К своим девяти месяцам Тимофей трижды полежал в больнице, перенес несколько тяжелых пневмоний и научился по шагам отличать врача от медсестры. Сейчас они с мамой ждут результатов самого важного анализа, чтобы узнать, кто виноват во всех Тимошиных бедах
«Трам-тара-рам, бах, бух», — из кухонного шкафа на пол вылетают миски, плошки, поварешки, и следом появляется довольная физиономия Тимофея. Когда мама на кухне готовит — святое дело подносить ей «снаряды» и греметь кастрюлями.
За окном уже неделю хмарь и морось. У Тимофея только что прошел отит и опять начался насморк. Прогулки и качели приходится заменять домашними развлечениями. Когда надоедают кастрюли, полки кухонного стеллажа и машинки, можно для разнообразия облизать кота, если мама зазевалась.
Я слушаю рассказы Елены, но они не про обычные мамские гордости: первый зуб, первую улыбку, «сел, пополз, встал на ножки». Такая еще короткая, но важная детская летопись заключена в толстом томе истории болезни — анализов, исследований, диагнозов и выписок. Первая пневмония, первый рентген, первая госпитализация, бронхиты, отит, уколы, капельницы…
Тимоше только-только исполнилось девять месяцев, а он уже понимает разницу между доктором и медсестрой. На доктора просто куксится, а завидев медсестру, заливается горькими слезами. Знает, что тетя с добрыми глазами и ласковым голосом будет колоть иголками и делать больно.
Мужичок с ноготок
Тимоша родился под Новый год, в декабре 2020-го. «Карантинный», — улыбается мама Елена. Они с мужем хотели второго малыша, но целый год ничего не получалось. А весной началась пандемия, объявили локдаун и всех посадили по домам — тут-то все и произошло.
Лена родом из Вышнего Волочка. В Тверь перебралась уже после института. Работала в страховой компании. Обдумывала переезд в Питер. Но появился он. С Алексеем ее познакомила подружка. Не то чтобы это была любовь с первого взгляда. Но Алексей ее сразу впечатлил. Не курит, не пьет, не ругается матом, при этом не зануда, общительный, добрый, позитивный. И настроен на семью, как и она сама. Через полгода они подали заявление в ЗАГС и стали жить вместе. А через год после венчания родился первый сын — Саша. Лена говорит, что ей тогда уже снилось, что у них будет два сына, а мужу казалось, что второй будет дочка.
С Сашей все было обычно, как у всех. Лена даже выкроила время, окончила в декрете курсы шугаринга, потихоньку обрастала клиентурой и думала открыть в будущем свой кабинет, когда сын пойдет в сад. Но с появлением младшего карьерные планы строить перестала.
«Настоящий богатырь», — говорили акушерки в перинатальном центре. Тимоша родился с весом 3900 граммов и отличными показателями по всем параметрам. Одежда, которую Лена захватила из дома для малыша, оказалась мала.
«Я на него смотрела и думала: неужели настолько идеальные дети бывают? Спокойный, хорошо спал, не висел все время на груди и улыбался с первых же дней. У старшего сына вызвать улыбку всегда было целым делом».
Но Тимоша оказался таким до первой больницы. Теперь он тревожно просыпается каждый час и все время хватается за маму. Первый вирус малыш подцепил в два месяца. Старший принес что-то из детского сада, сам проболел несколько дней и поправился. А Тимошины «подкашливания» после хождения по платным и бесплатным педиатрам закончились первой госпитализацией и пневмонией. Через десять дней после выписки кашель вернулся.
В пять месяцев они снова попали в больницу с двусторонней пневмонией и обструкцией легких. Немного подлечились, а через полтора месяца история повторилась: бронхит, пневмония, больница. Лена волнуется, что Тимофей до сих пор без прививок. Им никак не удается поймать «окно» без болезни.
Веселая компания
Сашу на полгода забрали из детского сада, надеялись, что это поможет, дети болеть перестанут. Тем более врачи первым делом рекомендовали ограничить контакты со старшим.
Но как совсем ограничить контакты? Если они просыпаются и сразу начинают обниматься. Носятся вместе по квартире: Тимоша — в ходунках, а Саша — на машине. Если Лена чувствует, что Саша заболевает, его эвакуируют к бабушкам. «Но мы же не можем запереть его дома, не пускать на детские площадки, не разрешать играть в футбол», — разводит руками Лена. С детьми за компанию сразу же начинает болеть кот — у кота астма. «В такой ситуации не знаешь, кого первым тащить к врачу», — иронизирует Лена.
Тимофею эта грустная привилегия выпадает чаще всего. Уже после первой пневмонии педиатр отправила их к пульмонологу. А та оказалась очень внимательной, дотошной и шаг за шагом стала выяснять, по каким причинам крепкий малыш не вылезает из больниц. Проверили на аномалию развития легких, снимки через телемедицину показывали столичным специалистам, подозревали муковисцидоз, сдавали анализы на многочисленные аллергены — чисто. В конце лета, когда Лена привела Тимошу показаться после третьей, самой тяжелой пневмонии, пульмонолог признала, что все возможности тверской диагностики они исчерпали. «Возможно, это ПИД», — произнесла она загадочную аббревиатуру.
Часто на диагностику ПИД — первичного иммунодефицита — уходят годы. Первичный иммунодефицит — это врожденное генетическое нарушение иммунной системы. Естественный иммунитет работает плохо или совсем не работает. Организм беззащитен. ПИД приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Но у ПИД нет характерных только для него симптомов. Просто ребенок болеет чаще и тяжелее, чем все остальные дети. Обычная простуда не проходит за неделю, а дает серьезные осложнения. Поэтому ПИД трудно заподозрить обычным врачам и диагностировать вовремя. При тяжелых формах первичного иммунодефицита диагноз порой ставят только посмертно.
Тимофею повезло, что пульмонолог в обычной районной поликлинике в Твери оказалась настолько грамотной и любознательной, что за тремя младенческими пневмониями заподозрила сложное иммунное заболевание, а не просто велела маме «не простужать ребенка», как это часто случается. Не стала тянуть время, а сама выписала направление в Москву, в Центр имени Дмитрия Рогачева, где работают ведущие детские иммунологи страны.
Подтвердить или опровергнуть первичный иммунодефицит могут только сложные дорогостоящие генетические анализы. Их делают всего несколько лабораторий. А детей с подозрением на ПИД со всей страны везут именно в Центр Рогачева.
Молотом по голове
«Пока какие-то болезни подозревают в Твери, относишься к этому спокойно, — признается Елена. — Но когда врач в Москве вносит код заболевания в медицинскую карту твоего ребенка, пусть пока и под вопросом, становится страшно. Ты понимаешь, что, может быть, ребенок сейчас смертельно болен и каждая инфекция для него может быть последней, — это как молотом по голове».
Вместе с направлением на генетическое исследование врач сразу отправила Лену в благотворительный фонд «Подсолнух». Фонд помогает детям с первичным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями оплачивать генетические исследования, которые до сих пор не входят в систему обязательного медицинского страхования.
Чаще всего эти анализы назначают в тот момент, когда семья уже опустошена борьбой за ребенка: оплатой многочисленных диагностик, покупкой лекарств и походами по врачам. А ведь очень важно как можно раньше поставить диагноз и не упустить время для лечения. Без него дети с ПИД погибают от различных инфекционных заболеваний. У Тимоши началось с легких и пневмонии. Где рванет еще — неизвестно. ПИД не выбирает. Может ударить по желудку, суставам, проявиться тяжелым отитом, остеомиелитом. И страшны даже не диагнозы, а последствия. У детей с первичным иммунодефицитом любая ерундовая инфекция быстро переходит в тяжелую хроническую форму и может привести к инвалидности, если вовремя не начать терапию. Именно генетические исследования помогают врачам выбрать правильную тактику лечения и успеть спасти.
Иногда генетическую поломку удается найти с первого раза, но чаще требуется провести не один тест для определения генетических мутаций, чтобы докопаться до истины.
«Я стараюсь помочь хоть небольшой суммой, когда вижу огромные сборы на больных деток. И испытала очень сложные чувства, когда вот так на сайте увидела фотографию Тимофея с призывом о помощи. Мы с мужем сомневались, обращаться ли в “Подсолнух”, — вдруг кому-то нужнее, нам все-таки требуются не миллионы. Но для нас эта помощь очень важна».
В начале сентября у Тимофея взяли анализ, и Лена со страхом и надеждой ждет результата. Она надеется, что все страшные истории про ПИД, которые она читала в интернете, окажутся не про ее Тимофея. Что все Тимошины беды только от нее самой, ослабленной во время беременности ковидом, и что скоро сын окрепнет и младенческие хвори и больницы забудутся как страшный сон. Но если диагноз подтвердится, им снова понадобится помощь «Подсолнуха».
Благотворительный фонд «Подсолнух» благодаря частным пожертвованиям ежегодно оплачивает десятки дорогостоящих генетических исследований детям с первичным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями. Именно в «Подсолнух» направляют лечащие врачи растерянных родителей. Фонд помогает проводить необходимые обследования, получать информационное и юридическое сопровождение, находить нужных специалистов и препараты.
Пожалуйста, помогите фонду «Подсолнух» делать эту работу. Любое, даже совсем небольшое, пожертвование — это шанс для каждого ребенка, что его загадка будет разгадана врачами вовремя.
Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!
