Геномный редактор CRISPR впервые использовали в теле человека для лечения врожденной слепоты

Ученые США впервые использовали геномный редактор CRISPR в теле человека для лечения врожденной слепоты, сообщает Associated Press.

Пациенту с наследственным заболеванием сетчатки глаза амавроз Лебера провели вмешательство в Глазном институте Кейси Орегонского университета здоровья и науки в Портленде. Точное время использования технологии и имя пациента ученые намеренно не раскрывают.

У людей с амаврозом Лебера из-за дефектного гена RPE65 или иных генов в сетчатке умирают и не восстанавливаются клетки, преобразующие свет в сигналы для мозга, который обеспечивает зрение. Люди с этим заболеванием часто рождаются со слабой способностью видеть и могут потерять зрение в течение нескольких лет.

Обычная генная терапия, подразумевающая подстановку замещающего гена, в данном случае не сработает, поскольку нужный ген переносит вирус, а дефектный ген у пациентов с амаврозом Лебера слишком велик. Вместо этого был использован геномный редактор CRISPR, все манипуляции проводились на сетчатке пациента под общим наркозом. При этом операция представляет небольшой риск: инфекции и кровотечение являются относительно редкими осложнениями.

Читайте также Когда CRISPR/Cas станет обычной практикой в медицине?

Чтобы оценить успешность новой методики восстановления зрения, необходим месяц. Если первые несколько попыток будут безопасными, врачи планируют продолжить испытания, проведя необходимые манипуляции еще у 18 пациентов.

Амавроз Лебера — самая распространенная форма наследственной слепоты, которая есть у одного человека из 80 тысяч.

О наборе добровольцев для проведения испытаний по лечению амавроза Лебера в США было объявлено летом 2019 года. Сообщалось, что исследователи планируют применить для лечения амавроза Лебера генную терапию AGN-151587 на основе CRISPR. В процессе  испытания 18 взрослых добровольцев получат внутриглазную инъекцию, которая должна исправить мутации и восстановить зрение.

Читайте также Российский биолог намерен отредактировать геном эмбриона, чтобы избавить ребенка от наследственного заболевания. Что может пойти не так?

С помощью геномного редактора CRISPR/Cas9 международной команде ученых в 2019 году удалось уничтожить следы присутствия ВИЧ в ДНК 23 мышей. До этого ученые Высшей технологической школы Цюриха выяснили, что с помощью разделения редактора надвое удалось излечить генетическую болезнь печени у мышей.

В конце 2018 года ученый Хэ Цзянькуй объявил, что при помощи технологии CRISPR/Cas9 ему удалось отредактировать геном двух девочек-близнецов и снизить у них риск инфицирования ВИЧ. Еще одна женщина — участница эксперимента в тот момент была беременна. Власти Китая приостановили все исследования, связанные с редактированием ДНК эмбриона, так как это противозаконно и неэтично. В декабре 2019 года Хэ Цзянькуя приговорили к трем годам тюрьмы за незаконный эксперимент. Его коллеги также получили тюремные сроки и штрафы.

В России ведется работа по созданию нормативной базы для регулирования геномного редактирования эмбрионов. Разговоры об этичности таких экспериментов возникают несколько лет, а в сентябре 2019 года биолог Денис Ребриков нашел добровольцев для эксперимента по редактированию гена наследственной глухоты у эмбрионов. «Такие дела» рассказывают, как генетики предлагают регулировать эту область науки и на каком этапе находится эксперимент Ребрикова.