали еще несколько обследований, в том числе и магнитно-резонансную томографию головного мозга, которая показала частичную смерть его тканей. Нейродегенеративное заболевание неясного генеза. В переводе на обычный язык это означает, что у Кости ухудшаются двигательные навыки, нарастает умственная отсталость, и причина этого неясна.

Назвать врага по имени

Костю направили на консультацию к врачу-генетику. И снова анализы не показали никаких отклонений — те анализы, что «по бюджету», уточняет Александра. Генетики не могли «привязать» Костино состояние ни к одному известному науке синдрому и порекомендовали сделать полное геномное секвенирование — анализ, который позволит полностью «прочитать» геном и найти причину тех или иных состояний. Анализ трудоемкий — и, разумеется, дорогой: 130 тысяч рублей.

«Вроде бы не совсем запредельные деньги, правда? — вздыхает Александра. — Но трое детей. Работает один муж. Нам такую сумму не потянуть».

Костя, Варя и Маша в своей комнате
Фото: Наталия Платонова для ТД

Александре посоветовали обратиться в фонд «Подсолнух», который помогает детям и взрослым с заболеваниями иммунной системы. «Подсолнух» откликнулся моментально. Анализ уже оплачен, Костин геном исследуется — правда, результатов надо ждать долго, несколько месяцев. И семья ждет. «Мы надеемся на секвенирование. Очень важно понять, что с ним происходит, хотя прогресса у нас не будет, — Александра отводит глаза. — Отмершие ткани мозга мы не можем превратить в живые. Но нужно понять, что это, чтобы остановить».

«Ты встаешь и делаешь»

Будни большой семьи не сводятся к ожиданию. Вместе с Костей, его родителями и двумя сестрами живут дедушка и прабабушка. А еще есть рыбки, улитки, хомячок и две собаки — лабрадор и хаски.

«Я просто выросла в доме, где была собака, я их люблю, — улыбаясь, объясняет Александра. — Причем то, что ниже колена, для меня не собака».

Сказать, что эта жизнь идиллическая, нельзя: всегда кто-то шумит, толкается, Костя ругается с сестрами из-за компьютера, сердится и обижается, если не получает своего. Но из Костиного состояния никто не делает секрета, никто не прячет его и не стесняется — все просто живут вместе, и мама с одинаковой сурово-предупреждающей интонацией обращается к детям, если они слишком уж расшумятся: «Костя, пожалуйста!», «Маша, пожалуйста!»

Костя продолжает ходить в школу — она прямо во дворе, до прошлого года он ходил туда сам. Сейчас Александра не отпускает сына одного: походка все хуже, ноги часто как будто подламываются, а если Костя падает — сил встать без чьей-то помощи у него нет. Педагоги выстраивают для Кости индивидуальную программу — занимаются с ним тем, что ему по силам и нравится. Музыка, физкультура с элементами ЛФК, танцы. При слове «танцы» Костя оживляется, кивает головой, что-то неразборчиво говорит. «Любит танцы», — поясняет старшая сестра.

Василий (папа), Варя (младшая сестра), Александра (мама), Костя и собака Дакота
Фото: Наталия Платонова для ТД

На контрольной МРТ головного мозга, которую сделали Косте, изменений не выявлено — нет ничего такого, что объясняло бы регресс. Да, пока многое он делает самостоятельно — например, сам ест, пьет, ходит в туалет. Но ему нужна помощь с мытьем — Костя не может залезть в ванну, — с чисткой зубов, с одеванием.

«Раньше одевался сам, — тихо говорит Александра. — А теперь надо помогать, иначе все перекрутит, запутается. Вот в такие моменты и осознаешь, насколько Костя изменился: будто уже не он… Но не сидеть же и не рвать на себе волосы — за что нам это? Если ты страдаешь и ничего не делаешь, плохо твоему ребенку. Поэтому ты встаешь и делаешь».

Семья Кости делала и готова делать для сына все, но очень трудно бороться со скрытым врагом, когда не знаешь, как и куда он нанесет следующий удар. Если секвенирование генома позволит назвать врага по имени — есть шанс затормозить течение Костиной болезни, начать действовать на упреждение. В этой борьбе Костю и его родных поддерживает фонд «Подсолнух».

Помогая «Подсолнуху», вы помогаете Косте и десяткам других детей и взрослых, которые борются с еще не названными скрытыми болезнями и которым необходимы дорогостоящие анализы. Каждое ваше пожертвование увеличивает их шансы на победу.

Мы рассказываем о различных фондах, которые работают и помогают в Москве, но московский опыт может быть полезен и использован в других регионах страны.

Сделать пожертвование

Помочь

Оформить пожертвование без комиссии в пользу проекта «Анализы для детей с первичным иммунодефицитом»

Тип пожертвования

Ежемесячное пожертвование раз в месяц списывается с банковской карты или PayPal. В любой момент вы сможете отключить его.

Сумма пожертвования
Помочь нашему фонду
Не помогать +5% к пожертвованию +10% к пожертвованию +15% к пожертвованию +20% к пожертвованию +25% к пожертвованию

Вы поможете нашему фонду, если добавите процент от пожертвования на развитие «Нужна помощь». Мы не берем комиссий с платежей, существуя только на ваши пожертвования.

Способ оплаты

Войдите, чтобы использовать сохранённые банковские или подарочные карты

Скачайте и распечатайте квитанцию, заполните необходимые поля и оплатите ее в любом банке.

Пожертвование осуществляется на условиях публичной оферты

Распечатать квитанцию
Помочь лайком
Отправить ссылку
Читайте также

Вы можете им помочь

Помогаем

Раздельный сбор во дворах Петербурга Собрано 321 712 r Нужно 341 200 r
Службы помощи людям с БАС Собрано 5 085 043 r Нужно 7 970 975 r
Обучение общению детей, не способных говорить Собрано 192 558 r Нужно 700 000 r
Спортивная площадка для бездомных с инвалидностью Собрано 255 480 r Нужно 994 206 r
Операции для тяжелобольных бездомных животных Собрано 383 346 r Нужно 2 688 000 r
Медицинская помощь детям со Spina Bifida Собрано 152 695 r Нужно 1 830 100 r
Профилактика ВИЧ в Санкт-Петербурге Собрано 25 133 r Нужно 460 998 r
Всего собрано
1 529 424 668 R
Все отчеты
Текст
0 из 0

Костя

Фото: Наталия Платонова для ТД
0 из 0

Костя

Фото: Наталия Платонова для ТД
0 из 0

Костя с сестрами Варей и Машей и с мамой Александрой в комнате

Фото: Наталия Платонова для ТД
0 из 0

Костя, Варя и Маша в своей комнате

Фото: Наталия Платонова для ТД
0 из 0

Василий (папа), Варя (младшая сестра), Александра (мама), Костя и собака Дакота

Фото: Наталия Платонова для ТД
0 из 0

Пожалуйста, поддержите проект «Анализы для детей с первичным иммунодефицитом» , оформите ежемесячное пожертвование. Сто, двести, пятьсот рублей — любая помощь важна, так как из небольших сумм складываются большие результаты.

0 из 0
Листайте фотографии
с помощью жеста смахивания
влево-вправо

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: