Жить с неуточненным иммунодефицитом как ходить по минному полю: никогда не знаешь, какой шаг может стать последним. Но, если раздобыть подробную карту, можно идти спокойно. Для Ярослава карта — это верный диагноз и уточнить его — значит выжить
Ярославу скоро семнадцать. Внешне он выглядит как многие другие подростки: худой, высоченный, немного стеснительный. Ирония в глазах легко просматривается под стеклами очков.
Недавно он окончил десятый класс лучшего в Пскове технического лицея и через год хочет поступить в Петербург на архитектора. Учится хорошо и много, а когда не учится — работает над созданием компьютерной игры, смотрит аниме, читает мангу. Но нельзя быть уверенным точно, что все его мечты исполнятся. У Ярослава загадочная болезнь, которая в прямом смысле слова портит ему кровь.
Поддерживать показатели крови в относительной норме удается только благодаря целому коктейлю препаратов и регулярным госпитализациям. Но даже с терапией Ярослав уже давно ведет жизнь, только с началом пандемии ставшую привычной для большинства. Он сидит дома значительную часть времени, чтобы не травмироваться и не подхватить инфекцию.
«Все наши плохие дела»
Все началось пятнадцать лет назад с банальной ОРВИ. До двух с половиной лет Ярослав развивался без отклонений от нормы: рано пошел и заговорил, здоровье его не вызывало беспокойства. Но последствия обычной простуды стали для всей семьи настоящим шоком.
— После ОРВИ у нас появились по телу петехии (точечные подкожные кровоизлияния. — Прим. ТД), а на ногах — большие непроходящие синяки. Мы сдали анализ крови и обнаружили снижение тромбоцитов, — рассказывает мама Ярослава Ольга. При низком уровне тромбоцитов кровь плохо сворачивается и в любой момент может произойти опасное для жизни кровотечение во внутренних органах. Малейшая травма может привести к серьезной кровопотере, любое неаккуратное движение — к появлению огромных синяков. — Поставили тромбоцитопению, мы три недели лечились преднизолоном. Думали, на этом закончатся все наши плохие дела.
После временной стабилизации ситуации с тромбоцитами стали ухудшаться и другие показатели: уровень лейкоцитов, которые обеспечивают защиту организма от инфекций, и гемоглобина, отвечающего за транспортировку кислорода.
Все это ставило жизнь Ярослава под угрозу. Мальчика обследовали в петербургском НИИ Горбачевой и выявили серьезные проблемы с кроветворением. Первым предварительным диагнозом был лейкоз — его поставили еще в Пскове. Петербургские врачи склонялись к миелодиспластическому синдрому — тяжелому заболеванию, при котором костный мозг перестает производить здоровые клетки крови.
Но ни лейкоз, ни миелодиспластический синдром, ни множество других диагнозов так и не подтвердились. После долгих обследований Ярославу поставили первичное иммунодефицитное состояние, неуточненное. Диагноз просто констатировал то, что происходит, но никак не прояснял ситуацию и не помогал подобрать лечение.
«Не в отпуск, а в больницу»
У Ярослава появился хронический риносинусит, он страдал от частых кровотечений и плохо заживающих синяков, которые могли появляться от любых прикосновений. Порой показатели крови сына доводили Ольгу до отчаяния. Болезнь каждый раз проявлялась по-разному: практически до нуля снижался уровень тромбоцитов, лейкоцитов или гемоглобина. Лечение, которое работало раньше, переставало работать. Никто не знал почему.
Все это сильно влияло на состояние мальчика: с трех до семи лет он буквально жил в больницах вместе с мамой. Общался только с ней, врачами и отцом.
В первом классе Ярослав оставался на домашнем обучении. Постепенно со второго класса начал посещать занятия, когда чувствовал себя хорошо и подобранное лечение помогало. Вариантов этого лечения было множество: пульс-терапия огромными дозами гормонов, плазмаферез, курсы «Циклофосфана» и «Мабтеры». Большинство из этих препаратов давали временный эффект, а потом показатели крови снова «ползли вниз», Ольга с сыном снова ложились в больницу.
— Я вышла на работу, только когда уже мы немножечко стабилизировались, когда начальную школу закончили и поняли, что нам можно, наверное, пытаться жить, как все другие люди, — вспоминает она. — На работе приходится часто отпрашиваться, но в положение входят — для госпитализаций, для обследований каких-то. Как-то подгадываем, что не в отпуск, а в больницу, например.
«Надо бороться»
Сейчас Ярослав регулярно получает целую комбинацию различных препаратов, а каждые полтора-два месяца на день-два госпитализируется в местную больницу, где ему вводят иммуноглобулины — защитные клетки, позволяющие бороться с инфекциями. Их получают из плазмы крови доноров, которая с началом пандемии оказалась в дефиците. С российскими препаратами начали происходить перебои, а иностранные государство практически не закупает — более высокая цена не позволяет конкурировать с отечественными аналогами на торгах.
— С иммуноглобулинами сейчас проблемы, — говорит Ольга, — получать на регулярной основе их не всегда удается, а что там будет после восемнадцати лет, сложно даже предположить. Сейчас доступны только российские препараты, но с нашим заболеванием они противопоказаны (оборудование в российских лабораториях не позволяет достаточно качественно очистить плазму доноров от вирусов. — Прим. ТД), так прямо в протоколе лечения написано. Потому что они не от всех вирусов очищены, и это может сыграть с нами злую шутку: одно мы будем поддерживать, а второе, возможно, более страшное, приобретем.
По словам мамы Ярослава, даже положенные по закону лекарства им порой приходится добывать «с боями» — вплоть до жалоб в прокуратуру. Но к такой борьбе семья относится философски. Когда я спрашиваю, где Ольга черпает силы, она говорит, что не знает, но считает, что по-другому и быть не может: за здоровье своего ребенка «надо бороться».
«Происхождение всех наших неурядиц»
Отдельным испытанием для семьи стала пандемия коронавируса. Ольга практически прервала связи с внешним миром — фатальной для человека с иммунодефицитом может стать даже простая простуда, а о ковиде и подумать страшно.
— В принципе, не особо мой стиль жизни поменялся с этим карантином, — улыбается Ярослав. — Сидел дома, учился, год заканчивал. В карантин еще ОГЭ написал.
Всего через год Ярославу исполнится восемнадцать лет, и добиваться бесплатного лечения, даже несмотря на инвалидность, будет гораздо сложнее. Поэтому именно сейчас критически важно выяснить причину его состояния — решить важнейший вопрос, который Ольга уже перестала задавать врачам.
— Мы задавали очень много вопросов без ответов. Диагнозов нам за время болезни выставлено много, но понять происхождение наших неурядиц жизненных пока не удавалось, — говорит Ольга.
Шанс узнать, почему организм Ярослава не производит необходимые для жизни клетки крови, появился совсем недавно. Специалисты Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева считают, что Ярославу необходимо провести полноэкзомное секвенирование — сложное и дорогое генетическое исследование, которое может пролить свет на причины его иммунодефицита и помочь подобрать эффективные лекарства, чтобы парень смог жить нормальной жизнью: учиться, гулять с друзьями, встретить свою любовь.
Сейчас у семьи нет средств на оплату исследования, а пройти его по полису ОМС тоже нельзя. Ольга обратилась в благотворительный фонд «Подсолнух», который дает возможность пройти генетическое тестирование десяткам российских детей. Такие исследования проводят всего несколько лабораторий в стране, а стоимость колеблется от 10 до 100 тысяч рублей.
После стольких лет борьбы с загадочной болезнью Ярослав и вся его семья не теряют надежды на нормальную жизнь — они ждут, пока в фонде соберется нужная сумма на исследование, ждут результатов, ждут карты, которая даст им проходить по минному полю без потерь — жить, работать и приносить пользу людям.
Каждый год в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом. При тяжелых формах заболевания маленькие пациенты иногда не доживают даже до года: врачи не успевают подобрать эффективное лечение и вовремя распознать болезнь — для этого требуются высокотехнологичные исследования.
Пожалуйста, оформите регулярное пожертвование в пользу фонда «Подсолнух». Вы поможете оплатить жизненно важные анализы десяткам семей, которых фонд поддерживает ежемесячно, спасая их от мучительной неопределенности, изоляции, постоянных госпитализаций и смерти.
Материал создан при поддержке Фонда президентских грантов
Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!
