Не успеваешь дружить

Девятилетняя Полина — удивительный ребенок. Для тех мам, которым приходится прятать от своих чад телефоны и объяснять, что не мультиками едиными жив человек. Полина лепит из пластилина небывалых существ и обычных зверей, придумывает собственные игры с куклами и плюшевыми друзьями, слушает птиц, ветер и деревья. Вообще — слушает. Любит узнавать новое. Любит знать и понимать. Она так увлеченно подслушивала уроки соседки по палате, к которой приходил репетитор, что сама все выучила и легко перешла в четвертый класс своей специализированной школы, где по болезни не появлялась почти весь академический год.

Полина не смотрит мультики. Она и их тоже слушает, потому что ее глаза с трудом воспринимают слишком уж часто мелькающие картинки. Ведь девочка почти потеряла зрение, пока длилась многолетняя эпопея ее «лечения», а в действительности — поиск верного диагноза.

«Мы поняли, что что-то не так, когда она начала рукой по столу шарить перед едой, — рассказывает мама Полины Юлия. — Раньше садилась, спокойно брала ложку, начинала есть. А тут вдруг смотрим — елозит по столу рукой. Раз, другой. Поняли — не видит. Ищет на ощупь. Тогда и остальное, на что внимания не обращали, сложилось: что спотыкаться стала чаще, больше за руку ходить, ощупывать предметы. Мы же с ней до трех лет успели и алфавит весь выучить, и считать начать. А сейчас вот она буквы узнает пальцами, на Брайле вовсю читает. Увлеклась поэзией — Лермонтова полюбила, не оттащишь. Вообще очень самостоятельная: моется сама, одевается, знакомится со всеми. Мы потому и не сразу поняли, что происходит: для нее не было никакого шока, никакого страха. Она потерю зрения не воспринимала, как лишение, как то, чего не должно быть. Привыкла с детства, что вечно глаза лечим. И к тому, что стала хуже видеть, относилась, как к чему-то само собой разумеющемуся. Никаких там слез, капризов, жалоб. Так бы и не засуетились, если бы не ложка…»

Проведя больше года в разных больницах, Полина по-прежнему не теряет оптимизма, не капризничает, не скандалит, а лишь тихонько и терпеливо считает дни до возвращения  в родной Омск. Нет, конечно, ей не скучно в Москве, где можно ходить и в зоопарк, и в кино, и в кафе. Но ведь в Омске можно самой гулять в цветущем и полном звуков дворе дома, который только-только построили папа с мамой. Почти что своими руками. Там школа. И настоящие друзья. С которыми общаешься и в школе, и после школы, которые живут по соседству и разделяют твои интересы. Друзья надолго. А не случайно встреченные в больничном коридоре одногодки.

«Мы дружим со всеми, с кем в палате живем, — буквально слово в слово повторяет Полина слова мамы. — Все хорошие. Недавно созванивались с подругой из Якутии. А с другими не успеваем дружить. Быстро меняются».

Загадка Павловой

У Полины Павловой — один из самых редких видов первичного иммунодефицита — NLRP1-ассоциированный синдром аутовоспалительного артрита и дискератоза (NAIAD). В мире таких, как она, всего четыре человека. И это отчасти объясняет, почему врачи так долго не могли поставить верный диагноз. Слишком сложно. Но почему они с такой легкостью «награждали» маленькую пациентку ворохом привычных для себя болезней, которых в действительности у девочки не было, — это вопрос.

«Глаза болели с детства. Постоянно воспаление, рецидивы. И чего нам только не ставили: и конъюнктивит, и кератит, и помутнение роговицы. Кстати, офтальмологи регулярно направляли нас к иммунологам, подозревая, что это может быть их вотчина, но те гнали обратно. Вроде как все анализы в порядке. В итоге нам написали глаукому, начали снижать глазное давление — и все. Зрение почти потеряли за какие-то полгода. Я забила во все колокола, начала писать письма во все ведомства и в министерство. Ничего. В итоге кинулась буквально в ноги нашим офтальмологам: «Делайте, что хотите, но отправляйте нас в Москву». Так в 2015 году мы попали в Гельмгольца, где нам четко сказали, что все предыдущие диагнозы — «от балды» написаны, ничего такого у нас нет, надо делать пересадку роговицы. Но это невозможно, пока не будет найдена причина постоянных рецидивов. То же самое сказали и в Пироговке. Надо делать анализ крови и иммунологическое исследование, чтобы понять первопричину. Это и помогло в итоге добиться правды. Иммунолог Савченко увидела в одном из наших анализов аномальный показатель. В своей практике она такого никогда не встречала. И заинтересовалась. Просто из научного любопытства. Начала доискиваться причин. И направила в НЦЗД. Там-то и нашли первичный иммунодефицит, и связали нас с благотворительным фондом «Подсолнух»».

Особенность первичного иммунодефицита в том, что у него нет явно выраженных уникальных черт, особенно на первых порах. То есть у маленьких детей он проявляется в виде постоянно повторяющихся «обычных» болезней. Выявить же истинный источник проблемы могут лишь специализированные анализы иммунной системы и генетический анализ крови. Такие анализы проводят буквально единицы медицинских центров, да и специалистов, осмысленно направляющих на эти исследования, в стране пока совсем мало. Именно поэтому Павловым так повезло, что в их жизни появился благотворительный фонд «Подсолнух», который сотрудничает с отделениями иммунологии по всей стране и повышает осведомленность профессионалов и граждан относительно важности и эффективности генетических исследований. Фонд знают — и направляют туда особых пациентов.

Загадка Полины Павловой, чей «конъюнктивит» не проходил семь лет и чья «глаукома» в процессе лечения лишила девочку зрения, могла бы так и остаться неразгаданной, если бы однажды Тимур Бекмамбетов и Варя Авдюшко не придумали «Подсолнух», который специализируется именно на помощи детям и взрослым с первичным иммунодефицитом. Лишь благодаря «подсолнечной» поддержке Полина попала в клинику имени Димы Рогачева, где врачи сделали множество анализов и даже собирали консилиум, чтобы выяснить, какой же у девочки диагноз. Специалисты вынуждены были проработать массу зарубежных источников, поскольку переведенной литературы по синдрому Полины вообще не существует. Но в итоге маленькая пациентка все-таки узнала название своей настоящей болезни и получила соответствующее лечение, что и дало стремительный положительный результат. Кстати, очень вовремя, поскольку стабильное состояние девочки позволило и победить тяжелую пневмонию, и купировать стрессовую язву кишечника, и даже успешно провести операцию на сердце (после Нового года дал о себе знать врожденный порок: стеноз аортального клапана).

«В какой-то момент показалось, что все беды свалились на нас разом и не кончатся никогда, — передергивает плечами Юлия. — Потом уже врачи объяснили нам, что в организме все взаимосвязано. И если у тебя предельно снижен иммунитет (а это, собственно, и есть иммунодефицит), «выстрелить» может в любой момент в любом месте, ведь человек с таким заболеванием подвержен любой инфекции, любому воздействию. Поэтому и важно подобрать грамотную лекарственную терапию. Пока не выяснена причина, лечение любых последствий не имеет смысла. Так нам говорят».

Правильные ответы

Полина очень любит играть в школу. Рассаживает кукол и медведя, рассказывает урок, а затем задает контрольные вопросы.

— Ты, наверное, хочешь стать учительницей.

— Неа. Врачом буду.

— А почему тогда в школу играешь?

— Люблю, когда на сложные вопросы дают правильные ответы.

Полина действительно не утратила природного оптимизма, но нельзя сказать, что мытарства по врачам прошли для нее безболезненно. Она слишком устала от неопределенности и невыполненных обещаний. Своих нынешних врачей девочка обожает. Некоторых узнает по шагам. Хочет быть на них похожей. Но до этого было много тех, кто прописывал лечение, обещал, что станет лучше, а лучше не становилось.

«Обещания для нее — прямо больной вопрос, — признается Юлия. — Если бабушка сказала, что позвонит в час дня, — все, без пяти час садится у телефона и ждет. Нет звонка — жуткая обида. Как же так? Она же ОБЕЩАЛА! Обещал — выполняй. Полинка, конечно, всегда была такая строгая, усидчивая, дотошная. Сама, пока уроки не сделает, от тетради не отойдет. И от других требует. Но раньше это не было для нее так серьезно. А теперь очень остро реагирует. Так что мы стараемся понапрасну ничего не обещать. Иной раз хочется и с врачами без нее поговорить, но она злится: хочет все знать сама. Понимать, что обещают, а чего — не могут пообещать. Чтобы все честно».

Сейчас речь идет о том, чтобы попытаться восстановить зрение. Хотя бы частично. Это все небыстро и непросто (хотя бы потому, что нужен донор роговицы глаза), но — возможно. И стало возможным только потому, что была найдена — благодаря генетическому анализу — ключевая причина всех болезней Полины.

Если благодаря «Подсолнуху» Полина продолжит получать дорогостоящее, но такое действенное лекарство, можно будет сделать пересадку роговицы — и домой девочка вернется, различая не только свет и тень, но и цвета, и контуры предметов, и черты лиц любимых людей. А наши с вами ежемесячные пожертвования в пользу благотворительного фонда «Полсолнух» помогут сделать анализы и получить лечение не только Полине, чья мечта очутиться дома и снова хорошо видеть вот-вот исполнится, но и другим детям и взрослым, причина всех бед которых — первичный иммунодефицит. Пожалуйста, подпишитесь на пожертвования сейчас!